Cloacal Malformation

Vita

a cloaca kifejezés általában egyetlen csatorna leírására van fenntartva, egyetlen perineális nyílással, klasszikusan az elülső perineumon, a húgycső várható helyén.4 a kloákális malformáció kifejezést használjuk a kóros kapcsolatok spektrumának felölelésére, mert bár a műtéti következmények különböznek, hasonló prenatális képalkotó tulajdonságokkal rendelkeznek. Az altípusok megkülönböztetése nehéz a prenatális képalkotás során,de születéskor könnyen elvégezhető a perineum szemrevételezéssel. A prenatális képalkotó eredmények felismerése jelentősen befolyásolhatja a prenatális és azonnali újszülött ellátást, ezáltal javítva az eredményeket.2,3

általában a 4-5 hetes embrióban jelen van, a kloáka a caudalis bél, a vizelet és a nemi szervek közös kamrája. Ez a szerkezet az urogenitális sinus anterior és anorectum posterior kialakulását eredményezi. Az urorektális membrán osztja az urogenitális sinust és az anorectumot a kloáka koponya aspektusában.5 a különálló elülső urogenitális sinus és posterior anorectum ezután a perineumon keresztül nyílik a kloákamembrán feloldódásával, amint az érintkezésbe kerül az urorektális membránnal. Az urogenitális sinus ezután válik a húgyhólyag és a húgycső egy részét építeni a hüvely és a szűzhártya.6 a megfigyelt anomáliák spektruma a fejlődési megállás időzítéséből származik. A letartóztatás oka nem ismert; a legújabb bizonyítékok azonban inkább a homeobox és a sonic hedgehog jelzésére utalnak, mint a teratogén vagy örökletes okokra.7. erős hormonális hatások is vannak, amint azt az urogenitális sinus malformáció társulása a női magzatok veleszületett mellékvese hiperpláziájával nem összefüggő virilizációval bizonyítja.8 a méh-és vaginális duplikáció gyakori megfigyelése arra a feltételezésre vezetett, hogy a kloáka vagy az urogenitális sinus fejlődési rendellenessége befolyásolja az M-es csatornák fúzióját.9 a perzisztens urogenitális sinus és a cloaca szinte kizárólag a női magzatokban található meg; a kloákás dysgenesis szekvenciát azonban hím magzatokban jelentették.7

a szakirodalom terminológiája zavaros; tükrözi a megfigyelt anatómiai tartományt és a malformáció javasolt mechanizmusait. Például a részleges urorectalis septum malformációs szekvencia szinonimája a cloaca-nak.8 a műtéti szakirodalomban leírt altípusok az anatómiai kapcsolatokon, valamint a műtéti megközelítésen alapulnak, és gyakran az anorectalis rendellenességek égisze alatt vannak csoportosítva. A szakirodalomban használt kifejezések sokasága és a lehetséges anatómiai összefüggések széles skálája megnehezíti egy hasznos, egyszerű osztályozási rendszer kialakítását. A 7. ábra a perineális nyílások számán alapuló megközelítést szemlélteti, amely a gyermeksebészeti szakirodalomban gyakori kifejezések felhasználásával biztosítja az anatómiai kapcsolatok keretét. A kloákális dysgenesis a legsúlyosabb rendellenesség, amelyet sima, ép perineum jellemez, anélkül, hogy a húgycsőhöz, a hüvelyhez vagy a végbélnyíláshoz kapcsolódna, vagy hiányzik vagy kétértelmű nemi szervek.10,11

a műtéti szakirodalomban leírt anatómiai kapcsolatok széles skálája ellenére a cisztás kismedencei tömeg prenatális képalkotó jellemzője folyadék-folyadék szint meglehetősen következetes. A prenatális szonográfián minden esetben folyadék‐törmelék szintű központi cisztás kismedencei tömeget észleltek(1-6. 1 eset kivételével (3. ábra) a cisztás tömeget szeptatáltuk, ami a duplikált vaginák hidrokolposzát képviseli. A kloáka az utolsó közös kamra, amely a hüvelyt, a húgyúti és a gyomor-bél traktusokat üríti; így a vizelet és a meconium felhalmozódik a leginkább megfelelő szerkezetben, a hüvelyben, ami hydrocolposot okoz. A közös csatorna gyakorlatilag mindig szabadalom, de változó obstrukció áll fenn, amely valószínűleg összefügg azzal a szöggel, amelyen a perineummal találkozik.12 mivel a vizelettermelés növekszik a perineális kimeneti elzáródás jelenlétében, a hüvely progresszív megnagyobbodása következik be, amely tömeghatást okoz a szomszédos struktúrákban, és általában hidronephrosist eredményez. A megállapítások időbeli alakulása hasznos, mivel a megállapítások finomak vagy normálisak lehetnek a standard második trimeszter anatómiai felmérésében (2.ábra).2,3

a perineális kimeneti elzáródás változékonysága olyan, hogy a hidrokolposz csak a kloakával rendelkező újszülöttek 30-50% – ában van jelen.13,14 ezért a magzati esetek legalább fele nem lesz cisztás kismedencei tömeg; a prenatális diagnózis sokkal nehezebb ezeknél a betegeknél, de a vese és a lumbosacralis rendellenességek kombinációja a nemi szervek és az anális gödrök gondos értékelését igényli. Az anális gödröcske hiánya ebben a beállításban növeli a kloákális rendellenességek gyanújának indexét.2,15

gyakran van egy függőleges lineáris septation, amely a cisztás tömegen keresztül a posterior felé halad; hüvelyi duplikációval látható. A hüvelyi duplikáció ritkábban lehet aszimmetrikus (4.és 6. ábra). Fontos, hogy jelentse a jelenléte aszimmetrikus hydrocolpos, mert a kisebb hüvely lehet kihagyni a szülés utáni vaginoscopy és jelen az élet későbbi szakaszában, amikor a menstruáció kezdődik. 60% – ában, az esetek legfeljebb 80% – ában, amikor a hidrokolposz prenatálisan nyilvánvaló.14,16 a méh és a hüvely duplikációja lehet részleges vagy teljes.

megfigyeltük a normál hiperintenzív meconiummal töltött végbél hiányát a prenatális mágneses rezonancia képalkotáson (MRI; 5.és 6. ábra) 3 olyan esetben, ahol magzati MRI volt. A Meconium hiperintenzív a T1 súlyozott gradiens-visszahívott echo szekvenciákon, a meconiummal töltött végbél pedig jól látható a prenatális MRI‐n az egészséges magzatban. A sagittalis T1-súlyozott gradiens-visszahívott echo szekvencia kiválóan alkalmas a végbél helyének, valamint a perineum és más kismedencei struktúrák orientációjának dokumentálására. Az enyhébb változatban, amelyet perzisztens urogenitális sinusnak neveznek, anélkül, hogy kommunikálnának az anorektummal, a meconiummal töltött végbél elméletileg normális lehet, bár ennek a változatnak nincsenek esetei. A diagnózis továbbra is elvégezhető az elzáródott duplikált hüvelyek jelenléte alapján, folyadék‐törmelék szinttel.

az urológiai rendellenességek a kloákális anomáliákban szenvedő betegek körülbelül 90% – ánál fordulnak elő.17 a bilaterális hidronephrosis a leggyakoribb; az ureterek külső elzáródásából vagy a kimeneti elzáródás miatti refluxból származik. Egyéb kapcsolódó genitourinary anomáliák közé tartozik a multicisztás dysplasticus vese, kismedencei vese, patkó vese, keresztbe olvasztott ectopia. A húgyhólyag a szakirodalom szerint jelen lehet vagy nem lehet, bár 5 esetünkben 6 esetben vizualizáltuk.18-20

a bél normális kaliberű lehet, vagy a disztális obstrukció miatt vastagbél-dilatáció léphet fel. A bélperforáció nélküli Meconium peritonitis kloáka malformációval jár20,21 és szonográfiailag peritoneális meszesedésként is látható lehet. Úgy gondolják, hogy a vizelettel kevert meconium a petevezetékeken keresztül visszaverődik a peritoneális üregbe. Úgy gondolják, hogy a vizelet dekompressziója a petevezetékeken keresztül is az ascites oka.19,20 a petevezetékek kémiai irritációja obstrukciót okozhat, amely progresszív hüvelyi puffadást okozhat.20 normál Anális gödröcske nem mutatható ki, ha a végbélnyílás méhen kívüli vagy perforálatlan.

Oligohidramnionok lehetnek jelen a vizelet kimeneti elzáródásának súlyosságától függően. A teljes kloákális dysgenesis súlyos oligohidramnionokkal jár a teljes vizeletelzáródás miatt.22 érintett magzatnak pulmonalis hypoplasia is van.11,22

Egyéb eredmények közé tartozik a kétértelmű nemi szervek, a 2-ér zsinórja, a gerinc rendellenességek és a lekötött zsinór. A sacrum lehet hipoplasztikus vagy hiányzik a disztális szegmensek (3.ábra). A gerinc rendellenességek közé tartozik a hemivertebrae.2,17

lehetséges buktató a hydrocolpos összetévesztése egy elzáródott hólyaggal. A kloákális rendellenesség sokkal gyakoribb a nőknél, mint a férfi magzatoknál. A kétértelmű nemi szervek vagy a női nem azonosítását kizáró tényezők (például oligohydramnion, késői megjelenés és anyai habitus) jelenléte a húgyhólyag kimeneti elzáródásának téves diagnózisához vezethet (4.ábra), amely leggyakrabban a hátsó húgycső szelepek miatt következik be, amely állapot kizárólag férfi magzatokban látható. Ha a szex nem határozható meg, elengedhetetlen a folyadék‐törmelék szintjének gondos értékelése. A folyadék-törmelék szintje csak két anyag keverésével fordul elő, mint a kloákális rendellenességeknél, amikor a vizelet keveredik a hüvelyváladékkal meconiummal vagy anélkül. Nincs folyadék-törmelék szintje a hátsó húgycső szelepek (húgyhólyag kitágult a vizelet csak) és izolált hydrocolpos (hüvelyi váladék csak). A hátsó húgycső szelepekkel és a kloákális malformációval rendelkező magzatok gyakran bilaterális hidroureterrel és hidronephrosissal rendelkeznek (5 6 esetünk közül mérsékelt vagy súlyos hidronephrosis és hidroureter volt); azonban 1 esetünk kivételével a normál húgyhólyag a kismedencei cisztás tömeg előtt látható. A hüvelyi duplikáció gyakori a kloákális rendellenességekben; az obstrukció szeptált cisztás tömeget eredményez, míg az elzáródott húgyhólyag egyszemű.

a magzat cisztás kismedencei tömegének egyéb lehetséges diagnózisai közé tartozik az elzáródott kismedencei vese, petefészek-ciszta, megacystis microcolon hypoperistaltis szindróma, lymphangioma, enterális duplikációs ciszta és mesenterialis ciszta. A kloákális malformáció elzáródott hüvelye kúpos, kiterjed a perineumra, folyadék‐folyadék szintet tartalmaz, és ha hüvelyi duplikáció van, a kismedencei “ciszta” szeptáltnak tűnik. A venolimfás rendellenességek esetén folyadék-folyadék szint lehet jelen, bár ezek gyakran multilokulárisak és a normál struktúrák között utalnak. A vérzéses ciszták vegyes belső visszhangokkal rendelkeznek, nem pedig egyszerű folyadék-folyadék szinttel, gyakran elég nagyok ahhoz, hogy a medencéből a hasba mozogjanak, és a középvonalon kívül vannak. A kloáka malformáció legfontosabb képalkotó jellemzőit és a többi diagnosztikai szemponttól való megkülönböztetést a 2. táblázat foglalja össze.

a kloákális anomáliák kimenetele a rendellenesség súlyosságához kapcsolódik. A perzisztens urogenitális sinus a spektrum enyhébb végén van, míg a teljes kloákális dysgenesis sokkal súlyosabb és gyakran halálos a pulmonalis hypoplasia és a veseelégtelenség miatt, bár vannak esetek a túlélésről.22,23 a kezdeti kezelésnek a hydrocolpos dekompressziójára kell irányulnia, ha jelen van, a hüvelyi perforáció és a szepszis kockázatának csökkentése és a folyamatban lévő vizeletelzáródás megelőzése érdekében. A hydrocolpos prenatális felismerése megkönnyítheti a születéskor történő gyors kezelést.14

a funkcionális eredményeket előrejelző két legfontosabb tényező a végbélnyílás helyzete és a cloaca hossza. A posterior cloaca vagy az urogenitális sinus malformáció esetén a normálisan elhelyezett anus jelenléte általában intakt pektinátvonalat és beidegzést jelez, ami jó sebészeti eredményekkel jár.11,16 a közös csatorna hosszúnak tekinthető, ha 3 cm-nél nagyobb, és rövidnek, ha 3 cm-nél kisebb. A 3 cm-nél nagyobb hosszú kloákákat általában bonyolultabban lehet javítani alacsonyabb kontinencia arány mellett, mint a rövid kloákákat, a vizelet kontinenciája csak 28% – ban, szemben a 74% – kal, az önkéntes bélmozgás pedig csak 36% – ban, szemben a 66% – kal.11 Rövid, 3 cm-nél kisebb kloákát általában a legtöbb Gyermekkórházban lehet kezelni, míg a hosszú kloákákat jobban kezelik egy speciális központban a komplex rendellenesség kezelésében tapasztalattal rendelkező sebészek.11

a magzati MRI erőteljes erőforrás azokban az esetekben, amikor a diagnózis nem egyértelmű, vagy további rendellenességeket nem lehet megfelelően értékelni a késés miatt előadás, anyai habitus vagy oligohidramnion. A legfontosabb jellemzők közé tartozik a hiányzó végbél, hydrocolpos hüvelyi duplikációval vagy anélkül, normál vagy elülső összenyomott hólyag, lumbosacralis anomáliák és vese rendellenességek, amelyek mindegyikét könnyen azonosítani kell egy tapasztalt szülészeti MRI képalkotóval a Szonográfia fent felsorolt korlátai nélkül. A kloákális rendellenességek pontos prenatális diagnózisa lehetővé teszi a gyermekorvoshoz történő megfelelő beutalást; a magzati MRI információt nyújt a preoperatív tervezéshez azzal az előnnyel, hogy a magzat stabil a placenta támogatásával, és nincs szükség szedációra.

összefoglalva, a kloákális malformáció pontos prenatális diagnózisa lehetséges azokban az esetekben, amikor hidrokolposz van jelen. A perineumba folyadék‐törmelék szinttel tölcséres kúpos, szeptált, retrovesicularis ciszta jelenléte tapasztalataink szerint gyakorlatilag diagnosztikus. Az izolált hydrocolpos vagy a kitágult hólyag nem mutat folyadék‐törmelék szintet. A kapcsolódó rendellenességek gondos keresése elengedhetetlen. Javasoljuk a magzati MRI-t ezeknek az eseteknek a kidolgozásában az anatómia jobb értékelése érdekében, különös tekintettel a végbélre, ha a diagnózis nem egyértelmű. Ne feledje, hogy az esetek több mint 50% – ában nem lesz hydrocolpos, és a kloákális anomália lehetőségét fel kell emelni, ha a lumbosacral, az urogenitális és a bél anomáliák kombinációja van. A prenatális diagnózis javíthatja az eredményeket azáltal, hogy megkönnyíti a megfelelő nyomon követést, előkészítést és beutalást a hydrocolpos azonnali újszülöttkori kezelésének irányítása mellett.