Más que un trabalenguas, la malformación de Arnold-Chiari es una anomalía congénita bien descrita (presente al nacer) del cerebelo y el tronco encefálico. Si bien se han descrito cuatro tipos diferentes, los tipos 1 y 2 son los más comunes. Los tipos 2, 3 y 4 generalmente se diagnostican en la infancia debido a anomalías graves que afectan el cráneo o la médula espinal. Sin embargo, el tipo 1, considerado una forma más leve de la afección, puede no causar síntomas hasta la edad adulta, si es que lo hace.
En todos los tipos, los cambios afectan la parte posterior del cerebro y la médula espinal. Una porción del cerebelo (el «centro de equilibrio» del cerebro) se comprime a través de la base del cráneo junto a la médula espinal. Esto puede causar cambios dentro de la médula espinal y compresión del cerebelo y su circulación. El dolor de cabeza y otros síntomas son comunes.
El dolor de cabeza asociado con Arnold-Chiari puede tomar varias formas, incluyendo una forma intermitente o una persistente. El dolor puede ser frontal (como en el área de la frente) o en el cuello o la parte posterior de la cabeza. De manera característica, pero no siempre, el dolor puede empeorar con el movimiento del cuello, la tos o los movimientos de esfuerzo. El dolor de cuello asociado es una queja frecuente. Tras el examen, se pueden encontrar otros problemas, como falta de coordinación, dificultad para tragar, movimientos oculares alterados, trastornos sensoriales y otros. Arnold-Chiari se diagnostica mediante una resonancia magnética del cerebro y la médula espinal, pero no se puede identificar mediante una tomografía computarizada.
Si se presenta una malformación grave, se puede necesitar cirugía para eliminar la presión en varias partes del cerebro y la médula espinal y aliviar los síntomas asociados. Si no se requiere intervención quirúrgica, el tratamiento se basa típicamente en el control de los síntomas o el alivio de la presión.