mi a kromofób veserák?
a kromofób vesesejtes karcinóma egy ritka típusú veserák, amely a vese kis tubulusait bélelő sejtekben képződik. Ezek a kis tubulusok segítenek kiszűrni a hulladékot a vérből, vizeletet képezve. Mivel a vese rák különböző típusai nagyon különbözőek, fontos az egyes típusok jellemzése és megértése.1
2012-ben becslések szerint 64 770 új veserákos eset és 13 570 haláleset következik be e betegség következtében.2 A kromofób vese rák ezen esetek 5% – át teszi ki. Ez a ritka típusú rák családokban futhat egy ritka genetikai rendellenesség részeként, amelyet Birt-Hogg-Dubnek hívnak.3. a rendellenesség genetikai jellege lehetővé tette a kutatók számára, hogy tanulmányozzák azt; azonban nagyon keveset tudunk a sporadikus (nem örökletes) kromofób veserák genetikai alapjáról. A TCGA tanulmányozta az ilyen típusú veserák szórványos eseteit. Bár ritka, ez a rák súlyos betegség. A vizsgálat idején a kromofób veserákban szenvedő betegek egyetlen kezelési lehetősége a műtét.4 További információ a veserákról.
mit tanultak a tcga kutatói a kromofób veserákról?
- a molekuláris különbségek megkülönböztetik a kromofób vesesejtes karcinómát a leggyakoribb veseráktól, a tiszta sejtes vesesejtes karcinómától, ami arra utal, hogy ezeket a rákokat klinikailag különálló betegségekként kell kezelni:
- a kromofób vesesejtes karcinóma a legtöbb tumorhoz képest alacsony szomatikus mutációs arányt mutatott, konkrétan háromszor alacsonyabb, mint a tiszta sejtes vesesejtes karcinóma mutációs aránya.
- a génexpressziós adatok arra utalnak, hogy a kromofób vesesejtes karcinóma a vese disztális régióiból származik, míg a tiszta sejtes vesesejtes karcinóma a vese proximális szövetében keletkezik.
- a mitokondriumok energiatermelésével kapcsolatos egyes metabolikus utak kromofób vesesejtes karcinómában dúsultak, míg ugyanezeket az utakat elnyomták tiszta sejtes vesesejtes karcinómában.
- két jól megalapozott tumorszuppresszor gént mutáltak gyakran kromofób vesesejtes karcinómában: a TP53-at és a PTEN-t.
- a tert gén promoter szerkezeti átrendeződése, amely a kromoszóma megnyúlási enzim telomeráz szabályozó területe, vezetheti ezt a rákot.
TCGA tanulmány chomophobe vesesejtes karcinóma
TCGA Research Network publications
Find NCI-támogatott veserák klinikai vizsgálatok
kiválasztott hivatkozások
1linehan WM és Ricketts CJ. A vese rák metabolikus alapja. Semin Rák Biol. 2013 február; 23(1): 46-55.
2amerikai Rák Társaság. Tények és számok 2012. Atlanta: Amerikai Rák Társaság, Inc. 2012.