absztrakt
egy 16 éves fehér bőrű nő, akinek a kórtörténetében 6 hónap alatt csökkent látásélesség és metamorfopszia fordult elő a bal szemben. A bal szem fundusa jól meghatározott elváltozást tárt fel a makula régióban. A choroidalis osteoma diagnózisát spektrális domén optikai koherencia tomográfiával (OCT), fundus fluoreszcein angiográfiával (FFA), indocianin zöld angiográfiával (ICG) és B-scan ultrahangvizsgálattal állapították meg. A subretinalis folyadék (SRF) és a retina pigment epithelium (rpe) leválását nyilvánvaló klasszikus choroidalis neovascularisatio (CNV) hiányában figyelték meg. A beteget több mint 13 hónapig követték kezelés nélkül, és megállapították, hogy a lézió megnagyobbodott, de a látásélesség és az SRF stabil maradt. Egy érdekes esetről számolunk be, ahol a szubretinális folyadékot nyilvánvaló choroidalis neovascularisation hiányában figyelték meg, és példát mutatunk be a képalkotó módozatok alkalmazására az “optikai biopszia” korszakában.”
1. Bevezetés
a Choroidalis osteomát először Van Dyk írta le a Verhoeff társaság 1975-ös ülésén . Ez egy ismeretlen etiológiájú jóindulatú szemdaganat, amelyet a choroidon belül rákos csont jelenléte jellemez. Jellemzően egyoldalú elváltozásként jelentkezik az esetek 75% – ában, általában egészséges nőknél az élet 2.vagy 3. évtizedében. Az irodalomban tárgyalt esetek többsége kaukázusi volt, bár Afro-karibi és keleti hátterű betegekről számoltak be .
a szakirodalomban nincsenek prevalenciára vagy incidenciára vonatkozó adatok, és a legtöbb cikk egyedi esetjelentésekből áll, a legnagyobb kohorsz 61 betegből áll a Wills Eye Hospital szemészeti onkológiai szolgálatából, Thomas Jefferson Egyetem, Philadelphia, 26 év alatt időszak . A betegek általában tünetmentesek az észleléskor, és az elváltozás mellékesen található. Azonban azokban az esetekben, ahol a tünetek vannak jelen a beteg leírja látásvesztés, metamorphopsia, és/vagy scotomas.
fundoszkópos vizsgálat során a choroidalis osteoma általában a peripapilláris vagy a juxtapapilláris régiókban helyezkedik el, és kiterjedhet a makulára is. Ritkábban a tömeg kizárólag a makula területén található . Az elváltozás színe a sárga-fehértől a narancsvörösig változik, pigmentcsomókkal vagy anélkül. Úgy gondolják, hogy ez a színváltozás az osteoma meszesedésével függ össze, narancsvörös megjelenése meszesedett daganatot és fehér-sárga vízkőmentesítést jelez . Az alak általában kerek vagy ovális, jól körülhatárolt határokkal.
a diagnosztikai megközelítés több képalkotási módot foglal magában. Az optikai koherencia tomográfia (OCT) a tömeg meszesedésétől függően változó fényvisszaverő területeket mutathat, a vízkőmentesített rész nagyobb valószínűséggel hiperreflektív. Információt nyújthat a fedő retina állapotáról és az SRF jelenlétéről is. Az FFA általában azt mutatja, hogy egy korai hiperfluoreszcens, foltos megjelenésű kép látható . Ezt követi a késői és tartós diffúz hiperfluoreszcencia. A neovaszkularizáció jelenléte a fluoreszcein szivárgásához vezet. Az ICG kis feeder véredényeket mutathat a daganat elülső felületén a korai szakaszban. Ezek az edények szivároghatnak, és az FFA gyakran nem észleli őket. A daganat csontos területein a choroidalis érrendszer változó elzáródása látható . A diagnózist ultrahangvizsgálattal lehet megerősíteni; a B-scan jellemzően enyhén emelkedett choroidalis tömeget mutat, nagy visszaverődéssel és akusztikus árnyékolással, amely pszeudooptikus lemez megjelenést kölcsönöz.
a ritkaság következtében más szemészeti állapotokat is figyelembe kell venni, ha a fent említett fundoszkópos képet mutatják. A különbségek listája magában foglalja az amelanotikus choroidalis melanoma/naevus, a choroidalis metasztázisok, a choroidalis haemangioma, a choroidalis granuloma stb.
2. Esettanulmány
egy 16 éves nőt irányítottak a klinikára, amelynek 6 hónapos kórtörténetében fokozatosan csökkent a látásélesség és a metamorphopsia. Nem volt releváns orvosi vagy korábbi szemészeti anamnézis. A jobb szemben a látásélesség 6/6, a bal szemben pedig 6/18 volt. A fundus vizsgálata jól meghatározott narancssárga elváltozást tárt fel a makulán, fedő pigmentváltozásokkal(1 (A) ábra).
(a)
(b))
(c)
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
bemutatáskor: a) a bal szemfenék jól körülhatárolt elváltozást mutat a makulánál. b) a bal szem tot-ja, amely SRF és RPE leválást mutat. Első nyomon követés: (c) fundus, (d) október. Második nyomon követés: (e) fundus, (f) okt.
a spektrális domén OCT (TopCon 3D 1000) SRF jelenlétét mutatta ki, egy kupola alakú RPE leválást, amely choroidalis megnagyobbodást mutatott, és a központi retina vastagsága 297 mikron (1.ábra(b)). Az FFA rpe foltosságot tárt fel a véna fázisában, egy jól körülhatárolt elváltozás fokozatosan növekvő hiperfluoreszcenciája, valamint későn fennálló hiperfluoreszcencia, pontos szivárgás vagy késői fázis szivárgásának bizonyítéka nélkül. Úgy tűnik, hogy ez a növekvő hiperfluoreszcencia az egész daganaton belül előfordul, esetleg némi összevonással a szubretinális tér alatt. (2. ábra a) pont). Az ICG jól meghatározott tömeget is mutat, és nincs bizonyíték forró pontokra, a belső choroid elszíneződésére vagy szivárgására (2(b) ábra). Végül a B-scan megadta az információkat a klinikai diagnózis megerősítéséhez. Magas fényvisszaverő képességű és akusztikus árnyékolású choroidalis tömeget figyeltek meg (pszeudooptikus korong) (3.ábra).
(a)
(b)
a)
b)
(a) az FFA nem mutat bizonyítékot CNV-re és későn fennálló hiperfluoreszcenciára. B) az ICG jól meghatározott choroidalis tömeget mutat.
B-scan fehér nyíllal jelzi a choroidalis osteoma helyét.
a beteget szemészeti onkológushoz irányították, és az értékelést követően úgy döntöttek, hogy az aktív beavatkozás jelenleg nem megfelelő, és a rendszeres nyomon követés volt az előnyben részesített kezelési terv.
a beteget 7 hónappal később a klinikán látták nyomon követésre. A beteg arról számolt be, hogy a látásélesség stabil maradt, de a metamorphopsia még mindig jelen volt. A klinikai vizsgálat során a látásélesség stabil maradt 6/18-on. A fundoszkópos vizsgálat azt mutatta, hogy az osteoma superiorly és temporally nőtt (1(c) ábra). Az OCT azt mutatta, hogy az SRF még mindig jelen van, a központi retina vastagságának 340 mikronra történő növekedésével (1.ábra(d)). Az SRF utáni hiperreflektív foltot figyeltek meg, amely atrófiának felelt meg. Úgy döntöttek, hogy a vezetés konzervatív marad, további 6 hónapon belül követi nyomon.
a beteget további 6 hónappal később ismét megfigyelték. A beteg látásélességről számolt be, és a metamorphopsia stabil maradt. A látásélességet ismét 6/18-on rögzítették. Az osteoma tovább növekedett szuperotemporális irányban(1.ábra (e)). Az OCT feltárta, hogy az SRF még mindig jelen van, de a központi retina vastagsága 251 mikronra csökkent (1.ábra(f)). Bár az anti-VEGF terápia ezen a ponton ésszerű lehetőség lehet, A szoros nyomon követés konzervatív megközelítését választották, főleg a tünetek progressziójának hiánya és a központi retina vastagságának stabilitása miatt.
3. Megbeszélés
a fent tárgyalt esetben feltételezik, hogy a szubretinális folyadék felhalmozódott az egyidejű rpe leválás és az RPE diszfunkció miatt. Az RPE-nek számos fiziológiai szerepe van; ezek egyike a metabolikusan aktív retina által termelt folyadék szállítása a choriocapillarisba . Így az RPE funkció zavara a leválás helyén a szubretinális folyadék felhalmozódásához vezethetett. Ez a felhalmozódás okkult choroidalis neovaszkuláris membránnak vagy a növekvő daganatok erekből történő szivárgásnak is tulajdonítható.
a choroidalis osteoma morbiditása az SRF felhalmozódásának, a choroidalis neovascularisatio okozta vérzésnek vagy a fedő RPE vagy a szenzoros retina degenerációjának következménye. A prognózis viszonylag gyenge az érintett szemben. Egy hosszú távú nyomon követési tanulmány Shields et al. 61 beteg esetében az esetek 51% – ában tumornövekedést, 50% – ában vízkőmentesítést és 20/200 vagy annál kisebb látásélességet figyeltek meg az esetek 56% – ában 10 éves korban . Úgy tűnik azonban, hogy a tumor növekedése megáll, amikor a vízkőtelenítés bekövetkezik. Egy másik hosszú távú nyomon követés Aylward et al., 36 beteg közül a tumor növekedését 41% – ban, a látásélesség csökkenését pedig 20/200-ra vagy annál kevesebbre észlelték 58% – ban 10 év alatt . Mivel azonban az esetek nagy többsége egyoldalú, a betegek általában jó látást tartanak fenn az érintetlen szemben.
a fovealis choroidalis osteoma kezelési lehetőségei korlátozottak (a PDT ésszerű választás extrafovealis elváltozások esetén). A megfigyelés a jelzett kezelés, ahol nincsenek tünetek, a fundus vizsgálat rendszeres időközönként figyelemmel kíséri a CNV jeleit. A múltban fotokoagulációt alkalmaztak a choroidalis osteoma kezelésére kapcsolódó CNV . Míg ez hatékonyan lezárta az új ereket, a látásélesség korlátozott javulást mutatott. A Verteporfin szemfotodinamikai terápiát (PDT) szintén alkalmazták a choroidalis osteoma kezelésére kapcsolódó CNV. Parodi et al. olyan esetről számoltak be, amikor egy beteg fotokoagulációval elutasította az extrafovealis CNV kezelését, és a PDT-t kifejezetten kérték . A látásélesség stabilizálódott, a metamorphopsia tünetei rendeződtek és a CNV megszűnt. Shields et al. a PDT-vel sikeresen kezelt extrafovealis CNV esetéről is beszámoltak . A szerző azonban az esettanulmány végén egy kikötéssel egészítette ki, hogy a subfovealis CNV PDT-vel történő kezelése rosszabb látásélességet eredményezhet a vízkőtelenítés és a kapcsolódó RPE-veszteség miatt. Újabban antivaszkuláris endothel növekedési faktor (anti-VEGF) gyógyszereket használtak engedély nélkül a CHOROIDALIS osteoma másodlagos CNV kezelésére jó hatással. Ahmadieh és Vafi (2007) egy olyan esetről számoltak be, amikor a VA 20/200-ról 20/20-ra javult a bevacizumab alkalmazásával . Egy másik esetről Morris et al., ahol a VA 20/80-ról 20/20-ra javult a PDT és Ranibizumab kombinációjának alkalmazásával . A choroidalis osteoma miatt másodlagos CNV egyéves nyomon követését Wu et al. . A ranibizumab-kezelést követően 20/800-ról 20/30-ra javultak a VA-ban, a kezelés után a VA nem csökkent tovább. A PDT-t és anti-VEGF-et alkalmazó kezelésről szóló jelentések ígéretesek, és egy nemrégiben készült tanulmány kimutatta, hogy az antivaszkuláris endothel növekedési faktor kezelés önmagában vagy PDT-vel kedvező eredményt mutatott a terület anatómiájában és a látásélesség szerény javulását . További nagyszabású vizsgálatokra van szükség a PDT és az anti-VEGF gyógyszerek hatékonyságának meghatározásához a choroidalis osteoma okozta CNV kezelésében.
összefoglalva, a choroidalis osteoma a choroid ritka jóindulatú csontosodó daganata. A klinikai kép rosszindulatú szemdaganatként jelenhet meg. A betegség megértése és a betegek megfelelő kivizsgálása fontos a helytelen diagnózis elkerülése érdekében. Bemutatjuk az SRF esetét CNV hiányában, amelyet több képalkotó módszerrel dokumentálnak. Több mint egy éve figyeljük a beteget, és megállapítottuk, hogy nem volt szignifikáns progresszió az SRF-ben, a CNV kialakulása vagy a látásélesség csökkenése az osteoma folyamatos növekedése ellenére. Ezért az ehhez hasonló esetekben nem szükséges az aktív irányítás szükségessége.
beleegyezés
a szerzők kijelentik, hogy rendelkeznek a beteg tájékozott beleegyezésével.
összeférhetetlenség
a szerzők kijelentik, hogy e cikk közzétételét illetően nincs összeférhetetlenség.