Cerebrotendinos xanthomatosis Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M

levél a szerkesztőnek

év : 2016 / kötet: 7 / szám: 4 / oldal : 336-338

Cerebrotendinous xanthomatosis
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Bőrgyógyászati Tanszék, Madras Orvosi Főiskola, Chennai, Tamil Nadu, India

levelezési cím:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, near Ambal School, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
India

támogatási forrás: nincs, összeférhetetlenség: nincs

ellenőrzés

DOI: 10.4103/2229-5178.185484

hogyan idézhetem ezt a cikket:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Indiai Dermatol Online J 2016;7:336-8

hogyan lehet idézni ezt az URL-t:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Indiai Dermatol Online J 2016; 7: 336-8. Elérhető: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

Uram,
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), az epesav-anyagcsere ritka autoszomális recesszív veleszületett hibája, amely az egyik vagy mindkét oldalon duzzadt tendoachillákkal járhat. Itt egy CTX esetről számolunk be egy olyan nőnél, akinek fiatalkori szürkehályogja, mentális retardációja és bilaterális tendoachilles xanthoma volt.
egy 27 éves nő, szubnormális mentációval, tünetmentes, fokozatosan növekvő duzzanattal jelentkezett mindkét bokán 4 év óta. A beteget először az ortopédiai és plasztikai sebészeti osztályokon látták, ahol az osteochondroma ideiglenes diagnózisát mérlegelték, és további bőrgyógyász véleményt kértek. Gyermekkorában kétoldalú szürkehályog miatt operálták. Ő is volt egy története gyenge iskolai teljesítmény.
a beteg az első fokú rokonsági házasság négy testvére közül a legfiatalabb volt. Az első testvér halva született. A második testvér a 2.napon halt meg, oka nem ismert. A harmadik testvér él és egészséges. A vizsgálat során alacsony termetű és vérszegény volt. A bőrgyógyászati vizsgálat többszörös, szilárd vagy kemény, oldalról oldalra mozgatható, nem érzékeny duzzanatokat tárt fel, amelyek mérete 6-tól változó 6-4 cm-től 3-3 cm-ig terjed, mindkét alsó láb hátsó részén, az A és b tendoachillákhoz rögzítve.

1. ábra: bőrgyógyászati vizsgálat:.- (a és b) több szilárdtól keményig, egyik oldalról a másikra mozgatható, nem érzékeny duzzanatok, amelyek mérete 6 6-4 cm-től 3-3 cm-ig változik, mindkét boka hátsó részén jelen vannak, tendoachilles-hez rögzítve; C) mindkét boka sima laterális röntgenfelvételei lágyrész duzzanatokat mutatnak mindkét boka hátsó részén, a meszesedés jelei nélkül (nyilak) kattintson ide a megtekintéshez

a CTX ideiglenes diagnózisát az ín xantomák jelenléte, valamint a szürkehályog és a mentális retardáció alapján állapították meg.
a vérvizsgálat normális szérum koleszterint és triglicerideket mutatott ki. A vér kolesztanolszintje nem volt elérhető a teszt hiánya miatt. A bokák sima oldalsó röntgenfelvételei lágyszöveti homályosságot tártak fel a meszesedés jelei nélkülc. Az agy mágneses rezonancia képalkotása kétoldali középső cerebelláris hiperintenzitást tárt fel a. A hisztopatológia összhangban volt a B és c ín xantómákkal.

2. ábra: (a) az agy MRI képe hiperintenzitást mutat a középső cerebelláris régióban, ami koleszterin lerakódásokra utal. (b) Hisztopatológiája thelesion H és E folt x10 nagyítás mutatja gyűjteménye habos histiocyták, számos koleszterin hasadékok (nyilak) körül idegen test típusú többmagvú óriás sejtek a háttérben stroma fibroblastic proliferáció, összhangban ín xanthoma. (c) Hisztopatológiája thelesion H és E folt x40 nagyítás mutatja gyűjteménye habos histiocyták, számos koleszterin hasadékok körül idegen test típusú többmagvú óriás sejtek (nyilak) a háttérben stroma fibroblastic proliferáció összhangban ín xantomák kattintson ide a megtekintéséhez

a tipikus klinikai, radiológiai és kórszövettani jellemzőkre való tekintettel a CTX diagnózisa megerősítést nyert, és a beteg 15 mg/ttkg/nap chenodeoxikolsavat kapott orálisan, három részre osztva.
a CTX az epesav metabolizmusának autoszomális recesszív veleszületett hibája a cyp27a1 gén mutációja miatt, amely a 2q33 kromoszómán található, ami a kolesztanol fokozott lerakódásához vezet a különböző szövetekben. Bogaert 1937-es első jelentése óta a CTX esetéről több mint száz esetet jelentettek világszerte a betegség prevalenciája becslések szerint <5/100 000 népesség.
a CTX-ben szenvedő betegek tüneteinek megjelenésekor az átlagéletkor 19 év, de a diagnózis idején az átlagéletkor 35 év, ami diagnosztikai késleltetést jelent. A kezelhetetlen infantilis hasmenés és a pszichomotoros retardáció gyakori klinikai jellemzők. A gyermekkori szürkehályog a CTX tipikus jele, amely megelőzi a neurológiai tüneteket és az ín xantómát. A CTX neurológiai jellemzői az értelmi fogyatékosságtól, a demenciától, a pszichiátriai zavaroktól, és ha nem kezelik, progresszív ataxia és halál.
az ín xantómák a CTX fontos klinikai jellemzője. A xantómákat ritkán látják a második évtized előtt. Esetünkben az ín xantómák története is felmerült a 2. évtizedben. Általában az achilles-inakon láthatók, de megtalálhatók a patella, a könyök, a kéz, a nyaki inak, valamint a tüdő és az agy parenchyma, valamint a csontok. Ha ín xantómák nincsenek jelen, a CTX diagnosztizálása csak biokémiai vizsgálatok elvégzése után végezhető el.
bár a CTX diagnózisának átlagos életkora 35 év, szerencsére betegünket 27 éves korában diagnosztizálták, és a súlyos neurológiai fogyatékosság kialakulása előtt chenodeoxycholic savval kezdték.
a tendoachilles duzzanatok különböző okai között a CTX, bár ritka, orvosilag kezelhető állapot. Valóban fontos, hogy a multidiszciplináris megközelítés legkorábban, ahol a bőrgyógyászok kulcsszerepet játszanak a diagnózis megerősítésében, amelyet a chenodeoxycholic savval történő kezelés követ, amely nemcsak megakadályozza a katasztrofális szövődményeket, hanem akár meg is fordíthatja a betegség megnyilvánulásait.
pénzügyi támogatás és szponzorálás
nulla.
összeférhetetlenség
nincsenek összeférhetetlenségek.

	Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
	Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
	Lőrincz MT, Rainier S, Tamás D, Fink JK. Cerebrotendinous xanthomatosis: lehetséges magasabb prevalencia, mint korábban felismerték. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
	Setoguchi T, Salen G, Tint GS, Mosbach EH.Biokémiai rendellenesség a cerebrotendinous xanthomatosisban. Az epesavszintézis károsodása, amely a koleszterin oldallánc hiányos lebomlásával jár. J Clin Invest 1974;53: 1393-401.
	CruysbergJR, Wevers RA, van Engelen BG, Pinckers A, Van Spreeken A, Tolboom JJ. A cerebrotendinous xanthomatosis szemészeti és szisztémás megnyilvánulása. Am J Ophthalmol 1995;120: 597-604.
	Lee Y, Lin PY, Chiu NM, Chang WN, Wen JK. Cerebrotendinous xanthomatosis pszichiátriai rendellenességekkel: három testvér jelentése és irodalmi áttekintés. Chang Gung Med J 2002;25: 334-40.
	Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala s, Kumar M. Tendoachilles kétoldalú xantómái cerebrotendinos xanthomatosisban szenvedő betegben: ritka esetjelentés és az irodalom áttekintése. J Orthop Esettanulmány 2014; 4: 40-3.

számok

,