Resumen
Se reporta una mujer caucásica de 16 años con un historial de 6 meses de disminución de la agudeza visual y metamorfopsia en el ojo izquierdo. El fondo del ojo izquierdo reveló una lesión bien definida en la región de la mácula. El diagnóstico del osteoma coroideo se estableció mediante tomografía de coherencia óptica de dominio espectral( OCT), angiografía de fluoresceína de fondo de ojo (AFF), angiografía verde de indocianina (GIC) y ecografía B-scan. Se observó desprendimiento de líquido subretiniano (SRF) y epitelio pigmentario retiniano (RPE) en ausencia de neovascularización coroidea clásica obvia (NVC). El paciente fue seguido durante más de 13 meses sin ningún tratamiento en el ínterin y se observó que la lesión había aumentado de tamaño, pero la agudeza visual y el FRS se habían mantenido estables. Presentamos un caso interesante en el que se observó líquido subretiniano en ausencia de neovascularización coroidea evidente y proporcionamos un ejemplo de la aplicación de modalidades de imagen en la era de la «biopsia óptica».»
1. Introducción
El osteoma coroideo fue descrito por primera vez por Van Dyk en la reunión de la sociedad Verhoeff en 1975 . Es un tumor ocular benigno de etiología desconocida caracterizado por la presencia de hueso esponjoso dentro de la coroides. Se presenta típicamente como una lesión unilateral en el 75% de los casos y comúnmente en mujeres sanas en sus 2a o 3a décadas de vida. La mayoría de los casos discutidos en la literatura han sido en caucásicos, aunque ha habido informes de pacientes de origen afro-caribeño y oriental .
No hay datos de prevalencia o incidencia en la literatura y la mayoría de los artículos consisten en informes de casos individuales, con la cohorte más grande compuesta por 61 pacientes del servicio de oncología ocular del Hospital de Ojos Wills, Universidad Thomas Jefferson, Filadelfia, durante un período de 26 años . Por lo general, los pacientes son asintomáticos en el momento de la detección y la lesión se encuentra de forma accidental. Sin embargo, en aquellos casos en que los síntomas están presentes, el paciente describe pérdida visual, metamorfopsia y/o escotomas.
En la investigación fundoscópica, el osteoma coroideo generalmente se encuentra en las regiones peripapilares o yuxtapapilares y puede extenderse hasta la mácula. Con menos frecuencia, la masa se puede encontrar únicamente en el área de la mácula . El color de la lesión varía de amarillo-blanco a naranja-rojo con o sin grumos de pigmento superpuestos. Se cree que esta variación de color se relaciona con la calcificación del osteoma, con un aspecto rojo anaranjado que indica un tumor calcificado y descalcificación blanco-amarilla . La forma es típicamente redonda u ovalada con bordes bien circunscritos.
El abordaje diagnóstico implica múltiples modalidades de diagnóstico por imágenes. La tomografía de coherencia óptica (OCT) puede mostrar áreas de reflectividad variable dependiendo de la calcificación de la masa, con una mayor probabilidad de que la porción descalcificada sea hiperreflectante. También puede proporcionar información sobre el estado de la retina suprayacente y la presencia de SRF. El FFA típicamente muestra que se ve una imagen hiperfluorescente temprana con una apariencia moteada . A esto le sigue una hiperfluorescencia difusa tardía y persistente. La presencia de neovascularización dará lugar a fugas de fluoresceína. La ICG puede mostrar pequeños vasos sanguíneos de alimentación en la superficie anterior del tumor durante las fases iniciales. Estos vasos pueden tener fugas y, a menudo, el FFA no los detecta. Las zonas óseas del tumor muestran bloqueo variable de la vasculatura coroidea . El diagnóstico puede confirmarse mediante ecografía; un B-scan típicamente exhibe una masa coroidal ligeramente elevada con alta reflectividad y sombreado acústico que da una apariencia de disco pseudoóptico.
Como consecuencia de la rareza, se deben considerar otras afecciones oculares cuando se presentan con la imagen fundoscópica señalada anteriormente. La lista de diferenciales incluye melanoma/nevus coroideo amelanótico, metástasis coroideas, hemangioma coroideo, granuloma coroideo y más.
2. Reporte de caso
Una mujer de 16 años de edad fue remitida a la clínica con un historial de 6 meses de disminución gradual de la agudeza visual y metamorfopsia. No había antecedentes médicos relevantes ni antecedentes oculares previos. La agudeza visual en el momento de la presentación en el ojo derecho fue de 6/6 y 6/18 en el ojo izquierdo. El examen del fondo de ojo reveló una lesión naranja bien definida en la mácula con cambios pigmentarios superpuestos(Figura 1 (a)).
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d)
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(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
En la presentación: (a) a la izquierda de fondo de ojo muestra bien circunscrita de la lesión en la mácula. b) OCT del ojo izquierdo con desprendimiento de SRF y RPE. Primer seguimiento: (c) fundus, (d) OCT. Segundo seguimiento: (e) fundus, (f) OCT.
La OCT de dominio espectral (TopCon 3D 1000) reveló la presencia de SRF, un desprendimiento de RPE en forma de cúpula con evidencia de agrandamiento coroidal y un grosor central de la retina de 297 micras (Figura 1(b)). El AFF reveló moteado de EPR, durante la fase venosa, una hiperfluorescencia en aumento gradual de una lesión bien demarcada, e hiperfluorescencia persistente tardía sin evidencia de fuga puntual o fuga en fase tardía. Esta hiperfluorescencia en aumento parece estar ocurriendo dentro de todo el tumor con posiblemente cierta acumulación debajo del espacio subretiniano. (Gráfico 2 a)). El ICG también revela una masa bien definida y no hay evidencia de puntos calientes, manchas o fugas de la coroides interna (Figura 2(b)). Finalmente, B-scan proporcionó la información para confirmar el diagnóstico clínico. Se observó una masa coroidal elevada de alta reflectividad y sombreado acústico (disco pseudoóptico) (Figura 3).
(un)
(b)
(a)
(b)
(a) FFA no muestra evidencia de la CNV y a finales de la persistencia de hyperfluorescence. b) ICG con masa coroidal bien definida.
B-scan con la flecha blanca indica el sitio de osteoma coroideo.
Se derivó al paciente a un oncólogo ocular especialista y, tras la evaluación, se decidió que la intervención activa no era apropiada en ese momento y que el plan de tratamiento preferido era el seguimiento regular.
El paciente fue atendido en clínica para seguimiento 7 meses después. El paciente informó que la agudeza visual se mantuvo estable, pero que la metamorfopsia seguía presente. En el examen clínico, la agudeza visual se mantuvo estable en 6/18. El examen fundoscópico reveló que el osteoma había crecido superior y temporalmente(Figura 1 (c)). La OCT mostró que el SRF todavía estaba presente, con un aumento en el grosor central de la retina a 340 micras (Figura 1(d)). Se observó un punto hiperreflectante posterior al SRF que correspondía a atrofia. Se decidió que la administración se mantendría conservadora con seguimiento en otros 6 meses.
El paciente fue visto de nuevo para seguimiento 6 meses más tarde. El paciente informó que la agudeza visual y la metamorfopsia permanecieron estables. La agudeza visual se registró de nuevo en 6/18. El osteoma continuó creciendo en dirección superotemporal(Figura 1 (e)). La OCT reveló que el SRF todavía estaba presente, pero el grosor central de la retina disminuyó a 251 micras(Figura 1 (f)). Aunque la terapia anti-VEGF podría ser una opción razonable en este punto, se seleccionó el enfoque conservador de seguimiento cercano, principalmente debido a la falta de progresión de los síntomas y la estabilidad del grosor central de la retina.
3. Discusión
En el caso discutido anteriormente, se postula que el líquido subretiniano se ha acumulado debido al desprendimiento concurrente de la EPR y a la disfunción de la EPR. El RPE tiene muchas funciones fisiológicas; uno de ellos es transportar el líquido producido por la retina metabólicamente activa a los coriocapilares . Por lo tanto, la alteración de la función de la EPR en el sitio del desprendimiento puede haber llevado a la acumulación del líquido subretiniano. Esta acumulación también podría atribuirse a una membrana neovascular coroidea oculta o a una fuga de los vasos tumorales en crecimiento.
La morbilidad en el osteoma coroideo es una consecuencia de la acumulación de SRF, hemorragia por neovascularización coroidea o degeneración de la RPE suprayacente o de la retina sensorial. El pronóstico es relativamente pobre en el ojo afectado. En un estudio de seguimiento a largo plazo realizado por Shields et al. en 61 pacientes, se observó crecimiento tumoral en el 51% de los casos, descalcificación en el 50% y agudeza visual de 20/200 o menos en el 56% de los casos a los 10 años . Sin embargo, el crecimiento tumoral parece detenerse cuando se produce la descalcificación. Otro seguimiento a largo plazo de Aylward et al., de 36 pacientes, se encontró crecimiento tumoral en el 41% y pérdida de la agudeza visual a 20/200 o menos en el 58% a los 10 años . Sin embargo, debido a que la gran mayoría de los casos son unilaterales, los pacientes generalmente mantienen una buena visión en el ojo no afectado.
Las opciones de tratamiento para el osteoma coroideo foveal son limitadas (la TFD es una opción razonable en el caso de lesiones extrafoveales). La observación es el manejo indicado donde no hay síntomas, con el examen del fondo del ojo a intervalos regulares, control de signos de NVC. En el pasado, la fotocoagulación se ha utilizado para tratar la NVC relacionada con el osteoma coroideo . Si bien esto selló de manera efectiva los nuevos vasos, hubo una mejora limitada en la agudeza visual. La terapia fotodinámica ocular con verteporfina (TFD) también se ha utilizado en el tratamiento de la NVC relacionada con el osteoma coroideo. Parodi et al. se informó de un caso en el que un paciente se negó al tratamiento de NVC extrafoveal a través de fotocoagulación y TFD, que se solicitó específicamente . La agudeza visual se estabilizó, los síntomas de metamorfopsia se asentaron y la NVC se resolvió. Shields et al. también se informó de un caso de NVC extrafoveal tratado con éxito con TFD . Sin embargo, el autor insertó una condición al final del reporte de caso que el tratamiento de la NVC subfoveal con TFD puede resultar en una agudeza visual peor debido a la descalcificación y la pérdida de EPR asociada. Más recientemente, se han utilizado medicamentos antivasculares con factor de crecimiento endotelial (anti-VEGF) sin licencia para tratar la NVC secundaria al osteoma coroideo con buen efecto. Ahmadieh y Vafi (2007) informaron de un caso en el que el AV mejoró de 20/200 a 20/20 con bevacizumab . Otro caso fue reportado por Morris et al., donde el AV mejoró de 20/80 a 20/20 usando la combinación de TFD y Ranibizumab . Un seguimiento de un año de NVC secundaria a osteoma coroideo fue realizado por Wu et al. . Notificaron una mejoría en la AV de 20/800 a 20/30 después del tratamiento con ranibizumab, sin que la AV disminuyera más después del tratamiento. Los informes de manejo con TFD y anti-VEGF son prometedores y un estudio reciente demostró que el tratamiento con factor de crecimiento endotelial antivascular solo o con TFD tuvo un resultado favorable en la anatomía del área y una mejora modesta en la agudeza visual . Se requieren más estudios a gran escala para determinar la eficacia de los fármacos TFD y anti-VEGF en el tratamiento de la NVC relacionada con el osteoma coroideo.
Para concluir, el osteoma coroideo es un tumor osificante benigno poco frecuente de la coroides. El cuadro clínico puede aparecer como un tumor ocular maligno. Comprender la enfermedad y cómo investigar adecuadamente a quienes la presentan es importante para evitar un diagnóstico incorrecto. Presentamos un caso con SRF en ausencia de NVC que se documenta a través de múltiples modalidades de imagen. Hemos monitorizado al paciente durante más de un año y hemos encontrado que no ha habido una progresión significativa en el SRF, desarrollo de NVC o disminución de la agudeza visual a pesar del crecimiento continuo del osteoma. Por lo tanto, la necesidad de un manejo activo puede no ser necesaria en casos similares a estos.
Consentimiento
Los autores declaran tener el consentimiento informado del paciente.
Conflicto de intereses
Los autores declaran que no existe conflicto de intereses con respecto a la publicación de este artículo.