granulomateuze Cheilitis die angio-oedeem nabootst

voor de uitgever:

granulomateuze cheilitis (GC), ook bekend als Miescher cheilitis, behoort tot een grotere klasse van ziekten die bekend staan als orofaciale granulomatoses (OFG ‘ s), een reeks ziekten die zich onderscheiden door hun klinische en pathologische kenmerken van faciale oedeem en granulomateuze ontsteking.1-3 granulomateuze cheilitis, een monosymptomatische variant van een meer uitgebreide ziekte bekend als Melkersson-Rosenthal syndroom (MRS), presenteert met labiale zwelling nabootsen angio-oedeem. Tijdige diagnose van GC en MRS vermindert het aantal onnodige tests, gezondheidszorgkosten en onnodige patiëntenlast. We presenteren een geval van idiopathische aanhoudende zwelling van de bovenlip die oorspronkelijk verkeerd werd gediagnosticeerd als angio-oedeem.

een 13-jarige blanke adolescente jongen werd doorverwezen naar de allergy-immunology clinic voor een alternatieve mening met betrekking tot een veronderstelde diagnose van angio-oedeem. Hij presenteerde met prominente aanhoudende zwelling van de bovenlip van de duur van 1 jaar geassocieerd met spleten en ongemak tijdens het eten, wat leidde tot gewichtsverlies van meer dan 4,5 kg. De patiënt ontkende elke geschiedenis van gezicht asymmetrie, verlamming, tandheelkundige infecties, of gastro-intestinale symptomen. Bovendien gebruikte hij geen medicijnen. Zijn ouders meldden variabele symptomatische verslechtering geassocieerd met ei inname, maar het vermijden van ei gaf geen symptomatische verlichting. De zwelling reageerde niet op meerdere en langdurige kuren van antihistaminica en orale glucocorticoïden. De medische geschiedenis van de patiënt toonde geen vergelijkbare episodes van onverklaarbare zwelling aan en de familiegeschiedenis was negatief voor angio-oedeem. Bij onderzoek was de bovenlip zacht met een stevige rubberachtige consistentie. Er werden geen andere gebieden van zwelling waargenomen. Hoekige cheilose en kleine labiale mucosale ulceraties werden ook waargenomen (figuur).

de aanhoudende aard van de lip zwelling en bevindingen van scheuren waren niet consistent met angio-oedeem. Bovendien lieten eerdere laboratoriumonderzoeken geen bewijs zien van erfelijk of verworven angio-oedeem en een volledig bloedbeeld met differentieel lag binnen het referentiebereik. Hoewel de klinische verdenking op eiallergie laag was, toonde een bloedtest voor serumspecifiek IgE een lichte reactiviteit aan voor eiallergeen. De patiënt werd doorverwezen naar een kaakchirurg voor biopsie, die dermale foci van noncaseating granulomen in overeenstemming met de voorlopige diagnose van GC onthulde.

intralesionale triamcinoloninjecties werden gestart met een duidelijke verbetering. Kort na de aanvankelijke verbetering, nochtans, kwamen de symptomen terug, die verscheidene extra intralesional Triamcinolone injecties, opnieuw met opmerkelijke verbetering noodzakelijk maakten. Ongeveer 1,5 jaar later, presenteerde de patiënt met terugkeer van de lip zwelling en toegegeven aan het hebben van episodische diarree en buikkrampen. Hij werd doorverwezen naar een pediatrische gastro-enteroloog en een colonoscopie met biopsie bevestigd Crohn ziekte. Hij werd gestart met azathioprine gevolgd door infliximab. Een paar maanden nadat deze behandeling werd gestart, zowel zijn lip zwelling en gastro-intestinale tractus symptomen opmerkelijk verbeterd. Hij werd op dit regime gehandhaafd en in de meest recente follow-up had hij geen herhaling van GC. Hij krijgt nog een colonoscopie.Granulomateuze cheilitis is een zeldzame chronische inflammatoire aandoening die klinisch wordt gekarakteriseerd door aanhoudende lip-zwelling en histologisch door granulomateuze ontsteking in afwezigheid van systemische granulomateuze aandoeningen.4 granulomateuze cheilitis valt onder de paraplu van OFGs. Wanneer het met gezichtsverlamming en spleetvorming van de tong wordt gecombineerd, wordt het specifiek bedoeld als mevrouw.het overwicht van GC historisch moeilijk is geweest om vast te stellen. In een review werd een geschatte incidentie van 0,08% in de algemene populatie gerapporteerd zonder voorliefde voor ras, geslacht of leeftijd.4,5 aanvankelijk, Kan het zwellen van GC als angio-oedeem verkeerd worden gediagnosticeerd; daarom, is het noodzakelijk om OFG en GC in de differentiële diagnose van gezicht angio-oedeem op te nemen.3 andere mogelijke te overwegen diagnoses omvatten contactdermatitis, reacties van vreemde lichamen, infectie, en reacties op medicijnen zoals angiotensin-converting enzyme inhibitors en niet-steroidal anti-inflammatory drugs.5 chronische lymfoedeem en andere granulomateuze ziekten moeten ook worden overwogen in de differentiële diagnose. Geïsoleerde lymfoedeem van het hoofd en de nek, hoewel zeldzaam, meestal wordt gezien na chirurgische of radiologische interventies voor kanker. Lymfatische fibrose kan ook optreden in de setting van chronische inflammatoire huidaandoeningen, maar is niet typisch de eerste presenteren symptoom, zoals werd gezien in onze patiënt.Hoewel granulomateuze ziekten zoals sarcoïdose moeilijk kunnen zijn om klinisch en histologisch te onderscheiden van GC, is geïsoleerde orofaciale zwelling in sarcoïdose zeldzaam. Als klinische verdenking voor sarcoïdose bestaat, echter, een negatieve borst röntgenfoto evenals serum calcium en angiotensine-converterend enzym niveaus binnen referentiebereik kunnen helpen differentiëren GC van sarcoïdose. Bij onze patiënt was de klinische verdenking voor sarcoïdose laag gezien zijn klinische geschiedenis, jonge leeftijd en ras.

de etiologie van MRS en GC is momenteel onbekend. Genetische factoren, voedselallergieën, infectieuze processen en afwijkende immunologische functies zijn allemaal voorgesteld als mogelijke mechanismen.1-3, 7, 8 genetische factoren, zoals HLA antigeen subtypes, zijn onderzocht maar hebben geen definitieve correlatie aangetoond.8 talrijke voedselallergenen zijn voorgesteld als veroorzakende factoren in OFG via een soort vertraagde overgevoeligheidsreactie, 7 met kaneel en benzoaat gemeld als 2 van de meest geciteerde entiteiten.Momenteel wordt aangenomen dat beide mechanismen een verergerende rol kunnen spelen bij een anders onbekend ziekteproces.7,8 het infectieproces dat het vaakst geassocieerd wordt met GC is Mycobacterium tuberculosis; nochtans, gelijkaardig aan genetica en voedselallergenen, is causaliteit niet bepaald.4,7 op dit moment, wijst het beste bewijsmateriaal op een immunologische basis van GC met het aanzetten gebeurtenis een willekeurige instroom van ontstekingscellen zijn.7,11

er is een bekend verband tussen GC en de ziekte van Crohn, vooral wanneer orale laesies aanwezig zijn.1,9 granulomateuze cheilitis kan worden beschouwd als een extraintestinale manifestatie van de ziekte van Crohn.Tot 20% van de OFG-patiënten ontwikkelt uiteindelijk de ziekte van Crohn, waarbij sommige meldingen zelfs hoger zijn wanneer OFG zich in de kindertijd voordoet.Eén studie suggereerde dat zowel patiënten met de ziekte van GC als patiënten met de ziekte van Crohn vergelijkbare histopathologische en immunopathologische kenmerken hadden, waaronder een helpert–cel (TH1) – overheersende ontstekingsreactie.11

de behandeling van GC is uitdagend, waarbij het meeste bewijs afkomstig is van sporadische casusrapporten. Gezien het relatief hoge tarief van kaneel en benzoaat overgevoeligheid gezien in GC patiënten, is het verondersteld dat een dieet ontbreekt in hen de ziekte zal verbeteren. Ten minste één studie heeft positieve klinische resultaten van diëten die in kaneel en benzoaat ontbreken gemeld en in feite het als potentiële eerstelijnsbehandeling geadviseerd.De steunpilaar van de behandeling is echter corticosteroïden, maar voortgezet gebruik wordt afgeraden vanwege hun grote bijwerkingsprofiel.Momenteel, is het meest overeengekomen op behandeling voor patiënten met geïsoleerde GC intralesional Triamcinolone injecties.12 ondanks de robuuste aanvankelijke reactie vaak gezien met Triamcinolone-injecties, is het niet ongewoon voor het voordeel om van korte duur te zijn, die extra behandelingen vereisen.1,5,12 nieuwere medische therapieën die veelbelovend zijn gebleken, zijn grotendeels gericht op anti–tumor necrosefactor α-medicijnen zoals infliximab en adalimumab.13,14 er wordt gesteld dat als gevolg van de mogelijke overlappende pathofysiologie tussen de ziekte van Crohn en GC, er nut kan zijn in het gebruik van dezelfde behandelingen.13 in situaties waar medische therapie faalt of in extreem misvormende gevallen van GC en MRS, wordt chirurgische cheiloplastie uitgevoerd om de lipgrootte te verminderen en het cosmetische uiterlijk te verbeteren.In een kleine studie gaf de reductie van cheiloplastiek bevredigende functionele en cosmetische resultaten bij alle 7 patiënten die beoordeeld werden bij een mediane follow-up van 6,5 jaar.15

dit geval benadrukt het belang van bijzondere aandacht voor de kenmerken van de geschiedenis en lichamelijk onderzoek bij het ontwikkelen van een differentiële diagnose. Bij deze patiënt was persisterende orofaciale zwelling met geassocieerde mucosale ulceraties voldoende om geneesmiddelgeïnduceerd, idiopathisch, erfelijk en verworven angio-oedeem uit te sluiten. De klinische geschiedenis in combinatie met de biopsie resultaten leverde een zekere diagnose van GC. Bovendien moeten vergelijkbare presentaties zorgen oproepen voor een subklinische inflammatoire darmziekte zoals de ziekte van Crohn.