El síndrome clásico de Pfeiffer se designa como tipo I. El tipo 1 se caracteriza por craneosinostosis bicoronal, malformaciones variables de dedos de las manos y de los pies y, en la mayoría de los casos, desarrollo intelectual normal. El tipo 2 consiste en un cráneo de hoja de trébol con manos y pies Pfeiffer junto con anquilosis de los codos. El tipo 3 es similar al tipo 2, pero sin cráneo de hoja de trébol. La proptosis ocular es grave en grado y la base craneal anterior es marcadamente corta. Los pacientes que se presentan con tipo 2 y tipo 3 por lo general no tienen un buen pronóstico y sufren una muerte prematura .
Fearon et al. se realizó un estudio retrospectivo de 802 pacientes tratados con craneosinostosis en los últimos 17 años en su centro. De la muestra analizada, 28 se identificaron con síndrome de Pfeiffer, de los cuales 17 se clasificaron como tipo 1 (61%), 7 como tipo 2 (25%) y 4 como tipo 3 (16%). La ocurrencia de hidrocefalia asociada a este síndrome fue del 61% y requirieron una intervención para tratar la afección . El aumento de la presión intracraneal se manifiesta como protuberancia en las áreas de la sutura sagital y suturas escamosas con un desplazamiento hacia abajo de las orejas, proptosis severa o exoftalmos y deformidades faciales similares a las de la disostosis craneofacial . Los autores identificaron una tasa de mortalidad del 7% asociada al síndrome y sugirieron una reducción de las tasas de mortalidad con un manejo agresivo de la vía aérea y un cribado más frecuente para malformaciones de Chiari .
Un estudio bastante único fue realizado por Witt et al. la OMS examinó a un feto de 18 semanas de gestación utilizando radiografías estándar y tomografías computarizadas de alta resolución. Los autores informaron que los cambios en el calvario son el foco principal de los eventos anormales que conducen a la sinostosis. Este pensamiento se oponía al concepto previamente establecido de que la sinostosis se debía a deformidades de la base craneal que distorsionaban secundariamente el cerebro en desarrollo. Esta afirmación era inconsistente con las teorías anteriores sobre el desarrollo de las craneodisostosis, por lo que es única .
La craneosinostosis tiene una incidencia general de 1 de cada 2.100 a 1 de cada 2.500 nacidos vivos con craneosinostosis de múltiples suturas que constituye aproximadamente el 5% de todos los casos . Esta afección se asocia con una variedad de presentaciones que incluyen atrofia óptica, hidrocefalia, problemas respiratorios, paladar hendido y trastornos de la audición y el habla . Los síndromes de Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss y Muenke están asociados con mutaciones de ganancia de función en los genes 1, 2 y 3 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR).
Según Machado et al., el diagnóstico de cráneo de hoja de trébol es puramente fenotípico con observación de abultamiento bitemporal . Los hallazgos radiológicos característicos de Cohen del cráneo de hoja de trébol son un cráneo trilobar con calvaria distorsionada, que da una apariencia de panal e hipoplasia de órbitas junto con senos paranasales .
La reconstrucción de este tri-lobar cráneo se puede hacer de dos en dos maneras. La primera es una remodelación temprana de la bóveda craneal, y la segunda es una reconstrucción por fases, mediante la cual se coloca una derivación ventriculoperitoneal en el neonato, el avance frontoorbital se realiza a los 3 a 6 meses y la remodelación posterior de la bóveda se realiza a los 1 año de edad. La reconstrucción por etapas ha demostrado tener menos complicaciones en términos de neumonía, meningitis, sangrado excesivo, infección de heridas, convulsiones y una unidad de cuidados intensivos y hospitalización más corta en comparación con los niños operados para remodelar la bóveda craneal temprana .
Esta deformación podría llevar a hidrocefalia, hernia de cerebro posterior e hipertensión venosa . Nuestro paciente presentaba hidrocefalia congénita obstructiva y hernia amigdalina.