Aunque el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) ha servido como marcador genético importante en estudios genéticos humanos, se ha encontrado que la variación del número de copias (NVC) está asociada con varias enfermedades complejas, incluyendo cáncer, trastornos mentales y enfermedades oculares.
El número de variación de copias (CNV) es un tipo de variación de estructura en el genoma humano, donde un segmento de pares de bases se dislocan, duplican, eliminan o invierten. Se ha encontrado que la NVC está asociada con varias enfermedades complejas, como el cáncer, los trastornos mentales, el VIH y las enfermedades oculares. Los CNV varían en longitud, desde unos pocos pares de bases hasta millones de pares de bases, y en los tipos de cómo se modifica un segmento de ADN. La detección de AVN y la prueba de su papel en las enfermedades son problemas desafiantes en los estudios genéticos que son bastante diferentes de los del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), donde existen bases de datos extensas y métodos establecidos. Con la disponibilidad de SNP de alto rendimiento y tecnologías de secuenciación de próxima generación, la detección de CNV se ha vuelto más factible y confiable, proporcionando otra área para buscar mecanismos de enfermedad. Los temas conexos han recibido más atención recientemente y han motivado el rápido desarrollo de nuevos métodos y aplicaciones estadísticos. Sin embargo, a menudo están dispersos en diferentes revistas, lo que desencadena la necesidad de un tema enfocado para facilitar las comunicaciones científicas. Por lo tanto, proponemos un enfoque de investigación en el método estadístico para la detección de NVC y la asociación de enfermedades.
Los temas importantes en esta área incluyen, entre otros:
(1)Desarrollo de métodos: modelos de Markov ocultos, modelos de puntos de cambio, estadísticas de escaneo, selección de variables en datos de alta dimensión; métodos para el análisis de secuencias de ADN, ARN-Seq, CNV-Seq, etc.; statistical models for data integration, global transcription population genetic model.
(2) Evaluación de métodos: utilización de datos públicos o simulados para evaluar el rendimiento de métodos existentes o nuevos.
(3) Desarrollo de algoritmos y herramientas: calibración adecuada de datos, algoritmos de mapeo, herramienta computacional y de visualización;
(4) Aplicación de datos reales: estudios de asociación de todo el genoma o de regiones específicas.
Nota importante: Todas las contribuciones a este Tema de Investigación deben estar dentro del alcance de la sección y la revista a la que se envían, según lo definido en sus declaraciones de misión. Frontiers se reserva el derecho de guiar un manuscrito fuera del alcance a una sección o revista más adecuada en cualquier etapa de la revisión por pares.