I. Típusszerkesztés
I. típusú citrullinemia (online Mendeli öröklés az emberben (OMIM): 215700, más néven klasszikus citrullinemia) általában az élet első napjaiban nyilvánvalóvá válik. Az érintett csecsemők születéskor általában normálisnak tűnnek, de ahogy az ammónia felhalmozódik a szervezetben, energiahiány (letargia), rossz táplálkozás, hányás, rohamok és eszméletvesztés alakul ki. Ezek az orvosi problémák sok esetben életveszélyesek lehetnek. Az I. típusú citrullinémia enyhébb formája kevésbé gyakori gyermekkorban vagy felnőttkorban. Az I. típusú citrullinémiát okozó génmutációkkal rendelkező emberek soha nem tapasztalják a rendellenesség jeleit és tüneteit.Az l típusú citrullinémia diagnózisának vizsgálata emelkedett citrullin .
az I. típusú citrullinémia a rendellenesség leggyakoribb formája, amely világszerte 57 000 születésből körülbelül egyet érint. Az ASS gén mutációi I. típusú citrullinémiát okoznak. Az e gén által termelt enzim, az argininoszukcinát-szintetáz (EC 6.3.4.5) felelős a karbamid-ciklus egy lépéséért. Az ASS gén mutációi csökkentik az enzim aktivitását, ami megzavarja a karbamid ciklust és megakadályozza a szervezet nitrogén hatékony feldolgozását. A felesleges nitrogén, ammónia formájában, valamint a karbamid-ciklus egyéb melléktermékei felhalmozódnak a véráramban, ami az I. típusú citrullinémia jellemző tulajdonságaihoz vezet.
Iiedit Típus
a II típusú citrullinémia tünetei (online Mendeli öröklés emberben (OMIM): 605814 és online Mendeli öröklés emberben (OMIM): 603471) általában felnőttkorban jelentkeznek, és elsősorban a központi idegrendszert érintik. Jellemző tulajdonságai közé tartozik a zavartság, a rendellenes viselkedés (például agresszió, ingerlékenység és hiperaktivitás), a rohamok és a kóma. Különleges vizsgálat, mint a csökkenés citrullin szint, növeli ammónium-ion . Ezek a tünetek életveszélyesek lehetnek, és ismert, hogy bizonyos gyógyszerek, fertőzések és alkoholfogyasztás váltják ki az ilyen típusú embereknél.
II-es típusú citrullinémia alakulhat ki olyan embereknél is, akiknek csecsemőkorban újszülöttkori kolesztázisnak nevezett májbetegsége volt. Ez az állapot blokkolja az epe áramlását és megakadályozza, hogy a szervezet bizonyos tápanyagokat megfelelően feldolgozzon. Sok esetben a tünetek egy éven belül megszűnnek. Évekkel vagy akár évtizedekkel később azonban ezek közül az emberek közül néhány kifejleszti a II.
A II-es típusú citrullinémia elsősorban a japán populációban fordul elő, ahol becslések szerint 100 000-230 000 egyénnél fordul elő. A II-es típust kelet-ázsiai és közel-keleti populációkban is jelentették. Az SLC25A13 gén mutációi felelősek a II. Ez a gén egy citrin nevű fehérjét állít elő, amely általában bizonyos molekulákat szállít a mitokondriumokba. Ezek a molekulák elengedhetetlenek a karbamid-ciklushoz, és részt vesznek a fehérjék és nukleotidok előállításában is. Az SLC25A13 mutációi jellemzően megakadályozzák bármely funkcionális citrin termelését, amely gátolja a karbamid ciklust és megzavarja a fehérjék és nukleotidok termelését. Az ammónia és más mérgező anyagok felhalmozódása a II-es típusú citrullinémia tüneteihez vezet. A kutatók azt találták, hogy sok újszülött intrahepatikus kolesztázisban szenvedő csecsemőnek ugyanazok a mutációi vannak az SLC25A13 génben, mint a II.