a minap megégettem az ujjam. Nem éreztem azonnal, ami számomra nem olyan furcsa esemény.
gyakran nem érzem a meleget, és nem veszem észre, hogy szakács közben megégettem magam. 1A típusú Charcot-Marie-Tooth (CMT) van, amely befolyásolhatja a végtagjaim érzését.
a CMT örökletes motoros szenzoros neuropátia vagy peroneális izom atrófia néven is ismert. A hibás gének károsíthatják az idegsejteket, vagy megzavarhatják a mielin képződését, amely egy szigetelőanyag, amely megvédi az elektromos jeleket, amikor áthaladnak a test idegrendszerén, beleértve a karokat és a lábakat is.
ha a mielinhüvely sérült, az idegimpulzusok lelassulhatnak vagy leállhatnak. Ez megmagyarázhatja, hogy miért tarthat 30 másodpercig, hogy fájdalmat érezzek, miután megütöttem a lábujjamat vagy megégettem magam. Jó lenne, ha lenne mód arra, hogy megállítsuk a CMT hatását.
folyamatos kutatások folynak a CMT kezelésének módjairól. Egy nemrégiben készült tanulmány azt állította, hogy a különböző mennyiségű lecitin látszólag megkönnyíti a betegség lefolyását, de ezt embereken nem tesztelték.
a Pharnext klinikai vizsgálatokat támogat a pxt3003, baklofen, naltrexon és szorbit kombinációjával. A gyártó szerint a PXT3003 pozitív hatást mutatott az izomsejtekre, a neuromuszkuláris csomópontokra és az immunsejtekre. A jelenlegi tanulmányokban a vizsgálati gyógyszer hosszú távú biztonságosságát kutatják. Eközben az év elején az Egyesült Államok Élelmiszer-és Gyógyszerügyi Hivatala gyorsított jelölést adott a PXT3003 fejlesztésére.
ez izgalmas idő a CMT1A betegek számára. A kutatás ígéretes. Preklinikai vizsgálatokban a PXT3003 gátolta a PMP22 gén túlzott expresszióját és enyhítette a neuromuscularis tüneteket. A klinikai vizsgálatokban a betegek javulást mutattak. A kutatás mennyisége és a pozitív eredmények reményt adnak arra, hogy a kezelés a láthatáron lehet.
jelenleg csak a mobilitási segédeszközök, a fizikoterápia és a gyógyszerek segíthetnek a fájdalom enyhítésében. Ezek segítenek a mindennapi élet kezelésében, de nem célozzák meg a betegség okát.
izgatottan várom, hogy hova vezet a kutatás. Remélem, hogy ezek a kezelések hatékonynak bizonyulnak, és segíthetnek a CMT1A-ban szenvedőknek. örülnék, ha rendelkezésre állna olyan gyógyszer, amely megállítja a tüneteim progresszióját. Még jobb lenne, ha a hatásokat meg lehetne fordítani, de tudom, hogy ez sokat kér.
megelégednék azzal, hogy szakács közben nem égetem meg az ujjbegyeimet.
***
megjegyzés: a Charcot-Marie-Tooth News szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt. Az ebben az oszlopban kifejtett vélemények nem a Charcot-Marie-Tooth News vagy anyavállalatának, a BioNews Services véleményei, amelyek célja a Charcot-Marie-Tooth-tal kapcsolatos kérdések megvitatása.
- szerző adatai
