gyorsan progrediáló szórványos Creutzfeldt-Jakob-betegség, amely Stroke-ként jelentkezik

absztrakt

a szórványos Creutzfeldt-Jakob-betegség (Scjd) ritka, halálos kimenetelű emberi prionbetegség, amelyet progresszív demencia és neurológiai degeneráció jellemez. Számos más neurológiai rendellenességet utánozhat, és a diagnózis felállításához magas klinikai gyanú szükséges. Egy 74 éves nő, akinek 3 hónapos kórtörténetében stroke és progresszív neurológiai romlás volt, kiderült, hogy sCJD-je van. A diagnózistól számított egy héten belül meghalt. A boncolás szivacsos agyvelőbántalmat mutatott ki, ami prionbetegségre utal, és a genetikai analízis 129 polimorfizmust mutatott ki, és nem mutatott patológiás mutációt, megerősítve a nem családias humán prion betegség diagnózisát. Nem találtak patológiai bizonyítékot a stroke-ra. A betegség klinikusok általi tudatosítása nemcsak a kezdeti bemutatáskor, hanem a következő hónapokban is fontos. Mivel nincs kezelés, az invazív orvosi eljárásokat csak azokra kell korlátozni, amelyek a diagnózishoz vagy a hospice ellátáshoz szükségesek.

6018 a szerző(K). Megjelent S. Karger AG, Basel

Bevezetés

a szórványos Creutzfeldt-Jakob-betegség (Scjd) rendkívül ritka, halálos kimenetelű és gyorsan fejlődő neurodegeneratív emberi prion agyi betegség . Klasszikusan jellemzi az Ataxia, a myoclonus, a progresszív demencia és a periodikus éles hullámkomplexek (PSWCs) az elektroencefalogramon (EEG) . A tünetek súlyossága a bemutatáskor tükrözi mind a háttérrel nem összefüggő neurodegeneratív betegséget, mind a prion sértés hosszát. A diagnózis késése és a téves diagnózis nem ritka, mivel az sCJD más neurológiai rendellenességeket utánoz, beleértve az autoimmun encephalitist, a fertőző encephalitist és a stroke-ot. Nincs bizonyítottan hatékony terápia, de a korai diagnózis lehetővé teszi a betegek és családjaik számára, hogy felkészüljenek a kiszámítható klinikai progresszióra és elkerüljék a nem megfelelő beavatkozásokat . Bemutatjuk az sCJD esetét, amelyet klinikailag stroke-ként diagnosztizáltak hónapokkal a végstádiumú betegség bemutatása előtt.

esettanulmány

egy 74 éves nő, akit szakképzett ápolói intézményből mutattak be a romló mentális állapot értékelésére 3 hónap alatt. A beteg családja 3 hónappal korábban számolt be a közelmúltban bekövetkezett stroke-ról, az Ataxia fennmaradó hiányáról és a memória romlásáról, a neurológiai állapot romlásával. Az interjú során érthetetlen beszéde volt, csak fájdalmas ingerekre reagált.

a vizsgálat során az életjelei stabilak voltak, és lázas volt. A Glasgow-i kóma skála pontszáma 10 volt. A tekintete a jobb alsó negyedre volt rögzítve. A kardiopulmonális és hasi vizsgálatok normálisak voltak. A végtagok hiperspasztikusak voltak, markáns paratonikus merevséggel. Nem követte a parancsokat, majd felvették a fekvőbeteg osztályra. A fej nem kontrasztos számítógépes tomográfiás képalkotása csak az életkorral kompatibilis krónikus változásokat mutatott. Az agy diffúzióval súlyozott mágneses rezonancia képalkotása (MRI) korlátozott diffúziót mutatott a frontális és parietális lebenyek, az insula és a bazális ganglionok kétoldalú mediális kérgében (ábra. 1). A folyamatos EEG csak az encephalopathia szempontjából volt szignifikáns, és kórházi tartózkodása alatt változatlan volt. A kezdeti cerebrospinális folyadék (CSF) laboratóriumai negatívak voltak fertőző, rosszindulatú vagy autoimmun etiológiákra. A 14-3-3 fehérjével végzett SCJD aggodalomra okot adó CSF elemzés negatív volt, azonban jelentősen magas volt a neuron-specifikus enoláz enzim és az S100B fehérje.

a fekvőbeteg-kezelés során a negatív folyamatos EEG ellenére orális levetiracetámot adtak az otthoni valproinsav-kezeléshez a nem konvulzív status epilepticus miatt. A végső kapott markerek a CSF megjegyezte esetekben sCJD, feltételezett diagnózis sCJD került sor, és a család úgy döntött, hogy folytassa a hospice. A beteg a hospice-ba való felvételt követő napon, a bemutatást követő 1 héten belül lejárt. A diagnózist boncolással erősítették meg, pozitív 3f4 immunfestést mutatva a spongiform encephalopathia jellemző tulajdonságaival együtt PRNP génszekvencia elemzés 129 polimorfizmussal valin homozigozitás (VV2) (ábra. 2).

eredmények

ez az ESET több okból is egyedülálló. Először is, az sCJD rendkívül ritka, éves előfordulási gyakorisága 1 millió világszerte . Leginkább az 50 év felettieket érinti, és a medián túlélés a tünetek megjelenésétől számított 6 hónap . Ennek az esetnek a második szokatlan eleme az sCJD gyanújától a beteg haláláig tartó rövid időintervallum. A klinikai megjelenés nagyon változó lehet az sCJD-vel, és jelentős átfedés van más neurodegeneratív rendellenességekkel, amelyek kihívást jelentenek a klinikusok számára . Ezenkívül az esetek legfeljebb 10% – a atipikusan jelen van, és utánozhatja az Alzheimer-demenciát, a nem konvulzív status epilepticust, a stroke-ot vagy más nem halálos vagy kezelhető állapotot. Valójában a betegünk fokozatosan romlott 3 hónapig, mint szakképzett ápolói intézményben lakóhellyel, stroke diagnózissal, ami jelentős késést eredményezett az sCJD diagnózis felállítása előtt. Sőt, a végső boncolási eredmények alapján a betegnek soha nem volt kóros bizonyítéka a stroke-ról. Ez a megállapítás arra utal, hogy az sCJD diagnosztizálásának egyik legfontosabb összetevője a magas klinikai tudatosság fenntartása a központi idegrendszeri esemény kezdeti diagnózisa után egy idős egyénnél. Valójában a beteg klinikai előrehaladása alapvető diagnosztikai elem lehet, ha egy idős beteg neurológiai károsodásban szenved. az sCJD-t mindig a viselkedésváltozás, az intellektuális károsodás és a gyorsan progresszív demencia progressziója jellemzi, amelyet gyakran ataxia, látászavar és myoclonus követ . Ha ezek az elemek jelen vannak, a célzottabb sCJD-munka megfontolása jelezhető. Esetünkben a harmadik szokatlan tulajdonság a laboratóriumi eredmények voltak. A betegünknek mind a 14-3-3 fehérje volt a CSF-ből, mind az EEG-n nem volt PSWCs. A 14-3-3 CSF fehérje az idegsejtek elhalásának markere, és 80-90% – os érzékenységgel és 90% – os specifitással rendelkezik az sCJD diagnosztizálására . Az EEG-n lévő pswc-k az sCJD-ben szenvedő betegek körülbelül kétharmadában fordulnak elő, de az egyetlen EEG-rendellenessége nem specifikus encephalopathia volt. A többi diagnosztikai kritérium azonban összhangban volt az sCJD-vel. Betegünk MRI eredményei a kortikális szalag hiperintenzitására jellemzőek voltak, nagyon érzékeny lelet az sCJD-ben . Az S100B fehérje egy biomarker, amelynek 65-90% – os érzékenysége és specifitása akár 90% – os az sCJD diagnosztizálásában; javasolták azonban, hogy nagyobb diagnosztikai hasznossággal rendelkezzen, ha tipikus fehérjékkel, például 14-3-3-mal kombinálják . Az S100B-t általában nem használják egyedül a diagnózishoz . A végleges diagnózis arany standardja azonban továbbra is az agybiopszia, de gyakran ezt az invazív technikát elkerülik a kezelés hiánya és a további agykárosodás kockázata miatt . Függetlenül az eltérő laboratóriumi és EEG értékektől, mind a boncolás, mind a prion elemzés egyértelműen pozitív volt a CJD szempontjából. A genetikai analízis vv2-t mutatott ki a prnp polimorf kodon 129-ben, és nem mutatott patogén mutációt, ami arra utal, hogy a prionbetegség nem volt családi és még szokatlanabb. A VV2 a második leggyakoribb genotípus, amely az sCJD eseteinek körülbelül 16% – át teszi ki . A központi idegrendszer anatómiai eredményei pozitívak voltak agyi atrófia nélkül Alzheimer-kór, Parkinson-kór, Pick-betegség, Lewy-test demencia, vagy a szivacsos agyvelőbántalomtól eltérő demens neurológiai rendellenességek, összhangban a prionbetegséggel.

következtetés

összefoglalva, az sCJD végzetes, progresszív, kezelhetetlen neurodegeneratív rendellenesség, amely utánozhatja más súlyos neurológiai állapotokat a kezdeti bemutatáskor. Mivel rendkívül ritka, nagyon magas gyanakvási indexre van szükség, nemcsak a diagnózisnál, hanem az azt követő hónapokban is. Valójában, mivel a neurodegeneráció a stroke várható pályáján túl halad, elengedhetetlen, hogy a figyelem a lehetséges végzetes neuropatológiára irányuljon. Betegünk állandó kapcsolatban állt a stroke áldozatainak gondozására képzett szolgáltatókkal, de gyorsan csökkenő neurológiai funkciójáról a családja számolt be, nem pedig a képzett személyzet. Könyörületes hospice ellátás, családi oktatás, valamint az invazív orvosi eljárások korlátozása ajánlott.

etikai nyilatkozat

a szerzőknek nincs etikai konfliktusuk.

közzétételi nyilatkozat

a szerzők egyikében sem áll fenn potenciális összeférhetetlenség a cikkben tárgyalt termékekkel vagy technikákkal kapcsolatban.

finanszírozási források

nincsenek bejelentendő pénzügyi támogatások vagy támogatások. Nincs jelentendő finanszírozási információ.

szerzői hozzájárulások

minden szerzőnek hozzáférése volt az adatokhoz és szerepe volt a kézirat megírásában; nincsenek felelősségkizárások.

szerző kapcsolatok

cikk / Kiadvány részletei

Open Access License / Drug Dosation / Disclaimer

ez a cikk a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Nemzetközi licenc (CC BY-NC) alatt engedélyezett. A kereskedelmi célú felhasználás és terjesztés írásbeli engedélyt igényel. Gyógyszer Adagolás: A szerzők és a kiadó minden erőfeszítést megtettek annak biztosítására, hogy a jelen szövegben szereplő gyógyszerkiválasztás és-adagolás összhangban legyen a közzététel időpontjában érvényes ajánlásokkal és gyakorlattal. Tekintettel azonban a folyamatban lévő kutatásokra, a kormányzati rendeletek változásaira, valamint a gyógyszeres terápiával és a gyógyszerreakciókkal kapcsolatos állandó információáramlásra, az olvasót arra ösztönzik, hogy ellenőrizze az egyes gyógyszerek betegtájékoztatóját az indikációk és az adagolás változásaira, valamint a figyelmeztetésekre és óvintézkedésekre. Ez különösen fontos, ha az ajánlott szer egy új és / vagy ritkán alkalmazott gyógyszer. Jogi nyilatkozat: A jelen kiadványban szereplő nyilatkozatok, vélemények és adatok kizárólag az egyes szerzőké és közreműködőké, nem pedig a kiadóké és a szerkesztőké. A reklámok és/vagy termékhivatkozások megjelenése a kiadványban nem jelenti a reklámozott termékek vagy szolgáltatások szavatosságát, jóváhagyását vagy jóváhagyását, illetve azok hatékonyságát, minőségét vagy biztonságát. A kiadó és a szerkesztő(k) kizárják a felelősséget a tartalomban vagy a hirdetésekben hivatkozott ötletekből, módszerekből, utasításokból vagy termékekből származó személyek vagy vagyontárgyak bármilyen sérüléséért.