Description
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie neurodégénérative rare chez l’homme. La MCJ est la forme humaine la plus courante d’un groupe de maladies qui touchent les humains et les animaux, appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST) ou maladies à prions. Bien que la MCJ survienne le plus souvent sans explication connue, elle est unique en ce sens qu’elle peut également être génétique et être transmissible. La MCJ est invariablement mortelle sans aucun traitement ou traitement modificateur de la maladie connu. Environ 40 à 50 personnes meurent chaque année de la MCJ en Australie.
Les trois formes de MCJ:
1. La MCJ sporadique (MCJ) est une maladie à évolution rapide qui n’a pas de cause connue, mais qui serait le résultat d’un changement spontané de conformation de la forme native ou normale de la protéine prion. Elle survient au hasard chez environ 1 à 2 personnes par million de personnes par an et représente 85% à 90% de tous les cas de maladie à prion.
2. La maladie génétique à prions représente environ 10 à 15% des cas et est due à une mutation d’un gène appelé gène de la protéine prion (PRNP) qui code la forme normale de la protéine prion. Des mutations dans la PRNP peuvent entraîner une maladie familiale de Creutzfeldt-Jakob (fCJD), un syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) et une insomnie familiale fatale (FFI). Environ une personne sur 50 000 présente une mutation pathogène du PRNP.
3. La maladie à prions acquise est très rare et comprend :
MCJ iatrogène ou médicalement acquise qui est associée à la transmission par des traitements médicaux et des interventions chirurgicales. Au milieu des années 1970, il est devenu évident que la MCJ pouvait être transmise d’une personne à une autre par des procédures médicales invasives, y compris des greffes de cornée ou des instruments chirurgicaux contaminés. Dans les années 1980, il a été reconnu que le matériel explanté, tel que les hormones hypophysaires humaines extraites pour la fertilité et la petite taille, les greffes de dure-mère accidentellement contaminées par la protéine prion, pouvait également transmettre cette maladie aux receveurs.
Kuru qui est une maladie à prions historique qui a affecté le peuple Fore des Hauts plateaux de l’Est de la Papouasie-Nouvelle-Guinée. Kuru a contribué à établir que la MCJ est transmissible. Dans les années 1960, on s’est rendu compte que le Kuru était transmis par l’endocannibalisme rituel. Cette pratique a été interdite à la fin des années 1950, l’incidence du Kuru diminuant progressivement par la suite et est maintenant essentiellement éradiquée.
La variante de la MCJ (vMCJ) a été signalée pour la première fois en 1996 à la suite du premier décès d’une personne atteinte en 1994 au Royaume-Uni. À l’échelle mondiale, il y a eu 232 cas, principalement au Royaume-Uni, la grande majorité résultant de la consommation de produits carnés contaminés provenant de bovins atteints d’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). La vMCJ peut également être transmise par le sang et les produits sanguins. La variante de la MCJ est habituellement cliniquement très différente de la MCJ sporadique décrite ci-dessous. Des dépôts de la forme anormale et mal repliée de la protéine prion se trouvent souvent dans les tissus lympho-réticulaires périphériques tels que la rate, les ganglions lymphatiques et les amygdales et présentent donc des risques supplémentaires de transmission qui ne se produisent pas avec la MCJ sporadique.
La variante de la MCJ est souvent appelée à tort » Maladie de la Vache folle » par les médias.
L’ESB n’a PAS été trouvée dans le bétail australien et à ce jour, aucun cas de vMCJ n’a été signalé en Australie.
CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES
MCJ: L’accumulation de protéine prion mal repliée provoque un dysfonctionnement neuronal et la vacuolation caractéristique (éponge ou spongiforme) des changements dans le cerveau (matière grise). Les patients présentent généralement une démence à évolution rapide et une déficience motrice globale (telle qu’une démarche instable), aboutissant à la mort en moyenne dans les 4 à 6 mois. Les symptômes caractéristiques comprennent un déclin cognitif, des changements de comportement, une altération de l’équilibre, un manque de coordination, des secousses musculaires (myoclonie), une faiblesse et une spasticité. Les patients ont généralement entre 50 et 70 ans, mais l’apparition de la maladie peut survenir à l’adolescence ou aussi tard que la neuvième décennie.
Les résultats des tests de diagnostic caractéristiques sont: complexes de période généralisés sur un EEG, hyperintensité T2 dans les régions caudées / putamen et / ou corticales cérébrales multiples sur IRM cérébrale, protéines 14-3-3 et tau élevées dans le LCR et capacité à amplifier une protéine prion anormale mal repliée (« activité d’ensemencement ») en utilisant des techniques d’amplification de protéines telles que le test de conformation induite par les tremblements en temps réel (RT-QuIC).
La variante de la MCJ (vMCJ) se manifeste généralement par une durée de maladie plus longue (médiane ~ 14 mois) et présente des symptômes psychiatriques et sensoriels; elle touche généralement un groupe d’âge beaucoup plus jeune (âge médian au décès 28 ans).
TRAITEMENT
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement modificateur de la maladie ou traitement curatif pour toute forme de maladie à prions, y compris la MCJ. Le traitement est symptomatique et de soutien.
PRONOSTIC
La MCJ est toujours mortelle et se distingue malheureusement par sa progression clinique généralement rapide. La durée de la maladie peut varier, mais environ 80% des patients décèdent dans l’année suivant l’apparition des symptômes, un petit nombre de patients survivant pendant plus de deux ans.
PLUS D’INFORMATIONS ET DE SOUTIEN
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INFORMATIONS
Des informations supplémentaires peuvent être obtenues auprès des services de santé de chaque État australien.
Registre national australien de la MCJ (ANCJDR)
www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry
Réseau de Groupes de soutien à la MCJ (RCDSGN)
www.cjdsupport.org.au
Lignes directrices nationales de lutte contre l’infection par la MCJ
https://www1.health.gov.au/internet/main/publishing.nsf/content/icg-guidelines-index.htm
Meilleure chaîne de santé
www.betterhealth.vic.gov.au
Creutzfeldt-Jakob disease International Surveillance Network
www.eurocjd.ed.ac.uk
CJD International Support Alliance
www.cjdisa.com
SUPPORT
CJD Support Group Network
National coordinator – Suzanne Solvyns
Tel 1800 052466
Email [email protected] or [email protected]
www.cjdsupport.org.au
Révisé en janvier 2020 par le professeur Steven Collins, Directeur, ANCJDR, Département de médecine (RMH) et Florey Institute, Université de Melbourne, https://findanexpert.unimelb.edu.au/profile/13853-steven-collins
ANCJDR, https://www.florey.edu.au/science-research/scientific-services-facilities/australian-national-cjd-registry