Sarah Laskey, Científica de productos de 23andMe
La Pintura de Cromosomas es una de mis partes favoritas de la experiencia de 23andMe porque está repleta de información. Por otra parte, también puede ser un poco intimidante porque muestra mucho de una vez. En esta entrada de blog, explicaré algunos conceptos básicos de lo que muestra tu Pintura de cromosomas. Y te explicaré qué tipo de historias puede contarte sobre tu ascendencia genética.
¿Qué es una pintura Cromosómica?
La pintura de cromosomas es otra forma de ver los resultados de la Composición de sus Ancestros. Muestra una colorida representación de los 23 pares de cromosomas que componen su genoma. Aquí hay una foto de cómo se ven los cromosomas humanos reales bajo un microscopio, junto con mi Pintura de cromosomas:
En la fotografía del microscopio de la izquierda, los cromosomas están dispuestos verticalmente. En la Pintura de cromosomas de la derecha, se muestran como barras horizontales de colores. En ambas imágenes, los cromosomas se muestran en pares y se etiquetan con números (del 1 al 22) o las letras X e Y.
La pintura de mi cromosoma tiene dos copias del cromosoma X porque soy mujer. La imagen de la izquierda muestra el genoma de un hombre biológico, que tiene una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma. Los cromosomas Y no se muestran en las pinturas de los cromosomas.En la Pintura de cromosomas, las regiones grises de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 representan partes del genoma donde 23andMe no prueba ningún marcador porque las secuencias de ADN en esas regiones son repetitivas y difíciles de medir.
Explorando su ascendencia genética
En la Pintura de su Cromosoma, su genoma está «pintado» con colores que representan hasta 31 ancestros diferentes. Puedes pasar el cursor por encima o hacer clic en los diferentes ancestros en la Pintura de tu cromosoma para saber dónde se encuentran en tu genoma.Las 31 poblaciones de Composición de ascendencia están organizadas en una jerarquía, que refleja la estructura genética de las poblaciones globales. Por ejemplo, Gran Bretaña e Irlanda son parte del noroeste de Europa, que es parte de Europa. Para ver esta jerarquía en acción, eche un vistazo más de cerca a mi Pintura de Cromosomas:
Mi Pintura de cromosomas muestra ascendencia genética de varias poblaciones de resolución fina diferentes, como Británica & Irlandesa, Francesa & Alemana y judía Asquenazí. Pero todas estas son subcategorías de europeas. Cuando hago clic en » Europeo «en la barra lateral derecha, todo mi genoma está coloreado en»azul europeo»:
¿Qué puede hacer con su propia imagen de alta resolución de la Composición de Ancestros en cada uno de sus cromosomas? Puede hacer clic en las diferentes poblaciones para comprender cómo se relacionan entre sí y dónde se encuentran en su genoma. También puede hablar con los miembros de la familia (o conectarse con ellos en 23andMe) para saber qué ramas de su familia contribuyeron con qué partes de su ascendencia genética.
Un segmento, dos segmentos, segmento rojo, segmento azul
Los colores de la pintura de su Cromosoma le informan sobre la Composición de su ascendencia, pero puede aprender aún más observando el número y la longitud de los segmentos de ADN asignados a cada ascendencia. Todos heredan la mitad de su ADN de su madre y la otra mitad de su padre. Cuando el ADN se transmite de padres a hijos, los dos cromosomas de cada par se mezclan aleatoriamente en un proceso llamado recombinación.
Este proceso divide segmentos largos de una sola ascendencia en segmentos más cortos. A veces, segmentos muy cortos de ascendencia se pierden durante la recombinación y no se pasan a la siguiente generación. Esta es la razón por la que la ascendencia de sus antepasados lejanos solo aparece en unos pocos segmentos cortos de su genoma, si es que lo hace.El término técnico para la mezcla genética de poblaciones previamente separadas es mezcla. Si tiene diferentes segmentos de ADN pintados con diferentes colores en la Pintura de su cromosoma, esos son evidencia de mezcla en su historia genética. Eche un vistazo a estas dos Pinturas de Cromosomas una al lado de la otra:
Estas Pinturas de Cromosomas muestran historias genéticas muy diferentes, ¡y no solo por sus Composiciones de Ancestros! Incluso si ignoramos los colores en sí, las dos imágenes son bastante diferentes. Los tramos largos e ininterrumpidos de color a la izquierda son evidencia de una mezcla reciente, mientras que los segmentos cortos de diferentes ancestros a la derecha sugieren una mezcla de muchas generaciones ago.My La pintura cromosómica es la de la izquierda. Tengo un abuelo cuya familia era de Alemania, un abuelo cuya familia era de Irlanda y dos abuelos judíos asquenazíes. En otras palabras, mis antepasados de diferentes poblaciones europeas comenzaron a mezclarse en las últimas dos o tres generaciones. T
la pintura cromosómica de la derecha muestra a alguien que se identifica como latino (Antonio, un ingeniero de 23andMe), cuyos antepasados nativos americanos (amarillos), africanos (rosas) y europeos (azules) probablemente comenzaron a mezclarse hace muchas generaciones.¿Cómo puede usar esta información para comprender su propia Pintura de Cromosomas? En general, si su ancestro más reciente de una población fue muy reciente, tendrá segmentos de ese ancestro en más cromosomas, y esos segmentos serán más largos que si su ancestro más reciente fue hace muchas generaciones.
¡Gracias, mamá y papá!
Si tiene un padre biológico o un hijo que también es usuario de 23andMe, puede conectarse con ellos para mejorar la resolución de los resultados de su composición Ancestry. La conexión con un padre también reorganizará la Pintura de cromosomas para que el cromosoma superior de cada par sea el que heredaste de tu madre y el cromosoma inferior el que heredaste de tu padre.Incluso si no estás conectado con ninguno de tus padres a través de 23andMe, es posible que aún puedas aprender un poco sobre sus ancestros al mirar tu propia Pintura de cromosomas:
- Si eres hombre, heredaste todos los ancestros pintados en tu cromosoma X de tu madre.
- Si tiene la misma ascendencia pintada en el mismo lugar en ambas copias de un cromosoma, entonces heredó la misma ascendencia de ambos padres en esa región de su genoma.
- Si compartes un segmento de ADN con un Pariente de ADN, y sabes si estás conectado con ese pariente en tu lado materno o paterno, entonces heredaste ese segmento de ADN (y su ascendencia) del mismo lado de tu familia a través del cual estás conectado con ese pariente.
- Si tus padres provienen de diferentes orígenes genéticos, es posible que puedas adivinar qué cromosomas heredaste de cuáles de tus padres. Puedes hacer esto mirando los ancestros pintados en cada cromosoma. Por razones técnicas, esto funcionará aún mejor si está conectado con un padre. Esto se debe a que nuestro algoritmo computacional será capaz de procesar sus datos sin procesar con más precisión.
Una inmersión más profunda: Niveles de confianza
Si has dominado los detalles básicos de la Pintura de Cromosomas y te gustaría explorar a un nivel aún más avanzado, haz clic en «Cambiar nivel de confianza» y mueve el control deslizante que aparece encima de la Pintura de cromosomas. Puede explorar las diferentes vistas de la Pintura de su cromosoma en diferentes niveles de confianza. También puede comparar esas diferentes vistas entre sí.
El algoritmo que usamos para calcular la Composición de su Ascendencia analiza una pequeña pieza de su ADN a la vez. Para cada pieza de su ADN, calculamos la probabilidad de que esa pieza provenga de 31 poblaciones diferentes. El control deslizante de confianza en la Pintura de cromosomas le permite explorar nuestras estimaciones de su ascendencia genética con diferentes cortes de probabilidad. Por ejemplo, si un segmento de su ADN tiene un 55 por ciento de probabilidades de ser japonés, ese segmento se pintará como japonés con un nivel de confianza del 50 por ciento. Pero en el nivel de 60 a 90 por ciento se pintará con una ascendencia más amplia (ya sea en general de Asia Oriental, en General de Asia Oriental & Nativo Americano, o Sin asignar).
Uniendo todo
La historia genética de todos es un poco diferente. Cada pintura de cromosomas tiene una historia diferente que contar también. Esto significa que puedes aprender más sobre tus ancestros de algunas de las sugerencias de esta publicación de blog que de otras. Solo recuerda: como toda verdadera obra de arte, la pintura de tu cromosoma no es algo que deba entenderse. Es algo para explorar.
Para obtener una explicación técnica detallada de cómo calculamos tu ascendencia y pintamos tus cromosomas, consulta la Guía de Composición de ancestros.