Diagnóstico
El diagnóstico se realiza examinando los cromosomas del niño al microscopio. Esto implica un análisis de sangre.
Convulsiones frecuentes y difíciles de controlar, junto con episodios de ECNC asociados con el inicio de dificultades de aprendizaje y comportamiento, pueden sugerir un diagnóstico de R20. Algunas características del EEG parecen ser bastante comunes en R20, y nuevamente pueden sugerir el diagnóstico.
Desafortunadamente, debido a que la afección es tan rara, el diagnóstico a menudo no se considera y, por lo tanto, el diagnóstico se retrasa. A veces, se cree que los niños primero tienen síndrome de Lennox-Gastaut o Landau-Kleffner, pero encontrar el cromosoma anormal confirma el diagnóstico de R20. Las exploraciones cerebrales, incluidas las imágenes por resonancia magnética (IRM), son normales en los niños con R20.
La apariencia de las caras de algunos niños que tienen una anomalía de sus cromosomas puede parecer un poco diferente a la de otros niños de su edad. Sin embargo, la mayoría de los niños con R20 no se ven diferentes a cualquier otro niño de su edad.
Tratamiento
La epilepsia asociada al síndrome R20 es difícil de controlar. No se ha demostrado que un solo medicamento para la epilepsia sea particularmente eficaz, y se pueden probar muchos medicamentos, ya sea por separado o en combinación. Hay un pequeño número de informes de casos individuales que sugieren que la estimulación del nervio vago (VNS) puede ser efectiva en R20.
Los períodos de ECNC también son difíciles de tratar. NCSE puede responder al tratamiento con benzodiazepinas (clobazam, midazolam, diazepam) o medicamentos esteroides (prednisolona) administrados durante unos días o hasta un par de semanas. Desafortunadamente, la ECNC a menudo puede volver después de retirar estos medicamentos.
Se puede encontrar información sobre tratamientos para niños en el sitio web de Medicamentos para niños.
Pueden realizarse estudios de investigación que sean relevantes para este síndrome de epilepsia. El médico del hospital de su hijo podrá hablar de esto con usted.
Si su hijo tiene este síndrome, puede tener convulsiones prolongadas o repetidas. También es probable que tengan episodios de ECNC. El médico del hospital de su hijo discutirá con usted un plan de «rescate» o de atención de emergencia para tratar cualquier convulsión prolongada o repetida o ECNC.
Pronóstico
El pronóstico a largo plazo para las personas con R20 es variable y depende de la persona, la gravedad de la epilepsia y los problemas de aprendizaje y comportamiento asociados. Se necesitan más estudios de investigación para aclarar las perspectivas a más largo plazo para las personas con R20.
Soporte
Contacto
Caridad para familias de niños discapacitados
Línea de ayuda telefónica gratuita: 0808 808 3555
Sitio web: contact.org.uk
Correo electrónico: [email protected]
Teléfono: 07385 272797
Ring20 Research and Support UK
¿Qué es un síndrome?
Un síndrome es un grupo de signos y síntomas que, sumados, sugieren una afección médica en particular. En la epilepsia, ejemplos de estos signos y síntomas serían cosas como la edad a la que comienzan las convulsiones, el tipo de convulsiones, si el niño es hombre o mujer y si tiene discapacidades físicas o de aprendizaje, o ambos. Los resultados de un electroencefalograma (EEG) también se utilizan para ayudar a identificar los síndromes epilépticos.
Si desea saber más sobre un síndrome de epilepsia, hable con su médico. Si desea obtener más información sobre la epilepsia en general, póngase en contacto con Epilepsy Action.