er zijn ongeveer 400 bekende syndromen geassocieerd met een gespleten lip en/of gehemelte. A study (1970) (Fraser, F. C. (1970) The genetics of cleft lip and palate. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.)) door F. C. Fraser opgemerkt dat ongeveer 3% van alle gevallen van clefting werden geassocieerd met bekende syndromen. A Danish study (1988) (Jensen, B. L. et al. (1988) gespleten Lip en gehemelte in Denemarken, 1976-1981: Epidemiologie, variabiliteit en vroege somatische ontwikkeling. Gespleten Gehemelte Dagboek. 25:258-269.)) gaf een cijfer van 4.3% en concludeerde dat dit cijfer waarschijnlijk de werkelijke frequentie waarmee andere anomalieën werden geassocieerd met facial clefting onderschat. A study carried out in Singapore (1999) (Yi, N. N., Yeow, V. K., Lee, S. T.(1999) Epidemiology of cleft lip and palate in Singapore–a 10-year hospital-based study. Ann Acad Med Singapore Sept, 28 (5): 655-9.)) gaf aan dat geassocieerde congenitale misvormingen optraden bij 1,5% van de totale gespleten populatie.
- 22Q11. 2DS
- Apertsyndroom
- de Pierre Robin-reeks(ook wel het Pierre Robin-syndroom genoemd) is een veel voorkomende variant van een eenvoudig gespleten gehemelte. De baby heeft een combinatie van een gespleten gehemelte, een kleine onderontwikkelde onderkaak (retrognathie) en een val van de tong in de achterkant van de mond (glossoptosis). Dit gebeurt nooit in combinatie met een gespleten lip en wordt nooit overgeërfd of doorgegeven. meer informatie de incidentie is één op de 30.000 kinderen. De mildere vorm van de sequentie is relatief gebruikelijk terwijl de meer ontwikkelde vorm is vrij zeldzaam waar de baby kan sommige problemen ademhaling als gevolg van de tong gedeeltelijk belemmeren ademhaling vanwege zijn positie aan de achterkant van de mond. algemeen wordt aangenomen dat de oorzaak van deze sequentie is dat de baby in de baarmoeder verkrampt is met het hoofd steviger op de borst gedrukt dan normaal. Dit houdt fysiek de onderkaakgroei tegen en duwt de tong omhoog in het dak van de mond, waardoor de natuurlijke sluiting van het gehemelte in de vroege dagen van ontwikkeling wordt gestopt. dit verklaart het feit dat bijna alle kaken van baby’ s in het eerste levensjaar hun groei inhalen en dat dit geen erfelijke aandoening is. herstel van het gespleten gehemelte wordt vaak uitgevoerd op de leeftijd van 9 of 12 maanden wanneer de kaak naar voren is gegroeid. Dit is om de kans te verminderen dat als de operatie eerder wordt uitgevoerd, het de tong verder terug in de achterkant van de keel kan duwen, waardoor ademhalingsproblemen ontstaan. een klein aantal baby ‘ s die bij de geboorte ademhalingsproblemen hebben omdat de kaak zo klein is, kan enige tijd borstvoeding op hun gezicht in een speciaal frame nodig hebben terwijl de kaak zich ontwikkelt en de normale ademhaling wordt hersteld. het is belangrijk dat baby ‘ s met ademhalingsproblemen worden gezien door een kinderarts en een plastisch chirurg.spraak en voeding het kind kan in een vroeg stadium naar een spraak-en taaltherapeut gaan als er voedingsmoeilijkheden zijn. Sommige Pierre Robin baby ‘ s hebben moeite om hun voeding vast te krijgen vanwege hun gespleten en kleine onderkaak. Als dit niet het geval is, moeten ouders ervoor zorgen dat het kind naar de spraak-en taaltherapeut wordt gebracht op ongeveer de leeftijd van 8 maanden. De therapeut zal in dit stadium niet veel direct werk met het kind kunnen doen, maar kan ouders adviseren over hoe de communicatie het beste rechtstreeks kan worden ontwikkeld. Een verwijzing naar een logopedist is niet altijd automatisch en vaak zal de ouder een verzoek moeten indienen. gehoor vaak heeft een kind met een Pierre Robin-sequentie een gehoorprobleem dat een effect kan hebben op spraak-en taalontwikkeling. Het is belangrijk om het kind op jonge leeftijd te laten beoordelen op gehoorverlies, zodat de juiste behandeling kan worden uitgevoerd. met de hulp van plastisch chirurg, kinderarts, logopedist, audioloog, KNO-chirurg en tandarts kan het kind met Pierre Robin Sequence een mooie toekomst tegemoet zien. Stickler-syndroom
- Treacher Collins syndroom
- Velocardiofaciaal syndroom
22Q11. 2DS
22q11.2DS is het meest voorkomende genetische syndroom geassocieerd met palatale spleten en congenitale velofaryngeale disfunctie. De meest voorkomende afwijkingen in het gehemelte zijn submucous en occulte submucous gespleten gehemelte.
deze anomalieën, in het bijzonder de occulte submuceuze, zijn moeilijk te diagnosticeren in afwezigheid van nasendoscopische evaluatie en worden vaak tot een latere kindertijd onopgemerkt voor de beoordeling van velofaryngeale dysfunctie. Het wordt aanbevolen dat de sluiting van het gehemelte vroeg en vóór de ontwikkeling van betekenisvolle spraak wordt gedaan voor een beter resultaat. Daarom moeten personen die gediagnosticeerd zijn met 22q11. 2DS zo vroeg mogelijk beoordeeld worden door een gespleten gehemelte team.
de hypernasale spraak geassocieerd met 22q11.2DS werd beschreven in de jaren 1950. ongeveer 75% van de personen met 22q11.2DS hebben hypernasale spraak en 62% hebben articulatieproblemen. In de meeste gevallen wordt het begin van spraak vertraagd, met meer significante problemen geassocieerd met expressieve taal in vergelijking met ontvankelijke taalvaardigheden. Intensieve articulatietherapie in combinatie met palatale chirurgie is essentieel om normale spraak en resonantie te herstellen.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Apertsyndroom
Apertsyndroom (AP) is een zeldzame genetische aandoening die vervorming van het hoofd en het gezicht en singelbanden van handen en voeten met zich meebrengt. Kenmerken omvatten voortijdig gesmolten craniale hechtingen, verzonken Midden-gezicht, gesmolten vingers en tenen, korte brede hoofd, hoge prominente voorhoofd, afgeplatte achterkant van de schedel, en prominente ogen. Ongeveer 30% van de kinderen gediagnosticeerd als AP hebben ook een gespleten gehemelte. Andere bijbehorende problemen kunnen oorinfecties, problemen met het gezichtsvermogen en lawaaierige ademhaling omvatten. (Gezichten: The National Craniofacial Association (USA)) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
vroege operatie om de platen in de schedel te scheiden releases druk en zorgt voor de groei van de hersenen. Een chirurgische procedure die bekend staat als de Lefort-procedure wordt uitgevoerd wanneer het kind aanzienlijk is gegroeid om het concave uiterlijk van het middengezicht te corrigeren. Chirurgie wordt ook uitgevoerd om de vingers te scheiden, hoewel het meestal niet wordt uitgevoerd om de tenen te scheiden, tenzij ze beweging remmen.
AP wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het FGFR2 gen op chromosoom 10 vroeg in de zwangerschap. Studies suggereren dat AP vaker voorkomt bij kinderen met oudere vaders. AP komt voor bij 1 op de 100.000 tot 160.000 levendgeborenen. ((Special Child by the Resource Foundation for Children with Challenges (RFCC) (VS)) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
de Pierre Robin-reeks(ook wel het Pierre Robin-syndroom genoemd) is een veel voorkomende variant van een eenvoudig gespleten gehemelte. De baby heeft een combinatie van een gespleten gehemelte, een kleine onderontwikkelde onderkaak (retrognathie) en een val van de tong in de achterkant van de mond (glossoptosis). Dit gebeurt nooit in combinatie met een gespleten lip en wordt nooit overgeërfd of doorgegeven.
meer informatie
de incidentie is één op de 30.000 kinderen. De mildere vorm van de sequentie is relatief gebruikelijk terwijl de meer ontwikkelde vorm is vrij zeldzaam waar de baby kan sommige problemen ademhaling als gevolg van de tong gedeeltelijk belemmeren ademhaling vanwege zijn positie aan de achterkant van de mond.
algemeen wordt aangenomen dat de oorzaak van deze sequentie is dat de baby in de baarmoeder verkrampt is met het hoofd steviger op de borst gedrukt dan normaal. Dit houdt fysiek de onderkaakgroei tegen en duwt de tong omhoog in het dak van de mond, waardoor de natuurlijke sluiting van het gehemelte in de vroege dagen van ontwikkeling wordt gestopt.
dit verklaart het feit dat bijna alle kaken van baby’ s in het eerste levensjaar hun groei inhalen en dat dit geen erfelijke aandoening is.
herstel van het gespleten gehemelte wordt vaak uitgevoerd op de leeftijd van 9 of 12 maanden wanneer de kaak naar voren is gegroeid. Dit is om de kans te verminderen dat als de operatie eerder wordt uitgevoerd, het de tong verder terug in de achterkant van de keel kan duwen, waardoor ademhalingsproblemen ontstaan.
een klein aantal baby ‘ s die bij de geboorte ademhalingsproblemen hebben omdat de kaak zo klein is, kan enige tijd borstvoeding op hun gezicht in een speciaal frame nodig hebben terwijl de kaak zich ontwikkelt en de normale ademhaling wordt hersteld.
het is belangrijk dat baby ‘ s met ademhalingsproblemen worden gezien door een kinderarts en een plastisch chirurg.
spraak en voeding
het kind kan in een vroeg stadium naar een spraak-en taaltherapeut gaan als er voedingsmoeilijkheden zijn. Sommige Pierre Robin baby ‘ s hebben moeite om hun voeding vast te krijgen vanwege hun gespleten en kleine onderkaak. Als dit niet het geval is, moeten ouders ervoor zorgen dat het kind naar de spraak-en taaltherapeut wordt gebracht op ongeveer de leeftijd van 8 maanden. De therapeut zal in dit stadium niet veel direct werk met het kind kunnen doen, maar kan ouders adviseren over hoe de communicatie het beste rechtstreeks kan worden ontwikkeld. Een verwijzing naar een logopedist is niet altijd automatisch en vaak zal de ouder een verzoek moeten indienen.
gehoor
vaak heeft een kind met een Pierre Robin-sequentie een gehoorprobleem dat een effect kan hebben op spraak-en taalontwikkeling. Het is belangrijk om het kind op jonge leeftijd te laten beoordelen op gehoorverlies, zodat de juiste behandeling kan worden uitgevoerd.
met de hulp van plastisch chirurg, kinderarts, logopedist, audioloog, KNO-chirurg en tandarts kan het kind met Pierre Robin Sequence een mooie toekomst tegemoet zien.
Stickler-syndroom
de incidentie is één op de 30.000 kinderen. De mildere vorm van de sequentie is relatief gebruikelijk terwijl de meer ontwikkelde vorm is vrij zeldzaam waar de baby kan sommige problemen ademhaling als gevolg van de tong gedeeltelijk belemmeren ademhaling vanwege zijn positie aan de achterkant van de mond.
algemeen wordt aangenomen dat de oorzaak van deze sequentie is dat de baby in de baarmoeder verkrampt is met het hoofd steviger op de borst gedrukt dan normaal. Dit houdt fysiek de onderkaakgroei tegen en duwt de tong omhoog in het dak van de mond, waardoor de natuurlijke sluiting van het gehemelte in de vroege dagen van ontwikkeling wordt gestopt.
dit verklaart het feit dat bijna alle kaken van baby’ s in het eerste levensjaar hun groei inhalen en dat dit geen erfelijke aandoening is.
herstel van het gespleten gehemelte wordt vaak uitgevoerd op de leeftijd van 9 of 12 maanden wanneer de kaak naar voren is gegroeid. Dit is om de kans te verminderen dat als de operatie eerder wordt uitgevoerd, het de tong verder terug in de achterkant van de keel kan duwen, waardoor ademhalingsproblemen ontstaan.
een klein aantal baby ‘ s die bij de geboorte ademhalingsproblemen hebben omdat de kaak zo klein is, kan enige tijd borstvoeding op hun gezicht in een speciaal frame nodig hebben terwijl de kaak zich ontwikkelt en de normale ademhaling wordt hersteld.
het is belangrijk dat baby ‘ s met ademhalingsproblemen worden gezien door een kinderarts en een plastisch chirurg.
spraak en voeding
het kind kan in een vroeg stadium naar een spraak-en taaltherapeut gaan als er voedingsmoeilijkheden zijn. Sommige Pierre Robin baby ‘ s hebben moeite om hun voeding vast te krijgen vanwege hun gespleten en kleine onderkaak. Als dit niet het geval is, moeten ouders ervoor zorgen dat het kind naar de spraak-en taaltherapeut wordt gebracht op ongeveer de leeftijd van 8 maanden. De therapeut zal in dit stadium niet veel direct werk met het kind kunnen doen, maar kan ouders adviseren over hoe de communicatie het beste rechtstreeks kan worden ontwikkeld. Een verwijzing naar een logopedist is niet altijd automatisch en vaak zal de ouder een verzoek moeten indienen.
gehoor
vaak heeft een kind met een Pierre Robin-sequentie een gehoorprobleem dat een effect kan hebben op spraak-en taalontwikkeling. Het is belangrijk om het kind op jonge leeftijd te laten beoordelen op gehoorverlies, zodat de juiste behandeling kan worden uitgevoerd.
met de hulp van plastisch chirurg, kinderarts, logopedist, audioloog, KNO-chirurg en tandarts kan het kind met Pierre Robin Sequence een mooie toekomst tegemoet zien.
Stickler-syndroom (SS) is een bindweefselaandoening en wordt geassocieerd met problemen met gezichtsvermogen, gehoor, gezichts-en gespleten gehemelte, de gewrichten en het hart. ((SIP (Stickler betrokken mensen) (USA) )) problemen met de ogen omvatten bijziendheid (bijziendheid), astigmatisme, en staar, met een aanzienlijk risico van netvliesloslating. Het bijbehorende hartprobleem staat bekend als mitralisklep verzakking. Gewrichtsproblemen zijn als gevolg van het hebben van hyperextinsible gewrichten resulterend in pijn en stijfheid als het kind ouder wordt. Artrose ontwikkelt zich meestal in het derde of vierde decennium. (Snead, MP, Yates, JR. klinische en Moleculaire Genetica van Stickler syndroom. Journal of Medical Genetics, mei 1999, 36 (5): 353-9. Volledige tekst op http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (geraadpleegd op 30 juni 2007) ))
patiënten hebben meestal niet alle symptomen en SS blijkt inderdaad moeilijk te diagnosticeren omdat zo weinig van de symptomen zich kunnen manifesteren. De meerderheid van families met SS hebben veranderingen in het COL2A1 gen. (Ref.:2))
er is een 50% kans dat een aangetaste ouder het gen doorgeeft. (The Boys Town Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (geraadpleegd op 30 juni 2007) )) naar schatting 1 op de 10.000 personen heeft het Stickler-syndroom, en velen weten misschien niet eens dat ze het hebben.
Ierse gezinnen die meer informatie wensen, kunnen contact opnemen met:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
Treacher Collins syndroom
ook wel mandibulofaciale dysostose genoemd, is het Treacher Collins syndroom (TCS) een ‘autosomaal dominante aandoening… die het gevolg is van verlies-van-functiemutaties in het gen TCOF’. (Dixon, J. et al. Verhoogde niveaus van apoptose in de neurale prefusieplooien liggen ten grondslag aan de craniofaciale aandoening, het syndroom van treacher collins. Menselijke Moleculaire Genetica 12 Jun 2000, 9(10):1473-80)) het beïnvloedt de grootte en vorm van de oren, jukbeenderen en kaak. De volgende kenmerken worden in verschillende mate weergegeven: neerslanke ogen, gekerfde onderste oogleden, onderontwikkelde wang en kaak botten, en onderontwikkelde, misvormde en/of prominente oren. Gespleten gehemelte komt vaak voor bij TCS. Ademhalingsproblemen zullen ook bestaan die het inbrengen van een tracheostomiebuis nodig kunnen maken om de ademhaling te helpen.
ongeveer 40% van de kinderen heeft gehoorverlies in beide oren. TCS kan in strengheid van iets variëren dat onopgemerkt aan het ernstigere geval kan gaan die veel van de symptomen vertonen. Naarmate het kind groeit, worden de meeste bijbehorende problemen verlicht. Sluiting van het zachte gehemelte zal optreden op ongeveer 3 maanden, de wangen en oogleden kunnen worden aangepakt op ongeveer 3 jaar oud, en oor misvormingen worden aangepakt op ongeveer 5-7 jaar oud.
TCS komt voor bij ongeveer 1 van elke 10.000 geboorten. In ongeveer 40% van de gevallen heeft één ouder wat wordt verondersteld om het beà nvloede gen te zijn. Er is een 50% kans van de kinderen van een beà nvloede ouder die TCS hebben.
Velocardiofaciaal syndroom
Velocardiofaciaal syndroom (VCFS) is het syndroom dat het vaakst geassocieerd wordt met een gespleten gehemelte, meestal met een gespleten zachte gehemelte. Een gespleten lip kan ook voorkomen. De incidentie van VCFS is ongeveer 1:2000 van de levendgeborenen, en het komt voor in 8% van de gespleten gehemelte gevallen ((cijfers van de Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundation in Syracuse, New York, VS. www.vcfsef.org/ )).
VCFS is ook bekend als het Shprintzen-syndroom, naar Dr.Robert Shprintzen, die het in 1978 voor het eerst beschreef. Hoewel de twee termen vaak door elkaar worden gebruikt, zijn de opeenvolging van DiGeorge en VCFS klinisch verschillend maar overlappende voorwaarden.
de oorzaak
de oorzaak van VCFS is niet bekend, hoewel bekend is dat het een genetische aandoening is. Hoewel het gen (of de genen) dat verantwoordelijk is niet geïdentificeerd is, is vastgesteld dat een klein deel van chromosoom 22, bekend als 22q11, ontbreekt bij de overgrote meerderheid van de individuen – ongeveer 82% ((volgens Peter Scambler, M. D. Institute of Child Health, London, beschikbaar bij http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm )) die gediagnosticeerd zijn met VCF ‘ s.
geassocieerde aandoeningen
naast gespleten gehemelte zijn er tot 184 andere afwijkingen die vaak geassocieerd worden met VCF ‘ s, waaronder hartafwijkingen, unieke gezichtskenmerken (langwerpig gezicht, amandelvormige ogen, kleine oren, brede neus), spraak-en voedingsproblemen, middenoorinfecties en leermoeilijkheden. Niet alle anomalieën zijn aanwezig in het kind, noch is er één anomalie aanwezig in alle gevallen. De kenmerken waarmee het kind wordt geboren, worden na verloop van tijd niet steeds erger.
geërfd?
VCFS is een autosomale aandoening, wat betekent dat slechts één ouder het gen nodig heeft om het aan hun nakomelingen door te geven. In het geval van één van de ouders die het gen hebben, is er een 50% kans van VCFS die aan de nakomelingen worden doorgegeven. Echter, slechts 10-15% van de gevallen zijn geërfd (cijfers van het National Institute on doofheid and other Communication Disorders, onderdeel van het National Institute of Health in Bethesda, Maryland, vs. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Er is geen verschil in de incidentie van VCFS tussen de geslachten.
afdrukken