Hay unos 400 síndromes conocidos asociados con labio leporino y/o paladar hendido. Un estudio (1970) (Fraser, F. C.(1970) The genetics of cleft lip and palate. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.)) de F. C. Fraser señaló que aproximadamente el 3% de todos los casos de hendiduras estaban asociados con síndromes conocidos. Un estudio danés (1988) (Jensen, B. L. et al. (1988) Labio leporino y paladar hendido en Dinamarca, 1976-1981: Epidemiología, variabilidad y desarrollo somático temprano. Diario de Paladar Hendido. 25:258-269.)) indica una cifra de 4.3% y concluyó que esta cifra probablemente subestimó la verdadera frecuencia con la que otras anomalías se asociaron con las hendiduras faciales. Un estudio realizado en Singapur (1999) (Yi, N. N., Yeow, V. K., Lee, S. T. (1999) Epidemiology of cleft lip and palate in Singapore–a 10-year hospital-based study. Ann Acad Med Singapore Sept, 28 (5): 655-9.)) indicó que las deformidades congénitas asociadas ocurrieron en el 1,5% de la población total de hendiduras.
22Q11. 2DS
22q11.La 2DS es el síndrome genético más común asociado con hendiduras palatales y disfunción velofaríngea congénita. Las anomalías palatales más comunes son el paladar hendido submucoso y oculto submucoso.
Estas anomalías, particularmente la submucosa oculta, son difíciles de diagnosticar en ausencia de evaluación nasendoscópica y, a menudo, pasan desapercibidas hasta más tarde en la infancia para la evaluación de la disfunción velofaríngea. Se recomienda que el cierre del paladar se haga temprano y antes del desarrollo del habla significativa para mejorar el resultado. Por lo tanto, los individuos a los que se les diagnostica un SD 22q11.2 deben ser evaluados por un equipo de paladar hendido lo antes posible.
El habla hipernasal asociado con la SD 22q11.2 se describió en la década de 1950. Aproximadamente el 75% de los individuos con SD 22q11.2 tienen habla hipernasal y el 62% tienen problemas de articulación. En la mayoría de los casos, el inicio del habla se retrasa, con dificultades más significativas asociadas con el lenguaje expresivo en comparación con las habilidades del lenguaje receptivo. La terapia de articulación intensiva junto con la cirugía palatal es esencial para restaurar el habla y la resonancia normales.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
El síndrome de Apert
El síndrome de Apert (PA) es un trastorno genético raro que implica distorsión de la cabeza y la cara y correas de las manos y los pies. Las características incluyen suturas craneales fusionadas prematuramente, la mitad de la cara hundida, los dedos de las manos y de los pies fusionados, la cabeza corta y ancha, la frente alta y prominente, la parte posterior del cráneo aplanada y los ojos prominentes. Alrededor del 30% de los niños diagnosticados con PA también tienen paladar hendido. Otros problemas asociados pueden incluir infecciones de oído, problemas de visión y respiración ruidosa. ((CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
La cirugía temprana para separar las placas en el cráneo libera presión y permite el crecimiento cerebral. Un procedimiento quirúrgico conocido como el procedimiento de LeFort se lleva a cabo cuando el niño ha crecido sustancialmente para corregir la apariencia cóncava de la región media de la cara. La cirugía también se lleva a cabo para separar los dedos de las manos, aunque generalmente no se lleva a cabo para separar los dedos de los pies a menos que inhiban el movimiento.
La PA es causada por una mutación genética en el gen FGFR2 en el cromosoma 10 al principio del embarazo. Los estudios sugieren que la PA ocurre con más frecuencia en niños con padres mayores. La PA ocurre en 1 de cada 100.000 a 160.000 nacidos vivos. ((Niño Especial por La Fundación de Recursos para Niños con Problemas (RFCC) (EE.) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Secuencia de Pierre Robin
La secuencia de Pierre Robin (a veces conocida como Síndrome de Pierre Robin) es una variación común del paladar hendido simple. El bebé tiene una combinación de paladar hendido, una mandíbula inferior pequeña y subdesarrollada (retrognatia) y una caída de la lengua en la parte posterior de la boca (glosoptosis). Esto nunca ocurre en combinación con el labio leporino y nunca se hereda ni se transmite.
La incidencia es de un niño de cada 30.000. La forma más suave de la secuencia es relativamente común, mientras que la forma más desarrollada es bastante rara, donde el bebé puede tener algunos problemas para respirar debido a que la lengua obstruye parcialmente la respiración debido a su posición en la parte posterior de la boca.
Se acepta comúnmente que la causa de esta secuencia es que el bebé ha estado apretado en el útero con la cabeza presionada más firmemente sobre el pecho de lo habitual. Esto retiene físicamente el crecimiento de la mandíbula inferior y empuja la lengua hacia el techo de la boca, deteniendo el cierre natural del paladar en los primeros días de desarrollo.
Esto explicaría el hecho de que casi todas las mandíbulas de los bebés alcanzan el crecimiento durante el primer año de vida y que esto no es una afección hereditaria.
La reparación del paladar hendido a menudo se realiza a los 9 o 12 meses de edad cuando la mandíbula ha crecido hacia adelante. Esto es para disminuir cualquier posibilidad de que si la operación se lleva a cabo antes, pueda empujar la lengua hacia atrás, hacia la parte posterior de la garganta, provocando problemas respiratorios.
Un pequeño número de bebés que tienen problemas respiratorios al nacer debido a que la mandíbula es tan pequeña puede necesitar amamantar en la cara en un marco especial durante algún tiempo mientras la mandíbula se desarrolla y se restaura la respiración normal.
Es importante que los bebés con problemas respiratorios sean atendidos por un pediatra y un cirujano plástico.
Habla y alimentación
El niño puede ver a un terapeuta del habla y el lenguaje en las primeras etapas si tiene dificultades para alimentarse. Algunos bebés de Pierre Robin tienen dificultades para establecer su alimentación debido a su hendidura y mandíbula pequeña. Si este no es el caso, los padres deben asegurarse de que el niño sea llevado al terapeuta del habla y el lenguaje aproximadamente a la edad de 8 meses. El terapeuta no podrá hacer mucho trabajo directo con el niño en esta etapa, pero puede asesorar a los padres sobre la mejor manera de desarrollar la comunicación directamente. Una derivación a un terapeuta del habla no siempre es automática y, a menudo, los padres tendrán que solicitar uno.
Audición
A menudo, un niño con secuencia de Pierre Robin tendrá un problema de audición que puede tener un efecto en el desarrollo del habla y el lenguaje. Es importante que el niño se evalúe para detectar pérdida de audición a una edad temprana para que se pueda llevar a cabo el tratamiento adecuado.
Con la ayuda del cirujano plástico, el pediatra, el logopeda, el audiólogo, el otorrinolaringólogo y el dentista, el niño con secuencia de Pierre Robin puede esperar un futuro brillante.
Síndrome de Stickler
El síndrome de Stickler (SS) es un trastorno del tejido conectivo, y se asocia con problemas de visión, audición, paladar hendido y facial, las articulaciones y el corazón. Los problemas oculares incluyen miopía, astigmatismo y cataratas, con un riesgo considerable de desprendimiento de retina. El problema cardíaco asociado se conoce como Prolapso de la válvula Mitral. Los problemas articulares son consecuencia de tener articulaciones hiperextinsibles, lo que resulta en dolor y rigidez a medida que el niño crece. La osteoartritis se desarrolla típicamente en la tercera o cuarta década. (Snead, MP, Yates, JR. Genética clínica y molecular del síndrome de Stickler. Journal of Medical Genetics, mayo de 1999, 36 (5): 353-9. Texto completo en http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (consultado el 30 de junio 2007) ))
Los pacientes generalmente no tienen todos los síntomas y, de hecho, el SS resulta difícil de diagnosticar porque tan pocos de los síntomas pueden manifestarse. La mayoría de las familias con SS tienen mutaciones en el gen COL2A1. (Ref.:2))
Hay un 50% de probabilidades de que un padre afectado transmita el gen. (The Boys Town Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Hospital Nacional de Investigación de Boys Town, Omaha, Nebraska, EE. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (consultado el 30 de junio de 2007) )) Se estima que 1 de cada 10.000 personas tiene el síndrome de Stickler, y es posible que muchas ni siquiera sepan que lo tienen.
Las familias irlandesas que deseen más información deben ponerse en contacto con:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
Síndrome de Treacher Collins
También llamado disostosis mandibulofacial, el síndrome de Treacher Collins (TCS) es un «trastorno autosómico dominante that que resulta de mutaciones de pérdida de función en el gen TCOF». (Dixon, J. et al. Niveles elevados de apoptosis en los pliegues neuronales de la prefusión subyacen al trastorno craneofacial, el síndrome de Treacher Collins. Genética Molecular Humana 12 Jun 2000, 9(10):1473-80)) Afecta el tamaño y la forma de las orejas, los pómulos y la mandíbula. Las siguientes características se mostrarán en diversos grados: ojos inclinados hacia abajo, párpados inferiores con muescas, mejillas y huesos de la mandíbula subdesarrollados, y orejas poco desarrolladas, malformadas y/o prominentes. El paladar hendido a menudo se presenta con ECT. También existirán problemas respiratorios que pueden requerir la inserción de un tubo de traqueotomía para ayudar a respirar.
Aproximadamente el 40% de los niños tendrán pérdida de audición en ambos oídos. Los ECT pueden variar en gravedad, desde algo que puede pasar desapercibido hasta el caso más grave que muestra muchos de los síntomas. A medida que el niño crece, la mayoría de los problemas asociados se alivian. El cierre del paladar blando se producirá alrededor de los 3 meses, las mejillas y los párpados se pueden tratar a los 3 años de edad, y las deformidades de las orejas se abordan a los 5-7 años de edad.
La ECT ocurre en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos. En aproximadamente el 40% de los casos, uno de los padres tiene lo que se cree que es el gen afectado. Hay un 50% de probabilidades de que los hijos de un padre afectado tengan TCS.
Síndrome Velocardiofacial
El síndrome velocardiofacial (VCFS) es el síndrome más comúnmente asociado con un paladar hendido, generalmente hendidura del paladar blando. También se puede presentar un labio leporino. La incidencia de FVC es de aproximadamente 1:2000 de nacidos vivos, y ocurre en el 8% de los casos de paladar hendido ((Cifras de la Fundación Educativa Síndrome Velo-Cardio-Facial en Siracusa, Nueva York, EE. www.vcfsef.org/)).
El VCFS también se conoce como síndrome de Shprintzen por el Dr. Robert Shprintzen, quien lo describió por primera vez en 1978. Aunque los dos términos se usan a menudo indistintamente, la secuencia de DiGeorge y las FVC son condiciones clínicamente distintas pero superpuestas.
La causa
Se desconoce la causa de la FVC, aunque se sabe que es un trastorno genético. Aunque no se ha identificado el gen (o los genes) responsables, lo que se ha determinado es que una pequeña parte del cromosoma 22, conocido como 22q11, falta en la gran mayoría de los individuos, aproximadamente el 82% ((Según Peter Scambler, M. D. Institute of Child Health, Londres, disponible en http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm )) a los que se les diagnostica una FVC.
Afecciones asociadas
Aparte del paladar hendido, hay hasta 184 otras anomalías comúnmente asociadas con el VCFS, incluidos defectos cardíacos, características faciales únicas (cara alargada, ojos en forma de almendra, orejas pequeñas, nariz ancha), problemas del habla y la alimentación, infecciones del oído medio y dificultades de aprendizaje. No todas las anomalías están presentes en el niño, ni ninguna anomalía está presente en todos los casos. Las características con las que nace el niño no empeoran progresivamente con el tiempo.
¿Heredado?
VCFS es un trastorno autosómico, lo que significa que solo uno de los padres necesita tener el gen para transmitirlo a su descendencia. En el caso de que uno de los padres tenga el gen, hay un 50% de probabilidades de que las FVC se transmitan a la descendencia. Sin embargo, solo el 10-15% de los casos son hereditarios (Cifras del Instituto Nacional de Sordera y otros Trastornos de la Comunicación, parte del Instituto Nacional de Salud en Bethesda, Maryland, EE. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). No hay diferencia en la incidencia de FVC entre los sexos.