a Citrullinemia örökletes rendellenesség, amely ammónia és más mérgező anyagok felhalmozódását okozza a vérben. Kétféle citrullinémiát írtak le; különböző jelekkel és tünetekkel rendelkeznek, és különböző gének mutációi okozzák őket.
az I. típusú citrullinémia (más néven klasszikus citrullinémia) általában az élet első napjaiban nyilvánvalóvá válik. Az érintett csecsemők általában születésükkor normálisnak tűnnek, de ahogy az ammónia felhalmozódik, progresszív energiahiányt (letargiát), rossz táplálkozást, hányást, rohamokat és eszméletvesztést tapasztalnak. Néhány érintett személynél súlyos májproblémák alakulnak ki
. Az I. típusú citrullinémiával kapcsolatos egészségügyi problémák sok esetben életveszélyesek. Ritkábban az I. típusú citrullinémia enyhébb formája alakulhat ki később gyermekkorban vagy felnőttkorban. Ez a később kialakuló forma intenzív fejfájással, vakfoltokkal (scotoma), egyensúly-és izomkoordinációs problémákkal (ataxia) és letargiával jár. Az I. típusú citrullinémiát okozó génmutációkkal rendelkező emberek soha nem tapasztalják a rendellenesség jeleit és tüneteit.
a II-es típusú citrullinémia elsősorban az idegrendszert érinti, zavartságot, nyugtalanságot, memóriavesztést, rendellenes viselkedést (például agressziót, ingerlékenységet és hiperaktivitást), görcsöket és kómát okoz. Az érintett egyének gyakran sajátos étkezési preferenciákkal rendelkeznek, előnyben részesítik a fehérjében gazdag és zsíros ételeket, és kerülik a szénhidrátban gazdag ételeket. Ennek a rendellenességnek a jelei és tünetei általában felnőttkorban jelentkeznek (felnőttkori megjelenés), és bizonyos gyógyszerek, fertőzések, műtét és alkoholfogyasztás kiválthatják. Ezek a jelek és tünetek életveszélyesek lehetnek a felnőttkori II-es típusú citrullinémiában szenvedőknél.
felnőttkori II-es típusú citrullinémia is kialakulhat olyan embereknél, akik csecsemőként a citrinhiány (NICCD) által okozott újszülött intrahepatikus kolesztázisnak nevezett májbetegségben szenvedtek. Ezt a májbetegséget újszülöttkori II-es típusú citrullinémiának is nevezik. A NICCD blokkolja az epe áramlását (a máj által termelt emésztőfolyadék), és megakadályozza a szervezetet bizonyos tápanyagok megfelelő feldolgozásában. Sok esetben a NICCD tünetei egy éven belül megszűnnek. Ritka esetekben az érintett egyéneknél más jelek és tünetek alakulnak ki a korai gyermekkorban, miután úgy tűnik, hogy felépülnek a NICCD-ből, beleértve a késleltetett növekedést, a szélsőséges fáradtságot (fáradtságot), a specifikus étkezési preferenciákat (fent említettek) és a rendellenes zsírmennyiségeket (lipidek) a vérben (diszlipidémia). Ezt az állapotot a boldogulás elmulasztásának és a citrinhiány (fttdcd) által okozott diszlipidémiának nevezik. Évekkel vagy akár évtizedekkel később néhány NICCD-ben vagy FTTDCD-ben szenvedő ember kifejleszti a felnőttkori II-es típusú citrullinémia jellemzőit.