Lupus de sabañón con Afectación de uñas: Un reporte de Caso y una Breve Descripción

Resumen

El lupus eritematoso de sabañón es una variante crónica poco frecuente del lupus eritematoso cutáneo que ocurre durante períodos fríos o húmedos en las manos, los dedos o los pies. A menudo se asocia con otras formas de lupus cutáneo y aproximadamente el 20% de los pacientes desarrollan lupus eritematoso sistémico. Se han propuesto varios medicamentos, incluidos esteroides, micofenolato mofetilo, bloqueadores de los canales de calcio e hidroxicloroquina, pero los síntomas no desaparecen por completo.

© 2018 S. Karger AG, Basilea

Hechos establecidos

Ideas Novedosas

Introducción

El lupus eritematoso de sabañón (LE) es una variante crónica poco frecuente del lupus eritematoso (LE), a veces asociada con otras formas de LE cutáneo (LE) o sistémico (LES) . Presentamos el caso de una mujer caucásica afectada por lupus eritematoso discoide del cuero cabelludo que desarrolló una forma esporádica de CHLE, con una visión general de los hallazgos cutáneos y las opciones terapéuticas más estandarizadas.

Reporte de un caso

Una mujer de 82 años de edad nos consultó en invierno sobre dermatosis en las extremidades que había aparecido repentinamente 2 meses antes. Ella había estado bajo seguimiento en nuestra clínica por el DLE crónico del cuero cabelludo durante aproximadamente 10 años y había sido tratada con hidroxicloroquina, esteroides tópicos y solución de minoxidil al 2% con beneficio parcial. Durante el último año, la hidroxicloroquina se suspendió debido a la toxicidad retiniana, por lo que el paciente continuó el tratamiento con solución de minoxidil con buenos resultados y estabilización de la enfermedad. En el momento de la consulta, observamos pápulas y placas azuladas/violáceas en los dedos gordos y las plantas de ambos pies. Los lechos de las uñas estaban atróficos y parcialmente ulcerados, y las placas de las uñas superpuestas estaban casi completamente destruidas. En los talones había escamas finas y el paciente relató dolor leve. La capilaroscopia de pliegue de uñas mostró cambios microvasculares típicamente observados en trastornos del tejido conectivo, incluyendo capilares tortuosos, capilares agrandados y/o microhemorragia (Fig. 1).

Las pruebas de laboratorio revelaron leucocitosis, elevación de la velocidad de sedimentación eritrocitaria (> 40), disminución del nivel de albúmina y aumento de α1 -, α2-y γ-globulinas. El perfil autoinmune mostró positividad de anticuerpos Ro / SSA ( + + + ) y anticuerpos antinucleares (1: 640, patrón moteado). Se realizó una biopsia por punción de 4 mm de la placa del talón derecho para el análisis histológico, que condujo al diagnóstico de LE (Fig. 2). Debido a la DE crónica y considerando los hallazgos clínicos e histológicos, hicimos el diagnóstico de CHLE y comenzamos a tratar al paciente con tacrolimus tópico, micofenolato mofetilo en dosis de 500 mg dos veces al día y nifedipino 20 mg al día. El paciente no cumplió con los criterios de la American Rheumatology Association (ARA) para el diagnóstico de LES. En el seguimiento de 1 año, los síntomas cutáneos seguían presentes, con una leve mejoría.

Discusión

El CHLE es una variante rara de LE que se presenta como esporádica o como una forma autosómica hereditaria, a saber, el CHLE familiar. Los primeros síntomas generalmente ocurren durante las estaciones frías y empeoran parcialmente en condiciones húmedas . Clínicamente, el CHLE se presenta como pápulas o placas eritematosas/purpúreas en los sitios acrales, tanto superiores como inferiores. Los dedos de las manos y de los pies son los sitios más afectados, con ulceración y necrosis en algunos pacientes; con menos frecuencia, las palmas de las manos y las plantas de los pies están afectadas por hiperqueratosis y/o fisuración. Otros sitios incluyen las orejas, la nariz y, muy raramente, el tronco. El picor puede ser un síntoma inicial, acompañado posteriormente de dolor. Las ulceraciones en los dedos de los pies y los pies pueden desarrollar cicatrices . No se ha notificado la incidencia de LEC, aunque se sabe que puede desarrollarse años o décadas después de los primeros signos clínicos de LEC . Millard y Rowell describieron 17 casos de LCH, 3 de los cuales tenían LES concomitante. Yell et al. se notificaron 15 casos (20,5%) de CHLE en una serie grande de LES. Komori et al. se describió un síndrome de superposición con características histológicas de CHLE y liquen plano en la misma lesión. El fenómeno de Raynaud rara vez se ha asociado .

El CHLE puede clasificarse en formas esporádicas y familiares. La patogénesis de la CHLE esporádica no se conoce completamente, pero parece estar relacionada con el deterioro de la microcirculación, determinando la estasis sanguínea y la oclusión vascular exacerbada por las temperaturas frías . Se ha detectado la positividad de los anticuerpos Ro/SSA en un grupo de pacientes afectados por CHLE, incluido nuestro paciente, pero no hay evidencia sobre el papel patogénico . Se ha supuesto que el antígeno Ro puede migrar a la membrana de queratinocitos desde el núcleo debido a un disparador físico.

El CHLE familiar está relacionado con una mutación en el gen TREX1, que codifica para la exonucleasa de reparación 3ʹ-5 repair 1, presentando una herencia autosómica dominante . La mutación del gen TREX1 es responsable de CHLE, síndrome de Aicardi-Goutières y vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral. Curiosamente, hasta el 40% de los pacientes afectados por el síndrome de Aicardi-Goutières experimentan lesiones similares a CHLE. En CHLE, se puede detectar una mutación sin sentido (D18N), pero también una mutación heterocigota p. F17S. TREX1 es una DNasa específica para ss-ADN (de cadena simple), dañada por la proteasa granzima A. Ravenscroft et al. se informó de un caso familiar (madre e hijo) de CHLE que presentaba una mutación heterocigótica en el gen SAMHD1. A diferencia del CHLE esporádico, que generalmente se observa en mujeres de mediana edad, la forma familiar tiene un inicio temprano en la infancia y puede mejorar con la edad .

El diagnóstico de CHLE sigue los criterios diagnósticos de Mayo Clinic sugeridos por Su et al. en 1994. Estos contienen dos criterios principales: (1) lesiones acrales cutáneas desencadenadas por condiciones frías o húmedas y (2) evidencia de inmunofluorescencia histológica o indirecta de LE, y tres criterios menores: (1) coexistencia de otras formas de LES o CLE, (2) respuesta a un tratamiento específico, y (3) resultados negativos de estudios de crioglobulina o aglutinina fría.

Deben cumplirse tanto los criterios principales como al menos uno de menor importancia. Nuestro paciente cumplió con todos estos criterios. Además, se realizó una capilaroscopia de pliegue de uñas para determinar la presencia de anomalías microvasculares. De hecho, teniendo en cuenta el papel inflamatorio en la LE de la formación de nuevos microvasos y el daño de las células endoteliales, a saber, la angiogénesis, la capilaroscopia de pliegue de uñas es el mejor método para analizar estos cambios. Creemos que esta técnica no invasiva puede ser muy útil en la orientación diagnóstica y, en consecuencia, en el seguimiento durante el tratamiento .

El perfil de anticuerpos en la LCH es inespecífico y no se correlaciona con el pronóstico o el desarrollo de LES. Los anticuerpos anti-Ro/SSA, anticuerpos antinucleares y antifosfolípidos son detectables junto con un factor reumático (la mitad de los casos) o hipergammaglobulinemia. En nuestro caso, el paciente presentaba niveles elevados de α1-, α2-y γ-globulinas, junto con anticuerpos antinucleares y Ro/SSA.

El tratamiento de la CLE no está completamente estandarizado y se ha demostrado que los efectos de los agentes convencionales utilizados para la CLE, incluidos los agentes antipalúdicos, son inconsistentes . En particular, el efecto de la hidroxicloroquina sobre el CHLE es cuestionable, aunque Chasset et al. recientemente reportó una buena tasa de respuesta en el 31% de los individuos.

La medida de primera línea consiste en la protección de los sitios acrales de bajas temperaturas y clima frío para evitar recurrencias. El tratamiento oportuno de las lesiones necróticas con medicamentos antimicrobianos tópicos o sistémicos es crucial para prevenir infecciones superpuestas. Se ha demostrado que los esteroides tópicos son beneficiosos en hasta la mitad de los pacientes, especialmente si se asocian con un ciclo corto de esteroides sistémicos. Los inhibidores tópicos de calcineurina (pomada de tacrolimus y crema de pimecrolimus) también pueden ser eficaces para prevenir los efectos secundarios locales de los esteroides tópicos prolongados, incluida la atrofia de la piel. Los bloqueadores de los canales de calcio (nifedipina) reducen el dolor y el eritema, debido a su efecto contra la vasoconstricción . Dejar de fumar puede considerarse una opción para aumentar los beneficios de la terapia. Varios autores describieron un tratamiento exitoso con micofenolato mofetilo, que puede considerarse una opción adicional en casos de fracaso de las terapias de primera línea . Recientemente, el uso de ésteres de ácido fumárico (dimetilfumarato y sales de fumarato de monoetilhidrógeno) en 2 pacientes, en los que otros tratamientos habían fracasado, produjo una mejoría de los síntomas cutáneos .

En conclusión, reportamos un caso de CHLE con afectación explícita de uñas. El deterioro vascular fue la causa directa de las anomalías de las uñas, con la consecuencia de la destrucción completa de la placa ungueal. Confirmamos que los pacientes con CHLE responden mejor a los tratamientos sintomáticos, mientras que los medicamentos convencionales son útiles para tratar a los pacientes con LES, pero no a los pacientes con CHLE concomitante.

Declaración de Ética

Se obtuvo el consentimiento verbal e informado del paciente.

Declaración de divulgación

Los autores no tienen ningún conflicto de intereses que divulgar.

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