Preguntas y respuestas: Lo que los médicos de atención primaria deben saber sobre la enfermedad celíaca

Hilary Jericho

Se estima que el 1% de la población mundial tiene enfermedad celíaca, pero hasta seis de cada siete pacientes con la enfermedad no están diagnosticados, según un estudio publicado en el American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine habló con Hilary Jericho, MD, profesora asistente de pediatría y directora de investigación de ensayos clínicos pediátricos en el Centro de Enfermedad Celíaca de Medicina de la Universidad de Chicago, para desentrañar las causas complejas de la enfermedad celíaca y los síntomas relacionados que pueden presentar los pacientes. También ofreció consejos a los médicos de atención primaria sobre cómo diagnosticar, manejar y tratar la enfermedad. – por Alaina Tedesco

Pregunta: ¿Cuáles son las causas subyacentes de la enfermedad celíaca?

Respuesta: Nadie entiende perfectamente lo que hace rodar la pelota. La enfermedad celíaca puede ocurrir en cualquier parte de la vida de una persona, desde la primera vez que come gluten, que generalmente es alrededor de los 6 meses de edad, hasta más de 90 años de edad.

Hay un par de cosas que deben existir para que se desarrolle la enfermedad celíaca. En primer lugar, debe tener los genes para la enfermedad celíaca que son DQ2 y DQ8.

Se estima que el 1% de la población mundial tiene enfermedad celíaca, pero hasta seis de cada siete pacientes con esta afección no están diagnosticados.

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Los perfiles de riesgo para desarrollar enfermedad celíaca varían según los genes que tenga el paciente. Tener ambas copias de los genes DQ2 se asocia con el mayor riesgo, pero incluso las personas que solo tienen la mitad de ese DQ8 pueden desarrollar enfermedad celíaca.

En segundo lugar, debe estar expuesto al gluten, que se encuentra en tres granos: trigo, centeno y cebada. Si eliminas el gluten de la dieta de una persona con enfermedad celíaca activa, todo debe sanar: cualquier anomalía, síntoma, hallazgos de laboratorio o cualquier otra cosa relacionada con la enfermedad celíaca activa debe normalizarse.

Varios estudios muestran que entre el 30% y el 40% de la población tiene el gen de la enfermedad celíaca, pero solo el 1% de la población en realidad desarrolla la enfermedad celíaca. La pregunta es, ¿por qué ocurre solo en el 1% de las personas con genes? Se cree que algún tipo de desencadenante ambiental pone la pelota en marcha en estos pacientes que están comiendo gluten y tienen esa predisposición genética.

Los investigadores han analizado muchos factores desencadenantes potenciales, desde la exposición a antibióticos a infecciones hasta cuándo y cómo se introduce el gluten. Sin embargo, no hay evidencia clara que indique qué causa que algunas personas desarrollen celiaquía y no otras en la actualidad.

Si un paciente tiene los genes, está comiendo gluten y se produce uno de estos factores ambientales, las bacterias normales en su intestino se interrumpirán y se favorecerá una composición más proinflamatoria. El intestino entonces se vuelve permeable y el gluten cruza el revestimiento, lo que conduce a una respuesta inflamatoria en lugar de nuestra respuesta tolerogénica normal (absorción y procesamiento del gluten para obtener nutrientes y energía sin inflamación).

La vía inflamatoria hace que nuestro sistema inmunitario responda negativamente al gluten. La producción de células inflamatorias y células T conduce a esta infiltración de células inflamatorias en el revestimiento de la primera parte del tracto intestinal, el duodeno y el embotamiento de las vellosidades responsables de la absorción. En última instancia, esto conduce a una malabsorción de nutrientes y síntomas como calambres, diarrea y bajo crecimiento de peso y altura.

La malabsorción de nutrientes dentro del duodeno también puede llevar a otras repercusiones, como anemia por deficiencia de hierro, adelgazamiento de los huesos y malabsorción de calcio y vitamina D.

P: Muchas personas con enfermedad celíaca no están diagnosticadas, ¿cuáles son algunos de los signos de la enfermedad que los médicos de atención primaria deben conocer?

R: El problema con la enfermedad celíaca es que es una de las afecciones que presentan más diversidad que existen. Los signos clásicos de la enfermedad celíaca son síntomas gastrointestinales, como diarrea y dolor abdominal. Muchos pacientes con enfermedad celíaca tienen exceso de gases y distensión abdominal, mientras que algunos tienen náuseas o vómitos cuando ingieren gluten.

El escaso aumento de peso y la baja estatura también pueden ser indicativos de enfermedad celíaca. Un paciente puede tener síntomas atípicos de enfermedad celíaca que se cree que están relacionados con la malabsorción de nutrientes.

En los niños, la hipoplasia del esmalte dental, una afección en la que el esmalte dental no se formó bien porque no absorbe los nutrientes adecuados, también podría indicar enfermedad celíaca.

Básicamente, casi cualquier afección, desde dolores articulares hasta dolores de cabeza, convulsiones y pérdida de cabello, pueden ser síntomas de enfermedad celíaca. Como si eso no fuera lo suficientemente complicado, un paciente puede ser 100% asintomático y tener enfermedad celíaca.

Los médicos pueden identificar a los pacientes asintomáticos mediante la detección periódica de «pacientes de alto riesgo» o de aquellos que son familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celíaca.

Hay un subconjunto de enfermedades que comparten genes con la enfermedad celíaca. La diabetes tipo 1 es importante y los pacientes con esta afección deben someterse a exámenes de detección rutinarios, incluso si son asintomáticos. Hay un puñado de otros, incluyendo el síndrome de Down y la esclerosis múltiple. No hay protocolos de detección establecidos en esas poblaciones, pero los médicos deben estar más vigilantes en estos pacientes.

Los médicos no deben examinar a todos para detectar la enfermedad celíaca, pero deben tener un umbral muy bajo para buscarla. Si un paciente se queja repetidamente de algo y las causas estándar se están volviendo normales, entonces los médicos deben pensar en ello.

Otra correlación significativa que estamos viendo con más frecuencia es la infertilidad en las mujeres. Los médicos deben considerar la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad celíaca en mujeres que están teniendo abortos espontáneos repetidos o dificultades para quedar embarazadas y no es probable que haya otras causas.

La enfermedad celíaca puede causar muchas cosas diferentes, por lo que es difícil describir un conjunto de síntomas muy específicos que los médicos deben buscar. Los médicos solo necesitan ser conscientes de que se está volviendo cada vez más frecuente y que los pacientes pueden presentar síntomas muy diferentes.

P: ¿Cómo pueden los médicos de atención primaria controlar y tratar los síntomas de la enfermedad celíaca en sus pacientes?

A: La prueba que utilizamos para detectar la enfermedad celíaca es la transglutaminasa tisular (tTG-IgA) porque es barata y la más sensible y específica. Alrededor del 3% al 4% de los pacientes tienen deficiencia de inmunoglobulina A (IgA), por lo que los médicos siempre deben enviar las dos pruebas juntas para asegurarse de que las pruebas sean confiables.

Si los laboratorios de detección de IgA e IgA del paciente vuelven anormales, el paciente debe consultar a un gastroenterólogo para los siguientes pasos.

El gastroenterólogo puede solicitar análisis de sangre adicionales que sean más específicos o una endoscopia superior para tomar muestras de tejido del duodeno, lo que confirmará que tiene enfermedad celíaca. Si se confirma la enfermedad celíaca, los médicos deben iniciar a los pacientes con una dieta estricta y sin gluten, que es el único tratamiento para la enfermedad celíaca.

Sin embargo, los médicos deben ser conscientes de que la prueba tTG-IgA puede incluir falsos positivos.

Lo último que debe hacer un médico si un paciente regresa con un tTG-IgA elevado es ponerlo en una dieta sin gluten. Si la dieta les ayuda a sentirse mejor, el paciente no va a querer salir y ahora están comprometidos con una dieta libre de gluten de por vida y no ha habido un diagnóstico establecido.

P: ¿Cuál es la línea de fondo para el cuidado de pacientes con enfermedad celíaca en atención primaria?

A: Es mucho pedir a los médicos de atención primaria que examinen, diagnostiquen y traten la enfermedad celíaca porque hay muchos detalles diminutos relacionados con la enfermedad.

Los médicos de atención primaria deben saber que la dieta es grave y que las repercusiones de la mala adherencia son graves. Es fundamental que los pacientes sigan la dieta correctamente y que se adhieran a ella. Si bien la dieta sin gluten puede ser nutritiva si se hace correctamente, ateniéndose a una gran cantidad de granos enteros, frutas, verduras, carnes y evitando demasiados alimentos procesados sin gluten, puede ser muy poco saludable si no se hace de la manera correcta y no es una dieta equilibrada.

Las familias a menudo incluyen demasiados alimentos procesados que son altos en grasa concentrada y azúcar. Es importante que un paciente celíaco recién diagnosticado hable con un nutricionista o dietista capacitado que esté bien versado en la dieta sin gluten y se asegure de que el paciente siga la dieta de una manera saludable que no conduzca a deficiencias de nutrientes.

Comer fuera de casa puede ser difícil debido al mayor potencial de contaminación y la ingestión accidental de gluten. Por lo tanto, los médicos deben recomendar que los pacientes limiten la comida fuera de casa porque a menudo es un área grande de contaminación. Si hay alguna preocupación de que no se siga la dieta o de que un paciente necesite orientación, es importante colaborar con un dietista bien capacitado para revisar la dieta y tratar de identificar las áreas que están llevando a una posible contaminación.

Referencia:

Paez MA, et al. Am J Med. 2017; doi: 10.1016 / j. amjmed.2017.05.027.

Divulgación de información: Jericho no presenta información financiera pertinente.