5. kromoszómával kapcsolatos betegségek

az 5. kromoszóma 194 millió bázispárt tartalmaz, amelyek 844 megerősített gént alkotnak (a genomunk összes genetikai anyagának 6% – a). Annak ellenére, hogy az egyik legnagyobb emberi kromoszóma, az 5.kromoszóma az egyik legalacsonyabb génsűrűséggel rendelkezik, a gének közötti jelentős mennyiségű nem kódoló DNS miatt.

az 5. kromoszómán található 844 gén közül 73 gén mutációja érintett az emberi betegségben. Úgy gondolják továbbá, hogy számos betegség kapcsolódik az 5. kromoszómához, de még nem térképezték fel specifikus géneket. Ez a cikk néhány olyan betegséget ismertet, amelyek az 5.kromoszómán lévő gének mutációi miatt merülnek fel.

grafikus Kompresszor |

spinális izomsorvadás (SMA)

az SMA egy autoszomális recesszív öröklött neuromuszkuláris és degeneratív betegség, amelyben a gerincvelő és az agytörzs motoros neuronjai degenerálódnak, progresszív izomgyengeséget és pazarlást okozva.

az SMN1 gén 5q13-on található mutációi az SMA-hoz kapcsolódnak. Az SMN1 (telemorikus másolat) egy kritikus fehérjét kódol, a ‘motoros neuron túlélése’ fehérjét, amely, amint a neve is mutatja, fontos a motoros neuronok fejlődésében és túlélésében. Az állapot súlyossága attól függ, hogy mennyire funkcionális az SMN2 (a centromer másolat). Az SMN2 képes részben pótolni a fehérje egy részét, bár ez nem arányos kapcsolat, és más tényezők befolyásolhatják a súlyosságot.

Cri du Chat szindróma

Cri du chat (‘cat cry’) szindróma 5p néven is ismert-a szindrómát az 5.kromoszóma (5p) rövid karjának deléciója okozza. A leggyakoribb tünetek a macskaszerű sírás, a magas hang, a súlyos korai értelmi fogyatékosság, az alacsonyan beállított hátrafelé forgatott fülek és a kiemelkedő szemráncok.

az 5P – deléció nagysága korrelál az értelmi fogyatékosság súlyosságával és a fejlődési késleltetéssel. Az 5P-n belül van egy kulcsfontosságú gén, a CTNND2, amely értelmi fogyatékossággal jár. Ezen a lokuszon belül más géneket még nem jellemeztek teljesen.

5q-szindróma

az 5.kromoszóma (5q) hosszú karján történő deléció csontvelő-rendellenességet, mielodiszpláziás szindrómát eredményez, amelyben a vérsejtek nem érik meg és nem fejlődnek normálisan. Az 5q – szindrómában szenvedő egyének vérszegénységben (csökkent vörösvértestek), a vérlemezke-termelés rendellenességeiben (csökkent véralvadás), valamint az akut myeloid leukémia (AML) fokozott kockázatában szenvednek.

az 5q-szindrómában körülbelül 1,5 millió bázispár DNS törlődik, amely 40 gént tartalmaz. Fontos, hogy az RPS14 elvesztése vörösvérsejt-rendellenességekhez vezet, a MIR145 elvesztése pedig vérlemezke-diszfunkciót okoz.

5q31.3 mikrodeletion szindróma

5q31.3 a mikrodeletion szindróma egy komplex rendellenesség, amelyet gyenge izomtónus, nyelési és légzési nehézségek, a beszéd és a motoros készségek súlyos fejlődése jellemez. Ezen kívül vannak olyan különálló szerkezeti jellemzők, mint a keskeny homlok, egymástól távol eső szemek, nyitott száj, sátoros felső ajakkal, valamint az arckifejezés hiánya. Ezek az izomtónus gyengeségének (hipotónia) tulajdoníthatók. Ezenkívül a rohamok (epilepszia) szintén gyakoriak.

ahogy a neve is sugallja, ezt az állapotot az 5.kromoszóma hosszú karjának (q) kis deléciója okozza (a q13.1 pontban). A deléció több ezer DNS-bázispár elvesztését okozhatja. Ebben a régióban 3 kulcsgén van, a PURA gén elvesztése a legjelentősebb. A PURA részt vesz az agy fejlődésében azáltal, hogy lehetővé teszi a neuronok növekedését és osztódását, valamint részt vesz a mielinizációban (az idegek védelme).

az 5. kromoszómához kapcsolódó egyéb állapotok:

• rákos megbetegedések
  • akut Myeloid Leukaemia-az 5q-n végzett deléciók miatt (hasonlóan az 5q-hoz)
  • Pdgfrb-asszociált krónikus eozinofil Leukaemia-transzlokáció a kromoszómában 5
• az asztma iránti fokozott érzékenység – az 5q31-33 az immunitásban részt vevő kulcsfontosságú géneket tartalmaz, például azokat, amelyek szabályozzák az IgE-szintet, ami bronchiális hiperreakcióhoz (BHR) vezet.

további adatok

• az 5. kromoszóma összes tartalma
• az 5. kromoszóma kromoszómális állapota

Idézetek