a Charcot-Marie-Tooth disease type X (CMTX) a CMT egyik altípusa, amelynek genetikai hibái vannak az X kromoszómán, amely a perifériás idegsejtek idegrostjait körülvevő mielinhüvelyt érinti, amelyek az agyat és a gerincvelőt az izmokhoz és az érzékszervekhez kötik.
a CMTX a CMT második leggyakoribb típusa, amely az esetek körülbelül 10-16 százalékát érinti.
tünetek
a CMTX tünetei hasonlóak a CMT1 és CMT2 tüneteihez, és magukban foglalják az izomgyengeséget és az atrófiát és a csökkent érzést (érintés, fájdalom vagy hő), főleg a lábakban, az alsó lábakban, a kezekben és az alkarokban.
a tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, és lassan haladnak. Egyes betegek halláskárosodást tapasztalhatnak. X-hez kapcsolódó öröklődési mintája miatt a CMTX a férfiakat súlyosabban érinti, mint a nőstényeket.
okoz
a CMTX-t az X-kromoszómán található GJB1 gén mutációi okozzák, amely a connexin-32 nevű fehérjét kódolja (más néven gap junction beta 1). Ez a fehérje csatornákat vagy rés csomópontokat képez a sejtek között, ezáltal elősegítve a sejtek közötti kommunikációt azáltal, hogy lehetővé teszi a molekulák szállítását a sejtek között.
az idegrendszerben a connexin-32 a Schwann-sejteknek nevezett speciális sejtek membránjában található. Ezek a sejtek a perifériás idegrendszerben találhatók, és részt vesznek a mielinhüvely előállításában és fenntartásában, amely az idegsejtek körüli védőburkolat, amely segíti az idegi jelátvitelt. A connexin-32 fehérje csatornákat képez a mielinhüvelyen keresztül, lehetővé téve a hatékony transzportot és kommunikációt a külső mielinrétegek és a Schwann-sejt belseje között.
körülbelül 300 különböző mutációt találtak a GJB1 génben, amelyek CMTX-t okoznak. Ezen mutációk többsége a connexin-32 fehérje egyetlen aminosavának (egy fehérje építőköveinek) megváltozását eredményezi. Egyes mutációk abnormális méretű fehérje termelését eredményezik.
nem világos, hogy a gjb1 gén mutációi hogyan vezetnek a CMT jellegzetes tüneteihez, például a mielin elvesztéséhez és az idegimpulzusok lelassult átviteléhez. A kutatók azt sugallták, hogy a megváltozott fehérje gyorsan lebomlik, vagy csapdába eshet a sejt belsejében, megakadályozva, hogy elérje a sejtmembránt, hogy rés csomópontokat képezzen.
egyes esetekben egy megváltozott fehérje eléri a sejtmembránt, de nem képez megfelelően működő réscsatlakozásokat. A funkcionális réscsomópontok elvesztése valószínűleg rontja a Schwann-sejtek normális aktivitását, például a mielintermelést. A hibásan működő réscsomópontok megzavarhatják a Schwann-sejtek és a mögöttes idegsejt közötti kommunikációt is, megzavarva az idegimpulzusok továbbítását.
csak néhány olyan CMT-betegről számoltak be, akiknél a GJB1 gén mutációi voltak, és akiknél a mielin az agyban és a gerincvelőben megszűnt. Az agyi és gerincvelői rendellenességek általában nem okoztak tüneteket, de idegimpulzusok elektromos tesztelésével vagy képalkotó vizsgálatokkal azonosították őket. A kutatások azt sugallják, hogy a mutált connexin-32 fehérjét valószínűleg kompenzálja az agyban és a gerincvelőben egy másik connexin fehérje, amelynek funkciója átfedésben van a connexin-32 funkciójával.
öröklődés
a CMTX X-kapcsolt módon öröklődik. A két X kromoszómával rendelkező egyének nők, míg az egy X és egy Y kromoszómával rendelkező egyének férfiak. Az egyik X kromoszómán hibás génnel rendelkező nőnek 50% esélye van arra, hogy a betegséget továbbadja gyermekeinek. Ha ez a hibás gén öröklődik, a lányokat általában kevésbé súlyosan érinti, mert van egy másik, az apától örökölt X kromoszóma, amely kompenzálhatja a hibás gént, míg a fiakat súlyosabban érinti, mert csak egyetlen X kromoszómájuk van.
mivel a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van, az X kromoszómán hordozott hibás gént az érintett férfi összes lánya örökli, míg egyik fia sem örökli az X kromoszómát a hibás génnel. Tehát a betegség nem terjedhet apáról fiúra.
megjegyzés: a Charcot-Marie-Tooth News szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt.