¿Qué es el cáncer cromófobo de riñón?
El carcinoma cromófobo de células renales es un tipo poco frecuente de cáncer de riñón que se forma en las células que recubren los pequeños túbulos del riñón. Estos pequeños túbulos ayudan a filtrar los desechos de la sangre, produciendo orina. Como los diferentes tipos de cáncer de riñón son muy distintos, es importante caracterizar y comprender cada tipo.1
En 2012, se estimó que habría 64.770 nuevos casos de cáncer de riñón y 13.570 muertes como resultado de esta enfermedad.2 El cáncer de riñón cromófobo representa el 5% de estos casos. Este tipo poco frecuente de cáncer puede ser hereditario como parte de un trastorno genético poco frecuente llamado síndrome de Birt-Hogg-Dubé.3 La naturaleza genética del trastorno ha permitido a los investigadores una pequeña ventana de oportunidad para estudiarlo; sin embargo, se sabe muy poco sobre la base genética del cáncer de riñón cromófobo esporádico (no hereditario). El TCGA estudió los casos esporádicos de este tipo de cáncer de riñón. Aunque es poco frecuente, este cáncer es una enfermedad grave. En el momento de este estudio, la única opción de tratamiento para los pacientes con cáncer de riñón cromófobo es la cirugía.4 Información adicional sobre el cáncer de riñón.
¿Qué han aprendido los investigadores de TCGA sobre el cáncer de riñón cromófobo?
- Las diferencias moleculares distinguen al carcinoma de células renales cromófobo del cáncer de riñón más común, el carcinoma de células renales de células claras, lo que sugiere que estos cánceres deben tratarse como enfermedades clínicamente distintas:
- El carcinoma cromófobo de células renales demostró una tasa baja de mutación somática en comparación con la mayoría de los tumores, y específicamente, tres veces más baja que la tasa de mutación del carcinoma de células renales de células claras.
- Los datos de expresión génica sugieren que el carcinoma de células renales cromófobo se origina en las regiones distales del riñón, mientras que el carcinoma de células renales de células claras surge en el tejido proximal del riñón.
- Algunas vías metabólicas relacionadas con la producción de energía en las mitocondrias se enriquecieron en el carcinoma cromófobo de células renales, mientras que estas mismas vías se suprimieron en el carcinoma de células renales claras.
- Dos genes supresores tumorales bien establecidos mutaron con frecuencia en el carcinoma cromófobo de células renales: TP53 y PTEN.
- Los reordenamientos estructurales del promotor del gen TERT, un área reguladora de la enzima de elongación cromosómica telomerasa, pueden provocar este cáncer.
Estudio de carcinoma de células renales chomófobo de TCGA
Publicaciones de la Red de Investigación de TCGA
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Referencias seleccionadas
1Linehan WM y Ricketts CJ. La base metabólica del cáncer de riñón. Semin Cancer Biol. 2013 Feb; 23 (1): 46-55.
2 Sociedad Americana del Cáncer. Datos y cifras sobre el cáncer 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.