beszámoltunk egy cCMV fertőzésben szenvedő beteg esetéről, akinek csecsemőkorban súlyos neurológiai és hallási megnyilvánulásai voltak, és 10 évig követték nyomon. A diagnózis során a cCMV fertőzés tipikus radiológiai eredményei közé tartozik az intracranialis meszesedés, a diffúz fehérállomány-rendellenességek és a periventricularis ciszták. Számos tanulmány bizonyította a kapcsolatot a cCMV fertőzés klinikai megnyilvánulásai a születéskor és a neurodevelopmentális prognózis között. Boppona et al. összefüggést jelentett az újszülöttkori intracranialis meszesedés és a rossz hosszú távú neurodevelopmentális eredmények között. Közben, Inaba et al. arról számoltak be, hogy az agyi MRI-n a fehérállomány elváltozásainak megnövekedett mennyisége alacsonyabb intelligencia hányadossal társult. Ebben az esetben azonban a beteg motoros mérföldkövei és intelligenciahányadosa 10 éves korában teljesen normális volt, annak ellenére, hogy a korai csecsemőkorban az intracranialis meszesedést és a súlyos fehérállomány-rendellenességeket radiológiai megfigyelésekkel figyelték meg.
az SNHL a cCMV fertőzés leggyakoribb következménye. A tünetekkel járó cCMV fertőzéssel járó halláskárosodás gyakran progresszív (a betegek 54% – a), végül a betegek 78% – ánál súlyos vagy mély az érintett fülben . Szerencsére a jelen betegben az érintett jobb fül hallása (60-70 dB) a minimális ingadozások ellenére sem haladt a kiindulási értékhez képest, a bal fül hallása pedig a 10 éves követés során normális maradt (ábra. 2). Ezért feltételezzük, hogy a hallás fenntartása hozzájárult a későbbi neurológiai és pszichológiai fejlődésének javulásához.
néhány tanulmány arról számolt be, hogy a vírusellenes gyógyszerek jótékony hatással vannak az SNHL-re, amely az újszülött időszakban kezdődik. Kimberlin et al. arról számoltak be, hogy szignifikánsan kevesebb SNHL-ben szenvedő csecsemő, aki GCV-t kapott, a hallás romlását tapasztalta a kiindulás és az 1 év alatt, mint azok a kontrollok, akik nem kaptak GCV-t (21% vs.68%, p < 0, 01). Egy újabb vizsgálatban azok a betegek, akik 6 hónapig kaptak orális VGCV-t, nagyobb valószínűséggel mutattak javulást az SNHL – ben vagy megtartották a normális hallást, és jobb neurodevelopmentális pontszámokkal rendelkeztek, beleértve a nyelvi komponenst és a receptív kommunikációs skálát a 24 .hónapban, mint azok a betegek, akik 6 hétig kaptak orális VGCV-t. Ennek ellenére bizonytalan, hogy a vírusellenes gyógyszerek hatékonyak-e a halláskárosodás hosszú távú progressziójának megelőzésében. A két fent említett tanulmány a vírusellenes gyógyszerek rövid távú hatásaira összpontosított. Ezért további esetek és hosszú távú hallásmegfigyelések szükségesek az antivirális gyógyszerek SNHL-re gyakorolt hatékonyságának tisztázásához.
ebben a betegben a VGCV dózisa alacsonyabb volt, mint a hagyományos adagolásnál (16 mg/kg/adag, naponta kétszer) . Adagolási stratégiánk egyik oka az, hogy a beteg májenzimjei megemelkedtek, amikor intravénás GCV-t adtak be az ajánlott adagban (6 mg/kg/adag, naponta kétszer). A második ok az, hogy a CMV vírusterhelést gyakran kvantitatív PCR-rel lehet ellenőrizni. Ezért meg lehetett határozni a vírusterhelés elnyomásához szükséges minimális dózist. Szerencsére a kezelés ideje alatt nem figyeltek meg olyan gyakori mellékhatásokat, mint a neutropenia és a thrombocytopenia.
ebben a betegben a csecsemőkorban megfigyelt fehérállomány abnormális területei fokozatosan lokalizálódtak 3 éves korban, és többnyire 9 évvel eltűntek. Kevés információ áll rendelkezésre az agyi MRI leletek időbeli lefolyásáról veleszületett CMV-fertőzésekben, beleértve az öregedéssel járó fehérállomány-rendellenességeket is. A nem progresszív vagy statikus fehérállomány-rendellenességek MRI-eredményeit van der Knaap írta le et al. . Másrészt Krakar et al. leírta a leukoencephalopathia megváltoztatásának menetét tüneti veleszületett CMV esetén. Azt javasolták, hogy a leukoencephalopathia nemcsak nem progresszív vagy statikus, hanem evolúciós is, ami mind a mögöttes zavarra, mind a késleltetett mielinizációra utal. Betegünkben ismételten elvégeztük az MRI-t, amely lehetővé tette a késleltetett mielinizáció és a fehérállomány-rendellenességek változásainak értékelését, miközben a beteg nem mutatott változást az állapotban. Az MRI képek életkorral kapcsolatos változásainak összehasonlítása a fejlődési mérföldkővel fontos klinikai információkat nyújt, de még mindig ellentmondásos. A probléma megoldásához további adatokra lehet szükség.
a CMV DNAemia kimutatása és számszerűsítése hasznos lehet a hosszú távú káros hatások, különösen a halláskárosodás előrejelzésében . Érdekes, hogy a jelenlegi betegnél a kétoldalú hallási képesség a korai csecsemőkorban a dnaemia ellenére a követés 10 éve alatt fennmaradt. Yamaguchi et al. nemrégiben kimutatták, hogy mind a veleszületett CMV-fertőzésben, mind az SNHL-ben szenvedő újszülötteknél szignifikánsan magasabb volt a vizelet CMV DNS-kópiaszáma, mint a veleszületett CMV-fertőzésben szenvedő újszülötteknél SNHL nélkül (p = 0,036). Ebben a betegben a vizelet CMV-jét 6 hónapos kor után folyamatosan észlelték a 10 éves követésig, de a vírusterhelés a plazmában és a PBMC-ben 2 éves kor előtt eltűnt. A kezelés után a plazmában a vírusterhelés és/vagy a CMV-vel fertőzött Pbmc-k újbóli megjelenésének klinikai jelentősége továbbra sem teljesen ismert.
ennek a tanulmánynak számos korlátja van. Először is nem ismert, hogy az antivirális terápia közvetlenül javította-e a központi idegrendszer érintettségével kapcsolatos tüneteket, beleértve a kétoldali halláskárosodás stabilizálását, a fehérállomány rendellenes területeinek csökkentését és a normális IQ megőrzését ebben a betegben. A második korlátozás az antivirális gyógyszerek időzítése. A GCV alkalmazását 1,5 hónapos korban kezdték meg, míg a hagyományos kezelést az újszülött időszakban kell elkezdeni . Ezért a vírusellenes gyógyszerek késleltetett beadásának hatékonyságának meghatározására irányuló további vizsgálatok klinikai szempontból érdekesek lennének. A harmadik korlátozás a beteg vírusellenes gyógyszereinek indikációja. Rawlinson jelentése szerint et al. , enyhén tüneti veleszületett CMV-fertőzésben szenvedő újszülötteket nem szabad rutinszerűen antivirális terápiában részesíteni. Az adatokhoz csak korlátozott adatokat gyűjtöttek a cCMV fertőzés hosszú távú prognózisáról. Ezen betegek nagy részének további értékelése szükséges a cCMV fertőzés természetes lefolyásának tisztázása és az antivirális terápia biztonságosságának és hatékonyságának meghatározása érdekében.
összegzésképpen beszámoltunk a cCMV 10 éves követési esetéről egy olyan betegnél, aki normális neurodevelopmentet mutatott, a halláskárosodás nem volt előrehaladva, és az MRI eredmények enyhítése a neurológiai szövődmények ellenére, beleértve az agy meszesedését, súlyos fehérállomány-károsodást, periventrikuláris cisztákat és egyoldalú halláskárosodást csecsemőkorban.