Tipo IEdit
La citrulinemia Tipo I (Herencia Mendeliana en línea en el Hombre (OMIM): 215700, también conocida como citrulinemia clásica) generalmente se hace evidente en los primeros días de vida. Los bebés afectados suelen parecer normales al nacer, pero a medida que el amoníaco se acumula en el cuerpo, desarrollan falta de energía (letargo), mala alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida de conciencia. Estos problemas médicos pueden poner en peligro la vida en muchos casos. Una forma más leve de citrulinemia tipo I es menos común en la infancia o la edad adulta. Algunas personas con mutaciones genéticas que causan citrulinemia tipo I nunca experimentan signos y síntomas del trastorno.Investigación para el diagnóstico de citrulinemia tipo l citrulina elevada .
La citrulinemia tipo I es la forma más común del trastorno, que afecta a aproximadamente uno de cada 57.000 nacimientos en todo el mundo. Mutaciones en el gen ASS causan citrulinemia tipo I. La enzima producida por este gen, la argininosuccinato sintetasa (EC 6.3.4.5), es responsable de un paso del ciclo de la urea. Las mutaciones en el gen ASS reducen la actividad de la enzima, que altera el ciclo de la urea e impide que el cuerpo procese el nitrógeno de manera efectiva. El exceso de nitrógeno, en forma de amoníaco, y otros subproductos del ciclo de la urea, se acumulan en el torrente sanguíneo, lo que lleva a los rasgos característicos de la citrulinemia tipo I.
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Los síntomas de la citrulinemia tipo II (Herencia Mendeliana en Línea en el Hombre (OMIM): 605814 y Herencia Mendeliana en Línea en el Hombre (OMIM): 603471) generalmente aparecen durante la edad adulta y afectan principalmente al sistema nervioso central. Las características incluyen confusión, comportamientos anormales (como agresión, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. Investigación específica como disminuir el nivel de citrulina, aumentar el ion amonio . Estos síntomas pueden ser potencialmente mortales y se sabe que se desencadenan por ciertos medicamentos, infecciones y consumo de alcohol en personas con este tipo.
La citrulinemia tipo II también se puede desarrollar en personas que tuvieron un trastorno hepático llamado colestasis neonatal durante la infancia. Esta afección bloquea el flujo de bilis e impide que el cuerpo procese ciertos nutrientes de manera adecuada. En muchos casos, los síntomas se resuelven en un año. Sin embargo, años o incluso décadas después, algunas de estas personas desarrollan los rasgos característicos de la citrulinemia tipo II en adultos.
La citrulinemia de tipo II se encuentra principalmente en la población japonesa, donde se produce en una de cada 100.000 a 230.000 individuos. El tipo II también se ha notificado en personas de poblaciones de Asia Oriental y Oriente Medio. Las mutaciones en el gen SLC25A13 son responsables de la citrulinemia tipo II. Este gen produce una proteína llamada citrina, que normalmente transporta ciertas moléculas dentro y fuera de las mitocondrias. Estas moléculas son esenciales para el ciclo de la urea y también participan en la fabricación de proteínas y nucleótidos. Las mutaciones en SLC25A13 típicamente previenen la producción de cualquier citrina funcional, que inhibe el ciclo de la urea e interrumpe la producción de proteínas y nucleótidos. La acumulación resultante de amoníaco y otras sustancias tóxicas conduce a los síntomas de citrulinemia tipo II. Los investigadores han encontrado que muchos bebés con colestasis intrahepática neonatal tienen las mismas mutaciones en el gen SLC25A13 que los adultos con citrulinemia tipo II.