diagnózis
a diagnózis a gyermek kromoszómáinak mikroszkóp alatt történő vizsgálatával történik. Ez magában foglalja a vérvizsgálatot.
a gyakori és nehezen kontrollálható rohamok, valamint az ncse tanulási és viselkedési nehézségekkel járó epizódjai az R20 diagnózisára utalhatnak. Egyes EEG funkciók meglehetősen gyakorinak tűnnek az R20-ban, és ismét a diagnózisra utalhatnak.
sajnos, mivel az állapot olyan ritka, a diagnózist gyakran nem veszik figyelembe, ezért a diagnózis késik. Néha a gyermekek először azt gondolják, hogy Lennox-Gastaut vagy Landau-Kleffner szindróma, de a kóros kromoszóma megtalálása megerősíti az R20 diagnózisát. Az agyszkennelés, beleértve a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) az agyszkennelés normális az R20-as gyermekeknél.
egyes gyermekek arcának megjelenése, akiknek kromoszómájuk rendellenessége van, kissé másnak tűnhet, mint koruk többi gyermeke. A legtöbb R20-as gyermek azonban nem különbözik más korú gyermekektől.
kezelés
az R20 szindrómával járó epilepsziát nehéz ellenőrizni. Egyetlen epilepszia gyógyszer sem bizonyult különösen hatékonynak, és számos gyógyszer, akár önmagában, akár kombinációban, kipróbálható. Van egy kis számú egyetlen esetjelentés arra utal, hogy a vagus idegstimuláció (VNS) hatékony lehet az R20-ban.
az NCSE periódusait szintén nehéz kezelni. Az NCSE reagálhat a benzodiazepinek (klobazám, midazolám, diazepám) vagy szteroid gyógyszerek (prednizolon) kezelésére, amelyeket néhány napig vagy legfeljebb néhány hétig adnak. Sajnos az NCSE gyakran visszatérhet ezeknek a gyógyszereknek a visszavonása után.
a gyermekek kezelésére vonatkozó információk a gyermekek gyógyszereinek weboldalán találhatók.
lehet, hogy olyan kutatási tanulmányok zajlanak, amelyek relevánsak az epilepsziás szindróma szempontjából. Gyermeke kórházi orvosa meg tudja beszélni ezt veled.
ha gyermeke ebben a szindrómában szenved, elhúzódó vagy ismétlődő rohamai lehetnek. Valószínűleg az NCSE epizódjai is vannak. Gyermeke kórházi orvosa megvitatja Önnel a mentési vagy sürgősségi ellátási tervet az elhúzódó vagy ismétlődő rohamok vagy az NCSE kezelésére.
Outlook
az R20-as betegek hosszú távú kilátása változó, és függ a személytől, az epilepszia súlyosságától és a kapcsolódó tanulási és viselkedési problémáktól. További kutatási tanulmányokra van szükség az R20-as betegek hosszabb távú kilátásainak tisztázásához.
támogatás
kapcsolat
jótékonysági családok fogyatékkal élő gyermekek
ingyenesen hívható segélyvonal: 0808 808 3555
weboldal: contact.org.uk
e-mail: [email protected]
telefon:07385 272797
Ring20 kutatás és támogatás UK
mi a szindróma?
a szindróma olyan jelek és tünetek csoportja, amelyek együttesen egy adott egészségügyi állapotra utalnak. Az epilepsziában ilyen jelek és tünetek lehetnek például a rohamok kezdetének kora, a rohamok típusa, függetlenül attól, hogy a gyermek férfi vagy nő, fizikai vagy tanulási zavarai vannak-e, vagy mindkettő. Az elektroencefalogram (EEG) eredményeit az epilepsziás szindrómák azonosítására is felhasználják.
ha többet szeretne tudni egy epilepsziás szindrómáról, kérjük, forduljon orvosához. Ha többet szeretne tudni az epilepsziáról általában, kérjük, forduljon az epilepszia akcióhoz.