Síntomas y causas
¿Qué causa la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una forma infecciosa de un tipo de proteína llamada prión. En la ECJ, este prión tiene una forma anormal en comparación con la proteína prion normal. (Las proteínas priónicas normales se encuentran en todo el cuerpo, principalmente en el sistema nervioso). Los científicos creen que la forma anormal de estas proteínas priónicas hace que se agrupen en el cerebro, causando la muerte de las células nerviosas y el daño cerebral que causa los síntomas de la ECJ.
En la ECJ esporádica, los científicos creen que un error en la forma en que las células fabrican las proteínas da como resultado el desarrollo de proteínas priónicas de forma anormal. Los errores en el desarrollo celular ocurren con mayor frecuencia a medida que uno envejece, lo que podría explicar por qué la enfermedad se observa principalmente en personas mayores de 60 años.
En la ECJ hereditaria, un cambio (mutación) en el gen que produce la proteína priónica normal la transforma en forma infecciosa. La proteína priónica de forma anormal continúa reproduciéndose. Cabe señalar que, aunque este gen puede ser heredado por los hijos de aquellos que tienen la enfermedad, no todos los niños desarrollarán la enfermedad de Creutzfeldt-jakob.
En la ECJ adquirida, la proteína priónica de forma anormal se introduce desde fuera del cuerpo, por ejemplo, en la carne de un animal que tiene la enfermedad o en un instrumento quirúrgico. Cuando el prión de forma anormal se encuentra con priones normales, los priones normales cambian a la forma anormal. La proteína prión, ahora de forma anormal, se replica y se propaga.
Los investigadores todavía están tratando de entender cómo las proteínas priónicas de forma anormal dañan el cerebro y qué factores hacen que una persona sea más propensa a desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Debido a que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad infecciosa, ¿se puede transmitir de persona a persona?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad extremadamente rara que NO se transmite de persona a persona de la forma habitual que se transmiten otras enfermedades infecciosas, como los resfriados o la gripe. Solo hay informes de casos raros de individuos que potencialmente contrajeron la enfermedad a través de trasplantes de sangre, órganos u otros trasplantes de tejidos que provenían de individuos con ECJ no reconocida. Los criterios estrictos para las donaciones de sangre, órganos y tejidos incluyen la prevención de la transmisión de la enfermedad de CJD.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pueden incluir:
- Problemas cognitivos (problemas con la memoria, el pensamiento, la comunicación, la planificación y/o el juicio)
- Confusión, desorientación
- Alteración del equilibrio o de la marcha
- Problemas de visión
- Cambios de comportamiento, como depresión, agitación, cambios de humor y ansiedad
Los síntomas posteriores pueden incluir:
- Deterioro mental grave
- Movimientos musculares involuntarios, como espasmos musculares en brazos y piernas (llamados mioclonos), rigidez muscular, espasmos y temblores
- Ceguera
- Debilidad en brazos y piernas
- Coma