Enfermedades Relacionadas con el Cromosoma 5

El cromosoma 5 comprende 194 millones de pares de bases, que conforman 844 genes confirmados (el 6% de todo el material genético en nuestro genoma). A pesar de ser uno de los cromosomas humanos más grandes, el cromosoma 5 tiene una de las densidades genéticas más bajas, debido a una cantidad significativa de ADN no codificante entre genes.

De los 844 genes del cromosoma 5, se han implicado mutaciones en 73 genes en enfermedades humanas. Además, se cree que numerosas enfermedades están relacionadas con el cromosoma 5, pero aún no se han mapeado a genes específicos. Este artículo describe algunas de las enfermedades que surgen debido a mutaciones en los genes del cromosoma 5.

Compresor gráfico /

Atrofia muscular espinal (AME)

La AME es una enfermedad neuromuscular y degenerativa hereditaria autosómica recesiva en la que las neuronas motoras de la médula espinal y el tronco encefálico se degeneran, causando debilidad muscular progresiva y desgaste.

Las mutaciones en el gen SMN1 que se encuentran en el 5q13 se han relacionado con la AME. SMN1 (una copia telemórica) codifica una proteína crítica llamada proteína de «supervivencia de la neurona motora», que, como su nombre lo indica, es importante en el desarrollo y la supervivencia de las neuronas motoras. La gravedad de la afección depende de cuán funcional sea la SMN2 (la copia centromérica). La SMN2 es capaz, en parte, de formar parte de la proteína, aunque esta no es una relación proporcional y otros factores pueden influir en la gravedad.

Síndrome de Cri du Chat

El síndrome de Cri du chat («llanto de gato») también se conoce como síndrome 5p-es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p). Los síntomas más comunes son un «llanto parecido a un gato», una voz aguda, discapacidad intelectual temprana grave, orejas rotadas hacia atrás y dobleces prominentes en los ojos.

La magnitud de la deleción 5p se correlaciona con la gravedad de la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo. Dentro de 5p hay un gen clave, CTNND2, que está asociado con la discapacidad intelectual. Otros genes dentro de este locus aún no están completamente caracterizados.

síndrome de 5q

Una deleción en el brazo largo del cromosoma 5 (5q) da lugar a un trastorno de la médula ósea, el síndrome mielodisplásico, en el que las células sanguíneas no maduran y no se desarrollan normalmente. Las personas con síndrome 5q sufren de anemia (reducción de glóbulos rojos), anomalías en la producción de plaquetas (alteración de la coagulación), así como un mayor riesgo de leucemia mieloide aguda (LMA).

En el síndrome 5q, se eliminan aproximadamente 1,5 millones de pares de bases de ADN, que contienen 40 genes. Es importante destacar que la pérdida de RPS14 conduce a anomalías en los glóbulos rojos, y la pérdida de MIR145 causa disfunción plaquetaria.

síndrome de microdeleción 5q31.3

el síndrome de microdeleción 5q31.3 es un trastorno complejo caracterizado por tono muscular débil, dificultades para tragar y respirar, desarrollo severo del habla y habilidades motoras. Además, hay características estructurales distintivas, como una frente estrecha, ojos espaciados, boca abierta con un labio superior con tienda de campaña, así como una falta de expresión facial. Estos pueden atribuirse a la debilidad del tono muscular (hipotonía). Además, las convulsiones (epilepsia) también son comunes.

Como su nombre indica, esta afección es causada por una pequeña deleción en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (en el punto q13.1). La eliminación puede causar la pérdida de varios miles de pares de bases de ADN. En esta región, hay 3 genes clave, siendo la pérdida del gen PURA el más significativo. PURA participa en el desarrollo del cerebro al permitir que las neuronas crezcan y se dividan, además de participar en la mielinización (protección de los nervios).

Otras afecciones asociadas con el cromosoma 5:

• Cánceres
  • Leucemia Mieloide aguda – debida a deleciones en 5q (similar a 5q -)
  • Leucemia Eosinofílica Crónica Asociada a PDGFRB-translocación en cromosomas 5
• Mayor susceptibilidad al Asma-5q31-33 contiene genes clave involucrados en la inmunidad, como los que gobiernan los niveles de IgE que conducen a la hiperrespuesta bronquial (BHR).

Lectura adicional

• Todo el contenido del Cromosoma 5
• Condiciones Cromosómicas del Cromosoma 5

Citas