a CLN2 betegségről
a CLN2 (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) betegség egy rendkívül ritka és gyorsan progrediáló gyermekkori agyi rendellenesség1 és a neuronális ceroid lipofuscinosis egyik leggyakoribb formája, az öröklött rendellenességek csoportja, amelyet együttesen Batten-betegségnek neveznek.2,3 a CLN2 betegségben szenvedő gyermekek a TPP1 enzim (tripeptidil-peptidáz 1) hiányos szintjét termelik. Ennek az enzimnek a hiányában a gyermekek nem képesek ártalmatlanítani a sejtjeikben általában metabolizálódó összes hulladékot lizoszómák. A hulladékok felhalmozódnak a szervekben, különösen az agyban és a retinában, hozzájárulva a kognitív, motoros és vizuális funkciók elvesztéséhez.
a CLN2 betegség autoszomális recesszív, vagyis az érintett gyermek mindkét szülője specifikus mutációval rendelkezik a TPP1 génjén. A szülők általában tünetmentes hordozók. Ha mindkét szülő hordozza a mutációt, akkor 25% esély van arra, hogy gyermeke CLN2 betegségben szenved.1,4
hogyan kell mondani neuronális Ceroid Lipofuscinosis
jelek és tünetek
a rohamok a leggyakoribb tünetek, amelyek 2-4 éves korú gyermekeket orvoshoz vezetnek. Gyakran előfordulhat, hogy a gyermekek nyelvi késéssel rendelkeznek. A tünetek általában 3 éves korig nem jelentkeznek, ekkor a korábban egészséges és normálisan fejlődő gyermekek hirtelen rohamokat és nyelvi késéseket tapasztalhatnak. Az állapot gyorsan fejlődik a demenciához, a járás és a beszéd képességének elvesztéséhez és a vaksághoz. 6 éves korig a legtöbb érintett gyermek teljes mértékben függ a családoktól és a gondozóktól. Tragikus módon ezek a gyermekek általában 8 és 12 éves kor között halnak meg.