Los médicos generales deben estar al tanto de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, aunque es posible que nunca vean un caso. Una remisión inmediata a un neurólogo debe seguir la observación de cualquier patrón sospechoso de síntomas.
Diagnóstico Clave de Enfermedades Priónicas
Diagnóstico del Líquido Cefalorraquídeo:
- Conversión Inducida por Temblores en tiempo real (RT-QuIC): RT-QuIC puede detectar los priones reales en el líquido cefalorraquídeo y es un diagnóstico del 98,5% para la enfermedad de los priones. Para más información:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: Un marcador de la neurodegeneración o daño cerebral. Los resultados de la prueba pueden ser positivos, negativos o ambiguos.
- Tau: Un marcador de neurodegeneración o daño cerebral. El resultado de la prueba es un número (0-decenas de miles).
Imágenes por resonancia magnética (IRM): Técnica radiológica que utiliza magnetismo, ondas de radio y una computadora para producir imágenes no invasivas de alta calidad de las estructuras internas del cuerpo. Una resonancia magnética es indolora, no utiliza radiación de rayos X y es una herramienta poderosa para delinear la estructura cerebral.
Los hallazgos de la RMN pueden ser bilaterales o unilaterales, y simétricos o asimétricos. Pueden incluir::
- T2: hiperintensidad en los ganglios basales, el tálamo, la corteza o la materia blanca
- DWI/ ADC: difusión restringida persistente
Para más información: «Los hallazgos de la resonancia magnética a menudo se pasan por alto en el diagnóstico de la ECJ»: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Imágenes ponderadas por difusión (DWI, por sus siglas en inglés): es una técnica de RMN que se puede usar para ayudar a diagnosticar la ECJ.
Electroencefalograma (EEG): Los discos planos de metal (electrodos) colocados en el cuero cabelludo del paciente detectan y registran los patrones de actividad eléctrica generados por el cerebro. Puede ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Amplificación cíclica de plegado incorrecto de proteínas (PMCA) : es una técnica de amplificación para multiplicar priones. La tecnología PMCA se ha utilizado en investigación para comprender el mecanismo molecular de la replicación de priones, la naturaleza del agente infeccioso, el fenómeno de las cepas de priones y la barrera de especies, el efecto de los componentes celulares, para detectar PrPSc en tejidos y fluidos biológicos y para detectar inhibidores contra la replicación de priones.
Nuevos objetivos de diagnóstico en investigación: Sangre, orina, cepillados nasales, piel.