granulomatosus Cheilitis angioödéma utánzása

a szerkesztőhöz:

a granulomatosus cheilitis (GC), más néven Miescher cheilitis, az orofacialis granulomatosis (OFGs) néven ismert betegségek nagyobb osztályába tartozik, olyan betegségek halmaza, amelyeket az arcödéma és a granulomatosus gyulladás klinikai és patológiás jellemzői különböztetnek meg.1-3 granulomatosus cheilitis, a Melkersson-Rosenthal szindróma (MRS) néven ismert kiterjedtebb betegség monosimptomatikus változata, angioödémát utánzó labialis duzzanattal jár. A GC és az MRS időben történő diagnosztizálása csökkenti a felesleges vizsgálatok számát, az egészségügyi ellátás költségeit és a felesleges betegterheket. Bemutatjuk a felső ajak idiopátiás tartós duzzanatának esetét, amelyet eredetileg tévesen diagnosztizáltak angioödémaként.

egy 13 éves fehér serdülő fiút az allergia-immunológiai klinikára utaltak alternatív vélemény céljából az angioödéma feltételezett diagnózisával kapcsolatban. A felső ajak kiemelkedő tartós duzzanatát mutatta be 1 éves időtartam alatt, amely az étkezés közbeni hasadással és kellemetlenséggel jár, ami több mint 4,5 kg-os fogyáshoz vezetett. A beteg tagadta az arc aszimmetriáját, bénulását, fogászati fertőzéseit vagy gyomor-bélrendszeri tüneteit. Ráadásul semmilyen gyógyszert nem szedett. Szülei változó tüneti romlásról számoltak be a tojás lenyelésével kapcsolatban, de a tojás elkerülése nem nyújtott tüneti enyhülést. A duzzanat nem reagált az antihisztaminok és az orális glükokortikoidok többszöri és hosszan tartó kezelésére. A beteg kórtörténete nem mutatott hasonló megmagyarázhatatlan duzzanatot, és a családi anamnézis negatív volt az angioödémára. A vizsgálat során a felső ajak gyengéd volt, szilárd gumiszerű konzisztenciával. A duzzanat más területeit nem figyelték meg. Angularis cheilosist és kisebb labialis nyálkahártya fekélyeket is megfigyeltek (ábra).

az ajakduzzanat tartós jellege és a repedések észlelése nem volt összhangban az angioödémával. Továbbá, a korábbi laboratóriumi vizsgálatok nem tártak fel örökletes vagy szerzett angioödémára utaló bizonyítékot, és a teljes vérsejtszám differenciális értékkel a referencia tartományon belül volt. Bár a tojásallergia klinikai gyanúja alacsony volt, a szérum-specifikus IgE vérvizsgálata enyhe reaktivitást mutatott a tojásallergénre. A beteget szájsebészhez utalták biopsziára, amely a GC előzetes diagnózisával összhangban feltárta a noncaseating granulomák dermális gócait.

az Intralesionális triamcinolon injekciókat jelentős javulással kezdték meg. Röviddel a kezdeti javulás után azonban a tünetek megismétlődtek, ami több további intralesionális triamcinolon injekciót igényelt, ismét figyelemre méltó javulással. Körülbelül 1,5 évvel később a beteg az ajak duzzanatának megismétlődését mutatta be, és elismerte, hogy epizodikus hasmenése és hasi görcsei vannak. Egy gyermek gasztroenterológusra és egy kolonoszkópiára utalták biopsziával igazolt Crohn-betegséggel. Azatioprint kapott, amit infliximab követett. Néhány hónappal a kezelés megkezdése után mind az ajak duzzanata, mind a gyomor-bél traktus tünetei jelentősen javultak. Ezt a kezelést fenntartották, és a legutóbbi nyomon követés során nem fordult elő GC. A tervek szerint újabb kolonoszkópiát végeznek.

a granulomatosus cheilitis egy ritka krónikus gyulladásos állapot, amelyet klinikailag tartós ajakduzzanat, szövettanilag pedig granulomatosus gyulladás jellemez szisztémás granulomatosus rendellenességek hiányában.4 a granulomatózus cheilitis az OFGs égisze alá tartozik. Amikor párosul az arcbénulással és a nyelv repedésével, kifejezetten Mrs. a GC prevalenciáját történelmileg nehéz megállapítani. Egy áttekintés során az általános populációban 0,08% – os becsült incidenciáról számoltak be, rasszra, nemre vagy életkorra való hajlam nélkül.4,5 kezdetben a GC duzzanata tévesen diagnosztizálható angioödémaként; ezért elengedhetetlen az OFG és a GC bevonása az arc angioödéma differenciáldiagnózisába.3 egyéb lehetséges diagnózisok közé tartozik a kontakt dermatitis, az idegen test reakciói, a fertőzés és az olyan gyógyszerekkel szembeni reakciók, mint az angiotenzin-konvertáló enzimgátlók és a nem szteroid gyulladáscsökkentők.5 A differenciáldiagnózis során figyelembe kell venni a krónikus lymphedemát és más granulomatózus betegségeket is. A fej és a nyak izolált lymphedema, bár ritka, általában a rákos sebészeti vagy radiológiai beavatkozások után látható. A nyirokfibrózis krónikus gyulladásos bőrbetegségek esetén is előfordulhat, de általában nem az első tünet, amint azt betegünk látta.6 bár a granulomatózus betegségek, mint például a sarcoidosis, klinikailag és szövettanilag nehezen különböztethetők meg a GC-től, a sarcoidosisban izolált orofacialis duzzanat ritka. Ha azonban fennáll a szarkoidózis klinikai gyanúja, a negatív mellkasröntgen, valamint a szérum kalcium-és angiotenzin-konvertáló enzimszintek a referencia-tartományon belül segíthetnek megkülönböztetni a GC-t a szarkoidózistól. A betegünkben a szarkoidózis klinikai gyanúja alacsony volt, tekintettel a klinikai kórtörténetére, fiatal korára és fajára.

az MRS és a GC etiológiája jelenleg nem ismert. Genetikai tényezők, ételallergia, fertőző folyamatok és aberrált immunológiai funkciók mind lehetséges mechanizmusként javasoltak.1-3, 7, 8 genetikai faktorokat, például HLA antigén altípusokat vizsgáltak, de nem mutattak végleges összefüggést.8 számos élelmiszerallergént javasoltak okozati tényezőként az OFG-ben egyfajta késleltetett túlérzékenységi reakció révén,7 fahéjjal és benzoáttal 2 A leggyakrabban idézett entitások közül.9,10 jelenleg úgy gondolják, hogy mindkét mechanizmus súlyosbító szerepet játszhat egy egyébként ismeretlen betegség folyamatában.7,8 a GC-vel leggyakrabban összefüggő fertőző folyamat a Mycobacterium tuberculosis; azonban a genetikához és az élelmiszer-allergénekhez hasonlóan az ok-okozati összefüggést nem határozták meg.4,7 jelenleg a legjobb bizonyíték a GC immunológiai alapjára mutat, a kiváltó esemény a gyulladásos sejtek véletlenszerű beáramlása.7,11

ismert összefüggés van a GC és a Crohn-betegség között, különösen akkor, ha szájüregi elváltozások vannak jelen.1,9 a granulomatózus cheilitis a Crohn-betegség extraintesztinális megnyilvánulásának tekinthető.Az OFG-betegek 20% – ánál végül Crohn-betegség alakul ki, egyes jelentések még magasabbak, amikor az OFG gyermekkorban jelentkezik.1,9 egy vizsgálat azt javasolta, hogy mind a GC, mind a Crohn–betegségben szenvedő betegek hasonló kórszövettani és immunopatológiai jellemzőkkel rendelkezzenek, beleértve a helper T-sejt (TH1) – domináns gyulladásos reakciót.11

a GC kezelése kihívást jelent, a legtöbb bizonyíték szórványos esetjelentésekből származik. Tekintettel a fahéj és a benzoát túlérzékenységének viszonylag magas arányára a GC-betegeknél, feltételezték, hogy a hiányzó étrend javítja a betegséget. Legalább egy tanulmány pozitív klinikai eredményekről számolt be a fahéj és a benzoát nélküli étrendből, és valójában potenciális első vonalbeli kezelésként ajánlotta.10 a kezelés alappillére azonban a kortikoszteroidok, de a folyamatos használat nagy mellékhatásprofiljuk miatt nem ajánlott.12 jelenleg az izolált GC-ben szenvedő betegek leginkább elfogadott kezelése az intralesionális triamcinolon injekciók.12 a triamcinolon injekciókkal gyakran tapasztalt robusztus kezdeti válasz ellenére nem ritka, hogy az előny rövid életű, további kezeléseket igényel.Az 1,5,12 újabb orvosi terápiák, amelyek ígéretesnek bizonyultak, nagyrészt a daganatellenes nekrózis faktorra összpontosítanak, mint például az infliximab és az adalimumab.13,14 feltételezik, hogy a Crohn-betegség és a GC közötti lehetséges átfedés miatt ugyanazon kezelések alkalmazása hasznos lehet.13 azokban a helyzetekben, amikor az orvosi kezelés sikertelen, vagy a GC és MRS rendkívül eltorzító eseteiben sebészeti cheiloplasztikát végeznek az ajak méretének csökkentése és a kozmetikai megjelenés javítása érdekében.12 egy kis vizsgálatban a redukciós cheiloplasztika kielégítő funkcionális és kozmetikai eredményeket adott mind a 7 betegnél, akiket 6,5 éves medián követés után vizsgáltak.15

ez az eset hangsúlyozza annak fontosságát, hogy a differenciáldiagnózis kidolgozásakor különös figyelmet kell fordítani a kórtörténetre és a fizikális vizsgálat jellemzőire. Ebben a betegben a tartós orofacialis duzzanat és a kapcsolódó nyálkahártya-fekélyek elegendőek voltak ahhoz, hogy kizárják a gyógyszer okozta, idiopathiás, örökletes és szerzett angiooedemát. A klinikai történelem a biopsziás eredményekkel együtt a GC magabiztos diagnózisát eredményezte. Ezenkívül hasonló előadásoknak aggodalomra kell adniuk egy szubklinikai gyulladásos bélbetegség, például Crohn-betegség miatt.