La disbetalipoproteinemia familiar se debe en parte a un defecto genético en la apolipoproteína E (apoE) que impide la unión normal de los remanentes de quilomicrones a un receptor apoE hepático específico. Hemos desarrollado una técnica para medir la anormalidad consiguiente en el aclaramiento de remanentes de quilomicrones en estos pacientes. La administración oral de retinol y Lipomul permite el etiquetado de quilomicrones nacientes con palmitato de retinilo (RP). La RP se mide por cromatografía líquida de alta presión en plasma y en fracciones aisladas de lipoproteínas a partir de 10-12 muestras de sangre cada hora. El aclaramiento de los remanentes de quilomicrones (T½) se calcula a partir de la tasa de desaparición de RP de quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad. Se encontró que el método era seguro y sin efectos secundarios en 45 adultos. La T½ remanente de quilomicrones fue de 1,5±0,5 horas en 7 personas con lípidos normales en ayunas. No hubo cambio en la RP de lipoproteínas de baja densidad; no se encontró RP en lipoproteínas de alta densidad; no se encontró intercambio de RP entre lipoproteínas. Se estudiaron cinco pacientes con disbetalipoproteinemia familiar, incluido un adolescente homocigoto para la variante genética apoE 2 (apoE 2/2) con hiperlipoproteinemia severa tipo III, xantoma tuberoeruptivo prurítico generalizado y xantoma estriado palmaris. Todos los pacientes no lograron eliminar la RP durante la prueba, lo que concuerda con el fracaso de la recuperación hepática de los restos de quilomicrones portadores de esta variante de apoE.