a háziorvosoknak tisztában kell lenniük a Creutzfeldt-Jakob betegséggel, bár soha nem láthatnak esetet. A neurológushoz történő azonnali áttételnek követnie kell a tünetek gyanús mintázatának megfigyelését.
kulcs Prion betegség diagnosztika
cerebrospinális folyadék diagnosztika:
- Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC): az RT-QuIC képes kimutatni a tényleges prionokat a gerincfolyadékban, és 98,5% – ban diagnosztizálja a prionbetegséget. További információ:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: a neurodegeneráció vagy az agykárosodás markere. A teszt eredményei lehetnek pozitívak, negatívak vagy kétértelműek.
- Tau: a neurodegeneráció vagy az agykárosodás markere. A teszt eredménye egy szám (0-tízezer).
mágneses rezonancia képalkotás (MRI): olyan radiológiai technika, amely mágnesességet, rádióhullámokat és számítógépet használ a test belső struktúráinak nem invazív, kiváló minőségű képeinek előállításához. Az MRI fájdalommentes, nem használ röntgensugárzást, és hatékony eszköz az agy szerkezetének meghatározására.
az MRI eredmények lehetnek két-vagy egyoldalúak, szimmetrikusak vagy aszimmetrikusak. Ezek a következők lehetnek:
- T2: hiperintenzitás a bazális ganglionokban, a thalamusban, a kéregben vagy a fehér anyagban
- DWI/ADC: tartós korlátozott diffúzió
További információ: “az MRI eredmények gyakran hiányoznak a CJD diagnózisában”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
diffúziós súlyozott képalkotás (DWI): egy MRI technika, amely segíthet a CJD diagnosztizálásában.
elektroencefalogram (EEG): A páciens fejbőrére helyezett lapos fémlemezek (elektródák) érzékelik és rögzítik az agy által generált elektromos aktivitás mintáit. Segíthet a CJD diagnosztizálásában.
protein misfolding ciklikus amplifikáció (Pmca): a prionok szaporodásának amplifikációs technikája. A PMCA technológiát a prion replikáció molekuláris mechanizmusának, a fertőző ágens jellegének, a prion törzsek és fajok gátjának jelenségének, a sejtkomponensek hatásának, a prpsc kimutatására a szövetekben és a biológiai folyadékokban, valamint a prion replikáció elleni inhibitorok szűrésére használják.
a vizsgálat alatt álló új diagnosztikai célok: vér, vizelet, orrkefék, bőr.