Me quemé el dedo el otro día. No lo sentí de inmediato, lo cual no es tan extraño para mí.
A menudo, no siento el calor y no me doy cuenta de que me he quemado mientras cocinaba. Tengo Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1A, que puede afectar la sensación en mis extremidades.
La TMC también se conoce como neuropatía sensorial motora hereditaria o atrofia muscular peroneal. Los genes defectuosos pueden dañar las células nerviosas o interferir con la formación de mielina, un material aislante que protege las señales eléctricas a medida que viajan a través del sistema nervioso del cuerpo, incluso a los brazos y las piernas.
Cuando la vaina de mielina está dañada, los impulsos nerviosos pueden ralentizarse o detenerse. Eso puede explicar por qué me puede llevar 30 segundos sentir dolor después de golpearme el dedo del pie o quemarme. Sería bueno si hubiera una manera de detener ese efecto de la CMT.
Hay investigaciones en curso sobre formas de tratar la CMT. Un estudio reciente afirmó que las cantidades variables de lecitina parecían facilitar el curso de la enfermedad, pero esto no se ha probado en humanos.
Pharnext patrocina ensayos clínicos para PXT3003, una combinación de baclofeno, naltrexona y sorbitol. Según el fabricante, PXT3003 ha mostrado efectos positivos en las células musculares, las uniones neuromusculares y las células inmunitarias. En los estudios actuales, se está investigando la seguridad a largo plazo del medicamento en investigación. Mientras tanto, a principios de este año, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos otorgó la designación de vía rápida para el desarrollo del PXT3003.
Este es un momento emocionante para los pacientes con CMT1A. La investigación es prometedora. En ensayos preclínicos, el PXT3003 inhibió la sobreexpresión del gen PMP22 y alivió los síntomas neuromusculares. En los ensayos clínicos, los pacientes mostraron mejorías. La cantidad de investigación y los resultados positivos nos dan la esperanza de que un tratamiento pueda estar en el horizonte.
Por ahora, solo las ayudas para la movilidad, la fisioterapia y los medicamentos pueden ayudar a aliviar el dolor. Estos nos ayudan a manejar la vida cotidiana, pero no apuntan a la causa de la enfermedad.
Estoy emocionado de ver a dónde conduce la investigación. Mi esperanza es que estos tratamientos sean efectivos y puedan ayudar a aquellos de nosotros con CMT1A. Me encantaría tener medicamentos disponibles que detengan la progresión de mis síntomas. Sería aún mejor si los efectos pudieran revertirse, pero sé que eso es pedir mucho.
Me conformaría con no quemarme las yemas de los dedos al cocinar.
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