Malformación Cloacal

Discusión

El término cloaca se reserva típicamente para describir un solo canal con un único orificio perineal, ubicado clásicamente en el perineo anterior, en el sitio esperado de la uretra.4 Utilizamos el término malformación cloacal para abarcar el espectro de conexiones anormales porque, aunque las implicaciones quirúrgicas difieren, tienen características de imagen prenatal similares. La diferenciación de los subtipos es difícil en las imágenes prenatales, pero se hace fácilmente al nacer con una inspección visual del perineo. El reconocimiento de los hallazgos de las imágenes prenatales puede afectar sustancialmente la atención prenatal y neonatal inmediata, mejorando así los resultados.2,3

Normalmente presente en el embrión de 4 a 5 semanas, la cloaca es una cámara común de los tractos intestinal, urinario y genital caudal. Esta estructura da lugar al seno urogenital anterior y al anorrecto posterior. La membrana urorrectal divide el seno urogenital y el anorectum en el aspecto craneal de la cloaca.5 El seno urogenital anterior separado y el anorrecto posterior se abren a través del perineo a través de la disolución de la membrana cloacal una vez que entra en contacto con la membrana urorrectal. El seno urogenital luego se convierte en la vejiga urinaria y la uretra con una porción incorporada en la vagina y el himen.6 El espectro de anomalías observadas se debe al momento de la detención del desarrollo. Se desconoce la causa de la detención; sin embargo, la evidencia reciente implica la señalización homeobox y sónica de erizo en lugar de causas teratogénicas o hereditarias.7 También hay fuertes influencias hormonales, como lo demuestra la asociación de la malformación del seno urogenital con virilización no relacionada con la hiperplasia suprarrenal congénita en fetos femeninos.8 La observación común de la duplicación uterina y vaginal ha llevado a especular que la malformación de la cloaca o del seno urogenital interfiere con la fusión del conducto mülleriano.9 El seno urogenital persistente y la cloaca se encuentran casi exclusivamente en los fetos femeninos; sin embargo, se ha informado de la secuencia de disgenesis cloacal en fetos masculinos.7

La terminología en la literatura es confusa; refleja el rango de anatomía observada y los mecanismos de malformación propuestos. Por ejemplo, la secuencia de malformación parcial del tabique urorrectal es sinónimo de cloaca.8 Subtipos descritos en la literatura quirúrgica se basan en las conexiones anatómicas, así como en el abordaje quirúrgico, y a menudo se agrupan bajo el paraguas de las malformaciones anorrectales. La multitud de términos utilizados en la literatura y la amplia gama de conexiones anatómicas posibles dificultan el desarrollo de un sistema de clasificación útil y simple. La Figura 7 ilustra un abordaje basado en el número de aberturas perineales y proporciona un marco de conexiones anatómicas utilizando términos comunes en la literatura quirúrgica pediátrica. La disgenesis cloacal es la anomalía más grave, caracterizada por un perineo liso e intacto sin conexión a la uretra, la vagina o el ano y genitales ausentes o ambiguos.10,11

A pesar de la amplia gama de conexiones anatómicas descritas en la literatura quirúrgica, la característica de imagen prenatal de una masa pélvica quística con un nivel de líquido‐líquido es bastante consistente. En todos los casos, se observó una masa pélvica quística central con un nivel de líquido y desechos en la ecografía prenatal (Figuras 1-6). En todos los casos, excepto en 1 (Figura 3), la masa quística se septó, representando hidrocolpos de vaginas duplicadas. La cloaca es la cámara común final que drena la vagina y las vías urinarias y gastrointestinales; por lo tanto, la orina y el meconio se acumulan en la estructura más compatible, la vagina, causando hidrocolpos. El canal común es prácticamente siempre patente, pero hay una obstrucción variable posiblemente relacionada con el ángulo en el que se encuentra con el perineo.12 A medida que aumenta la producción de orina en presencia de obstrucción de la salida perineal, se produce un agrandamiento progresivo de la vagina, lo que causa un efecto de masa en las estructuras adyacentes y comúnmente resulta en hidronefrosis. La evolución de los hallazgos a lo largo del tiempo es útil porque los hallazgos pueden ser sutiles o normales en la encuesta anatómica estándar del segundo trimestre (Figura 2).2,3

La variabilidad de la obstrucción de la salida perineal es tal que el hidrocolpos solo está presente en el 30% al 50% de los neonatos con cloaca.13,14 Por lo tanto, al menos la mitad de los casos fetales no tendrán una masa pélvica quística; el diagnóstico prenatal es mucho más difícil en estos pacientes, pero la combinación de anomalías renales y lumbosacras debe inducir una evaluación cuidadosa de los genitales y el hoyuelo anal. La ausencia del hoyuelo anal en este entorno debería elevar el índice de sospecha de malformación cloacal.2,15

A menudo hay una septación lineal vertical que corre de anterior a posterior a través de la masa quística; se ve con duplicación vaginal. La duplicación vaginal puede ser más raramente asimétrica (Figuras 4 y 6). Es importante informar la presencia de hidrocolpos asimétricos porque la vagina más pequeña puede perderse en la vaginoscopia postnatal y presentarse más adelante en la vida cuando comienza la menstruación. La duplicación mülleriana está presente en aproximadamente el 60% de los casos pediátricos y en hasta el 80% de los casos cuando el hidrocolpos es evidente prenatalmente.14,16 La duplicación uterina y vaginal puede ser parcial o completa.

Hemos observado la ausencia del recto hiperintenso normal lleno de meconio en la resonancia magnética prenatal (IRM; Figuras 5 y 6) en 3 de 3 casos que tuvieron IRM fetal. El meconio es hiperintenso en las secuencias ecográficas recuperadas con gradiente ponderado T1, y el recto lleno de meconio es fácilmente visible en la resonancia magnética prenatal en el feto sano. Una secuencia de ecocardiografía con gradiente sagital ponderado en T1 es excelente para documentar la ubicación del recto y su orientación al perineo y otras estructuras pélvicas. En la variante más leve conocida como seno urogenital persistente sin comunicación con el anorectum, el recto lleno de meconio teóricamente puede ser normal, aunque no tenemos casos de esta variante. El diagnóstico todavía se puede hacer sobre la base de la presencia de vaginas duplicadas obstruidas con un nivel de líquido‐escombros.

Las anomalías urológicas están presentes en aproximadamente el 90% de los pacientes con anomalías cloacales.17 La hidronefrosis bilateral es la más común; es el resultado de obstrucción extrínseca de los uréteres o reflujo debido a obstrucción de la salida. Otras anomalías genitourinarias asociadas incluyen riñón displásico multiquístico, riñón pélvico, riñón de herradura y ectopía fusionada cruzada. La vejiga urinaria puede o no estar presente según la literatura, aunque se visualizó en 5 de nuestros 6 casos.18-20

El calibre del intestino puede ser normal, o puede haber dilatación del colon debido a obstrucción distal. La peritonitis de meconio sin perforación intestinal se asocia a malformaciones cloacales20, 21 y puede ser visible ecográficamente como calcificaciones peritoneales. Se cree que el meconio mezclado con la orina refluye en la cavidad peritoneal a través de las trompas de Falopio. También se cree que la descompresión de la orina a través de las trompas de Falopio es la causa de la ascitis.19,20 La irritación química de las trompas de Falopio puede resultar en obstrucción con la consiguiente distensión vaginal progresiva.20 No se puede mostrar un hoyuelo anal normal si el ano es ectópico o imperforado.

Puede haber oligohidramnios dependiendo de la gravedad de la obstrucción de la salida urinaria. La disgenesis cloacal completa se asocia con oligohidramnios graves debido a una obstrucción urinaria completa.22 Los fetos afectados también tienen hipoplasia pulmonar.11,22

Otros hallazgos incluyen genitales ambiguos, un cordón de 2 vasos, anomalías en la columna vertebral y un cordón atado. El sacro puede ser hipoplásico o faltar los segmentos distales (Figura 3). Las anomalías de la columna vertebral incluyen las hemivertebras.2,17

Una trampa potencial es confundir hidrocolpos con una vejiga obstruida. La malformación cloacal es mucho más común en los fetos femeninos que en los masculinos. La presencia de genitales ambiguos o factores que impiden la identificación del sexo femenino (como oligohidramnios, presentación tardía y hábito materno) puede llevar a un diagnóstico erróneo de obstrucción de la salida de la vejiga (Figura 4), que se debe más comúnmente a las válvulas uretrales posteriores, una afección que se observa exclusivamente en los fetos masculinos. Si no se puede determinar el sexo, es vital evaluar cuidadosamente el nivel de líquido y desechos. Un nivel de residuos de líquido solo ocurre con la mezcla de dos sustancias, como en la malformación cloacal cuando la orina se mezcla con secreciones vaginales con o sin meconio. No hay nivel de residuos de líquido en las válvulas uretrales posteriores (vejiga distendida por la orina solamente) e hidrocolpos aislados (secreciones vaginales solamente). Los fetos con válvulas uretrales posteriores y malformación cloacal a menudo tienen hidrouréter bilateral e hidronefrosis (5 de nuestros 6 casos tenían hidronefrosis e hidrouréter de moderada a grave); sin embargo, en todos menos en 1 de nuestros casos, se podía ver una vejiga urinaria normal anterior a la masa quística pélvica. La duplicación vaginal es común en las malformaciones cloacales; la obstrucción resulta en una masa quística septada, mientras que una vejiga urinaria obstruida es unilocular.

Otros posibles diagnósticos para un quística masa pélvica en un feto incluyen obstrucción de la pelvis renal, quistes en los ovarios, megavejiga microcolon síndrome de hipoperistaltismo, linfangioma, un quiste de duplicación entérica, y un quiste mesentérico. La vagina obstruida en la malformación cloacal es cónica, se extiende hasta el perineo y contiene un nivel fluido-fluido, y cuando hay duplicación vaginal, el «quiste» pélvico aparece septada. Un nivel fluido-fluido puede estar presente en el entorno de malformaciones venolinfáticas, aunque a menudo son multiloculares e insinúan entre estructuras normales. Los quistes hemorrágicos tienen ecos internos mezclados en lugar de un simple nivel de líquido, a menudo son lo suficientemente grandes como para salir de la pelvis hacia el abdomen y están fuera de la línea media. En la Tabla 2 se resumen las principales características de imagen de la malformación cloacal y las características diferenciadoras de otras consideraciones diagnósticas.

El resultado de las anomalías cloacales se relaciona con la gravedad de la malformación. Un seno urogenital persistente se encuentra en el extremo más suave del espectro, mientras que la disgenesis cloacal completa es mucho más grave y a menudo letal debido a hipoplasia pulmonar e insuficiencia renal, aunque hay informes de casos de supervivencia.22,23 El tratamiento inicial debe estar dirigido a descomprimir los hidrocolpos, si están presentes, para reducir el riesgo de perforación vaginal y sepsis y para prevenir la obstrucción urinaria continua. El reconocimiento de los hidrocolpos prenatales puede facilitar un tratamiento rápido al nacer.14

Los dos factores más importantes que predicen los resultados funcionales son la posición del ano y la longitud de la cloaca. La presencia de un ano posicionado normalmente en el caso de la cloaca posterior o malformación del seno urogenital generalmente indica una línea de pectinato intacta e inervación con buenos resultados quirúrgicos resultantes.11,16 El canal común se considera largo si es superior a 3 cm y corto si es inferior a 3 cm. Las cloacas largas de más de 3 cm son generalmente más complejas de reparar con tasas de continencia más bajas en comparación con las cloacas cortas, con continencia urinaria en solo el 28% frente al 74% y deposiciones voluntarias en solo el 36% frente al 66%, respectivamente.11 Las cloacas cortas de menos de 3 cm generalmente se pueden tratar en la mayoría de los hospitales pediátricos, mientras que las cloacas largas se manejan mejor en un centro especializado por cirujanos con experiencia en el tratamiento de esta malformación compleja.11

La resonancia magnética fetal es un recurso poderoso en los casos en los que el diagnóstico no es claro o las anomalías adicionales no se pueden evaluar adecuadamente debido a presentación, habitus materno u oligohidramnios. Las características clave incluyen ausencia de recto, hidrocolpos con o sin duplicación vaginal, vejiga normal o comprimida anteriormente, anomalías sacro lumbares y anomalías renales, todo lo cual debe ser fácilmente identificado por un tomógrafo de resonancia magnética obstétrica experimentado sin las limitaciones mencionadas anteriormente de la ecografía. El diagnóstico prenatal preciso de la malformación de la cloaca permite la derivación adecuada a un cirujano pediátrico; la resonancia magnética fetal proporciona información para la planificación preoperatoria con la ventaja de que el feto está estable con soporte placentario y no se requiere sedación.

En conclusión, el diagnóstico prenatal preciso de la malformación cloacal es posible en los casos en que está presente hidrocolpos. La presencia de un quiste cónico, septada, retrovesicular que se canaliza al perineo con un nivel de líquido y desechos es prácticamente un diagnóstico en nuestra experiencia. Los hidrocolpos aislados o una vejiga distendida no mostrarán un nivel de residuos de líquido. Una búsqueda cuidadosa de anomalías relacionadas es esencial. Abogamos por la resonancia magnética fetal en el análisis de estos casos para evaluar mejor la anatomía, con especial atención al recto si el diagnóstico no es claro. Tenga en cuenta que más del 50% de los casos no tendrán hidrocolpos, y la posibilidad de una anomalía cloacal se debe plantear cuando hay una combinación de anomalías lumbosacras, genitourinarias e intestinales. El diagnóstico prenatal puede mejorar los resultados al facilitar el seguimiento, la preparación y la remisión apropiados, además de guiar el tratamiento neonatal inmediato de los hidrocolpos.