Acerca de la enfermedad de CLN2
La enfermedad de CLN2 (lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía tipo 2) es un trastorno cerebral pediátrico ultrarrecuperable y de rápida progresión 1 y una de las formas más comunes de lipofuscinosis ceroide neuronal, un grupo de trastornos hereditarios conocidos colectivamente como enfermedad de Batten.2,3 Niños con enfermedad de CLN2 producen niveles deficientes de la enzima TPP1 (tripeptidil peptidasa 1). Sin suficiente cantidad de esta enzima, los niños no pueden desechar todos los desechos que normalmente se metabolizan en los lisosomas de sus células. Los desechos se acumulan en los órganos, en particular el cerebro y la retina, lo que contribuye a la pérdida de las funciones cognitivas, motoras y visuales.
La enfermedad de CLN2 es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres de un niño afectado tienen una mutación específica en su gen TPP1. Los padres suelen ser portadores asintomáticos. Si ambos padres portan la mutación, hay un 25 por ciento de probabilidades de que su hijo tenga la enfermedad de CLN2.1,4
Cómo pronunciar la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal
Signos y síntomas
Las convulsiones son el síntoma más común que lleva a los niños a la atención médica entre las edades de 2 a 4 años. A menudo, los niños pueden tener un historial de retraso en el lenguaje. Por lo general, los síntomas no se presentan hasta los 3 años de edad, momento en el que los niños que antes estaban sanos y se desarrollaban normalmente pueden experimentar convulsiones y retrasos en el lenguaje de repente. La afección progresa rápidamente a demencia, pérdida de la capacidad para caminar y hablar y ceguera. A los 6 años, la mayoría de los niños afectados dependerán completamente de sus familias y cuidadores. Trágicamente, estos niños suelen morir entre los 8 y los 12 años de edad.