Syndrome de Clouston

Synonyme

Dysplasie ectodermique, hidrotique

Le syndrome de Clouston est une Maladie Génétique Rare Caractérisée par des Ongles Anormaux et des Cheveux Clairsemés

Ongles

• Malformation sévère
• Séparation spontanée de la plaque de l’ongle commençant au bord libre distal et progressant proximalement.
• Sous-développé
• Épais, décoloré

Cheveux

• Fins, cassants, à croissance lente
• Calvitie totale (alopécie)
• Manque de taches chez les mâles
• Cils clairsemés
• Sourcils clairsemés
• Poils absents des aisselles
• Résistance réduite des cheveux

Les caractéristiques supplémentaires incluent:

Peau

• Transpiration normale
• Épaississement anormal de la peau des paumes et des semelles (hyperkératose palmoplantaire) qui s’aggrave avec l’âge
• Hyperpigmentation des articulations, des coudes, des aisselles, des aréoles, de la région pubienne

Mains

• Fluctuation et ramollissement du lit de l’ongle
• Convexité accrue du pli de l’ongle
• Épaississement de toute la partie terminale du doigt (distale) ressemblant à un pilon
• Aspect brillant et petites rainures des ongles et de la peau

Yeux

• Cataractes
• Lumière sensibilité (photophobie)
• Désalignement des yeux (strabisme)
• Inflammation du mince tissu clair qui recouvre la partie blanche de l’œil et tapisse l’intérieur de la paupière (conjuctivite)
• Inflammation des paupières (blépharite)
• Cils clairsemés
• Sourcils clairsemés

Croissance

• Petite taille (généralement légère)

Diagnostic du syndrome de Clouston

Un médecin peut diagnostiquer le syndrome de Clouston en fonction des caractéristiques physiques. Les symptômes à rechercher chez les individus comprennent des ongles anormaux et des cheveux clairsemés.

Cause du syndrome de Clouston

Le syndrome de Clouston est causé par des mutations du gène bêta-6 de la protéine de jonction gap (GJB6).

Tests génétiques

Des tests sont disponibles pour le syndrome de Clouston.

Schéma d’hérédité

Le syndrome de Clouston est hérité comme un trouble autosomique dominant. Une personne affectée a 50% de chances de transmettre la maladie à chaque enfant.