Discusión
El síndrome de Cobb es un trastorno poco frecuente y no hereditario que representa los hallazgos concurrentes de una MAV espinal en el mismo metamero que la lesión cutánea.2 Hasta la fecha, aunque solo se han notificado 45 casos en la literatura mundial, la incidencia real puede ser mayor ya que solo se diagnostican casos sintomáticos.3-6 Más recientemente, el síndrome de Cobb fue reconocido como parte de un grupo más grande de derivaciones arteriovenosas múltiples con enlaces metaméricos, y el síndrome ha sido renombrado como «síndrome metamérico arteriovenoso espinal».7
Las manifestaciones cutáneas van desde manchas maculares de vino de oporto hasta varios tipos de lesiones vasculares papulares o nodulares, como angiomas, angioqueratomas, angiolipomas y linfangiomas circunscriptos.2 Las lesiones vasculares asociadas con el síndrome de Cobb no tienden a resolverse o involucionar espontáneamente, como las malformaciones capilares y cavernosas habituales de la infancia.1 Las lesiones cutáneas se observan de forma incidental o se llevan a atención médica debido a preocupaciones cosméticas o susceptibilidad a hemorragias con traumatismo. Es esencial señalar que el origen embriológico del suministro de sangre a las vértebras y la médula espinal proviene de las arterias dorsales segmentarias. Este hallazgo puede explicar el origen metamérico común de los vasos MAV que crean los angiomas cutaneomeningoespinales.7 El nevo cutáneo vascular encontrado con síndrome de Cobb está acompañado de una gran variedad de patologías vasculares. Las lesiones intraespinales suelen ser MAV (lesión de flujo alto) y rara vez angiomas (lesión de flujo bajo).3,7,8
Las anomalías vasculares se pueden dividir en neoplasias vasculares (por ejemplo, hemangioma) y malformaciones vasculares. Mientras que las malformaciones vasculares generalmente se subdividen en: (1) malformaciones de flujo lento o bajo y (2) malformaciones de flujo rápido o alto. Las malformaciones de alto flujo contienen componentes arteriales (p. ej. MAV y fístula arteriovenosa) pueden presentarse con dolor, ulceración, cambios isquémicos, sangrado, insuficiencia cardíaca congestiva, parches rosados cálidos en la piel con un soplo vascular subyacente o emoción y tratados con resección quirúrgica o embolización. Las malformaciones de bajo flujo incluyen combinaciones de componentes capilares, venosos y linfáticos que pueden presentarse al nacer o más tarde con un crecimiento lento, pueden aumentar de tamaño con llanto o Valsalva. Se tratan de forma expectante con prendas de compresión, escleroterapia o escisión quirúrgica para el dolor, la hinchazón o si ponen en peligro la vida (por ejemplo, compromiso de las vías respiratorias).9
El síndrome de Cobb se diagnostica típicamente después de la aparición de síntomas neurológicos. Aunque este orden se observa con mayor frecuencia durante la infancia tardía, puede ocurrir a cualquier edad. La aparición de los signos generalmente se manifiesta en semanas o años, pero también se ha informado de una aparición repentina de debilidad con progresión rápida.10 Las presentaciones neurológicas pueden variar de monoparesia a paraplejia o cuadriplejia de aparición repentina. La afectación de la vejiga y los intestinos es común, pero ocurre tarde a medida que la enfermedad avanza. Los signos menos comunes incluyen meningismo, dolor de cabeza, fiebre e hipertrofia de glúteos y extremidades. Con respecto a los síntomas neurológicos, la compresión de la médula debido al angioma espinal en sí puede no ser el único mecanismo subyacente a los síntomas de la médula espinal. Otros factores pueden incluir compresión, hipertensión venosa e isquemia de cordón debido al síndrome de robo, son los mecanismos especulativos que explicarían la mielopatía.11
La tomografía computarizada (TC) y la RMN son modalidades útiles para evaluar la extensión de las lesiones. La RMN es mejor que la TC para mostrar vasos deformes, angiomas y la arteria de alimentación. El diagnóstico final del síndrome depende de la angiografía. La resonancia magnética puede mostrar cambios en las señales intramedulares y en la mayoría de los vasos, y es más segura que la angiografía invasiva con contraste intravascular. Sin embargo, la angiografía espinal selectiva facilita la comprensión de la angioarquitectura compleja y la fisiopatología, así como el procedimiento de embolización.11,12 La punción lumbar está contraindicada en la sospecha de lesión de masa espinal, especialmente malformación vascular espinal.
El manejo óptimo de la entidad de la enfermedad sigue siendo en gran medida enigmático. Con los casos limitados descritos en la literatura, es difícil formular un algoritmo de tratamiento mejor posible. La función de la escisión quirúrgica definitiva es limitada porque la morbilidad quirúrgica sigue siendo motivo de preocupación. Las opciones de tratamiento notificadas en la literatura han variado desde la paliación sin intervención hasta la resección quirúrgica y, más recientemente, la embolización endovascular.4,11,13,14 La eficacia terapéutica del tratamiento endovascular para las malformaciones arteriovenosas espinales en el síndrome de Cobb ha sido revisada por Linfante et al., que informaron la restauración de la deambulación en un paciente con paraplejia de larga duración relacionada con el síndrome de Cobb después de la embolización exitosa de una malformación arteriovenosa espinal grande.15 Como las malformaciones arteriovenosas espinales a menudo son extensas y se encuentran en múltiples niveles espinales, es posible que no se logre la terapia curativa, y la intervención de modalidad combinada está destinada a detener la progresión de los síntomas y minimizar las secuelas neurológicas al reducir el efecto de masa, la hipertensión venosa y el robo vascular a lo largo de la médula espinal.14,16 La resección quirúrgica se ha combinado con éxito con la embolización endovascular para malformaciones arteriovenosas espinales grandes.6,7 La embolización endovascular se había combinado con terapia con esteroides preembolización por Soeda A et al.13 Las diversas modalidades se han combinado eficazmente con esteroides para detener la progresión de los síntomas, lo que permite una rápida recuperación de algún grado de función neurológica y reducir el número de procedimientos de embolización.13,17 Se encontró que el tratamiento sistémico con corticosteroides era eficaz en otras malformaciones vasculares cutáneas como el síndrome de Kasabach-Merritt.18 Dada la rareza del síndrome de Cobb y la notificación de solo dos casos previos a nuestro caso que mostraron el beneficio de los esteroides, el papel de los corticosteroides en el síndrome de Cobb en la actualidad es principalmente empírico y necesita más estudio.13,19 Anteriormente, Bassapa et al. reportaron solo 2 casos de síndrome de Cobb en la India en 1996.20 y en 2006 por Sardana et al.19 Este es solo el tercer caso reportado de síndrome de Cobb en la India y el primero en ser tratado con embolización endovascular combinada y terapia con esteroides. En un estudio reciente de la India sobre malformación arteriovenosa espinal, 22 pacientes se sometieron a oclusión quirúrgica de fístula arteriovenosa dural espinal (SDAVF) y hubo mejoría o estabilización de la debilidad motora en todos ellos.21