Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. Az NCIS közé tartozik a ritka autoszomális recesszív neurodegeneratív rendellenesség neuronális ceroid lipofuscinosis 2-es típusú (CLN2) betegség, amelyet a tripeptidil-peptidáz 1 (TPP1)/CLN2 gén mutációi és az ebből eredő TPP1 enzimhiány okoz. A CLN2 betegség leggyakrabban görcsrohamokkal és/vagy ataxiával jár a késői infantilis időszakban (2-4 éves korig), gyakran kombinálva a nyelv késleltetésével, amelyet progresszív gyermekkori demencia, motoros és vizuális romlás és korai halál követ. Az atipikus fenotípusokat a későbbi megjelenés és bizonyos esetekben a hosszabb várható élettartam jellemzi. A korai diagnózis fontos a klinikai ellátás optimalizálása és az eredmények javítása érdekében; jelenleg azonban a diagnózis késése gyakori az alacsony betegségtudatosság, a nem specifikus klinikai megjelenés és a diagnosztikai tesztekhez való korlátozott hozzáférés miatt egyes régiókban. 2015 májusában nemzetközi szakértők találkoztak, hogy javasolják a legjobb laboratóriumi gyakorlatokat a CLN2 betegség korai diagnosztizálására. Ha a klinikai tünetek NCL-re utalnak, a TPP1 enzimaktivitást az első elvégzett vizsgálatok között kell elvégezni (a palmitoil-protein tioészteráz enzim aktivitási vizsgálattal együtt a CLN1 betegség kizárására). Az NCL vagy a CLN2 betegség kezdeti gyanújának elérése azonban kihívást jelenthet; így epilepszia génpanel használata megmagyarázhatatlan rohamok vizsgálatára a késő infantilis/gyermekkori korban ösztönzik. A CLN2 betegség klinikai gyanújának megerősítésére a laboratóriumi diagnózishoz ajánlott arany standard a hiányos TPP1 enzimaktivitás kimutatása (leukocitákban, fibroblasztokban vagy szárított vérfoltokban), valamint a tpp1/CLN2 gén minden alléljában az okozati mutációk azonosítása. Ha mindkét elemzést nem lehet elvégezni, vagy a) hiányos tpp1 enzimaktivitás kimutatása leukocitákban vagy fibroblasztokban, vagy b) két patogén mutáció kimutatása a transz-ban diagnosztikus a CLN2 betegség szempontjából.