La Chondrodysplasie est une maladie génétique du développement du cartilage et des os. Cela peut se produire chez les chiensaussi bien que chez l’homme. En général, il existe trois types de dysplasies squelettiquesqui diffèrent par leurs symptômes – ostéodysplasie, chondrodysplasie et dysostose.L’ostéodysplasie et la chondrodysplasie affectent le tissu osseux et cartilagineux, alors que la dysostose affecte un os individuel ou un groupe d’os. L’ostéodysplasie peut être caractérisée non seulementpar une densité minérale osseuse altérée, mais aussi par une chondrodysplasie conduisant à une ossification endochondrale anormale. Cette ossification anormale à l’intérieur decartilage affecte la croissance linéaire des os et entraîne une stature disproportionnée et courte du chien affecté.
Au cours de l’ossification endochondrale des os longs, des changements progressifs ont lieu à la fois à la surface et à l’intérieurle tissu cartilagineux qui entraîne la formation des plaques de croissance cartilagineuses individuelles qui sont ensuite remplacées par du tissu osseux. Ces plaques sontà l’extrémité des os longs et sont responsables de la croissance longitudinale des os. Ils sont constitués d’ECM (matrice extracellulaire) et de colonnes linéaires dechondrocytes différenciants. Les chondrocytes sont organisés en zones. Dans la zone de prolifération, les cellules matures sontremplacé avec de l’os trabéculaire à la fin de la période de croissance.
Aujourd’hui, la chondrodysplasie a étéidentifié dans deux races canines – l’Elkhound norvégien et le chien ours de Carélie. Il est probable que cette maladie a étéintroduit au Chien d’ours de Carélie du Chien d’ours norvégien. Les chiens affectés montrentmembres raccourcis par rapport aux chiens en bonne santé. En outre, il peut se produire des anomalies squelettiques telles que des orteils saillants sensiblement plus courts sur le côté externe des pattes avant, des membres antérieurs courbés, des corps vertrébraux raccourcis et une ossification sensiblement retardée des os carpiens. L’histologie de la plaque de croissance a révélé de larges barres inhabituelles d’ECM, une structure colonnaire désorganisée et de grands hondrocytes atypiques à la morphologie altérée.
La Thechondrodysplasie est causée par des gènes codant pour les protéines ECM du cartilage telles que la protéine de matrice oligomérique du cartilage (COMP), plusieurs collagènes et protéoglycanes différents aggrécan et perlécan. Plus précisément, il se produit une mutation c. 2083C > T dans l’exon 16 du gène qui code la sous-unité alpha de forintegrine (α10β1). Cette sous-unité est responsable de la bonne prolifération des chondrocytes et de l’accumulation de fibrilles de collagène autour de l’ECM. Le rôle de cette sous-unité a10ß1 est fondamental pour le processus correct d’ossification endochondrale.
La chondrodysplasie est une maladie héréditaire récessive. La maladie se développe chez les chiens qui héritent du gène muté de chaque parent. Ces chiens sont désignés comme P / P (positif / positif). Les porteurs du gène muté sont désignés comme N/P (négatif/positif). Les porteurs ont hérité du gène muté d’un seul parent et sont sans signes cliniques. Cependant, ils transmettent la maladie à leur progéniture. Lors de l’accouplement de deux hétérozygotes (N / P), il y aura théoriquement 25% de la progéniture en bonne santé, 50% de la progéniture sera porteuse et 25% de la progéniture héritera du gène muté des deux parents et sera affectée par la Chondrodysplasie. L’accouplement d’un chien en bonne santé (N / N) avec un porteur de cette mutation (N / P) produira théoriquement 50% de porteurs et 50% de progéniture en bonne santé. Si un porteur (N / P) est accouplé avec un chien affecté (P / P), il y aura théoriquement 50% de chiens affectés et 50% de porteurs.
Kyöstilä, K., Lappalainen, A. K., & Lohi, H. (2013). chondrodysplasie canine causée par une mutation tronquée de la sous-unité alpha 10 de l’intégrine liant le collagène. PloS one, 8 (9), e75621.
Kyöstilä, K. (2015). Identification de Nouvelles Mutations et Voies Moléculaires pour la Neurodégénérescence canine et la Chondrodysplasie. Dissertations École Doctoralis À L’Investigation Sanitaire De L’Université Helsinkiensis.