Cerebrotendinous xanthomatosis Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M

CARTA AL EDITOR

Año : 2016 | Volumen : 7 | Número : 4 | Página : 336-338

Xantomatosis cerebrotendinosa
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Departamento de Dermatología, Colegio Médico de Madras, Chennai, Tamil Nadu, India

Dirección de Correspondencia:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, Near Ambal School, Tuticorin Dist, Vilathikulam-628 907, Tamil Nadu
India

Fuente de soporte: Ninguno, Conflicto de intereses: Ninguno

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DOI: 10.4103/2229-5178.185484

Cómo citar este artículo:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Xantomatosis cerebrotendinosa. Dermatol en Línea en La India 2016;7:336-8

Cómo citar esta URL:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Xantomatosis cerebrotendinosa. Indian Dermatol Online J 2016 ;7: 336-8. Disponible en: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

Sir,
Xantomatosis cerebrotendinosa (CTX), un raro error innato autosómico recesivo del metabolismo de los ácidos biliares que puede presentarse con tendoaquiles hinchados en uno o ambos lados. Presentamos un caso de CTX en una mujer con cataratas juveniles, retraso mental y xantomas de tendoquillos bilaterales.
Una mujer de 27 años de edad con mentón subnormal presentó hinchazones asintomáticos que aumentaban progresivamente en ambos tobillos desde los 4 años. El paciente fue visto inicialmente en los departamentos de ortopedia y cirugía plástica, donde se consideró el diagnóstico provisional de osteocondroma y se buscó la opinión dermatológica adicional. Había sido operada en la infancia por cataratas bilaterales. También tenía un historial de pobre rendimiento escolar.
El paciente era el menor de cuatro hermanos de matrimonio consanguíneo de primer grado. El primer hermano nació muerto. El segundo hermano murió el segundo día, causa desconocida. El tercer hermano está vivo y sano. En el examen, estaba baja de estatura y anémica. El examen dermatológico reveló inflamaciones múltiples, firmes a duras, móviles de lado a lado, no sensibles de tamaño que varían de 6 × 4 cm a 3 × 3 cm en la parte posterior de ambas piernas unidas a los tendones a y b.

Figura 1: Examen dermatológico:.- (a y b) hinchazones múltiples firmes a duros, móviles de lado a lado, no sensibles de tamaño que varían de 6 × 4 cm a 3 × 3 cm presentes en la parte posterior de ambos tobillos, unidos a tendoaquillas; (c) radiografías laterales lisas de ambos tobillos muestran hinchazones de tejido blando en la parte posterior de ambos tobillos sin signos de calcificación (flechas) Haga clic aquí para ver

El diagnóstico provisional de CTX se realizó con base en la presencia de xantomas tendinosos junto con cataratas y retraso mental.
Los análisis de sangre revelaron niveles normales de colesterol y triglicéridos séricos. No se pudieron obtener niveles de colestanol en sangre debido a la falta de disponibilidad de la prueba. Radiografías laterales lisas de los tobillos revelaron opacidades de tejidos blandos sin signos de calcificaciónc. La resonancia magnética cerebral reveló hiperintensidades cerebelosas medias bilaterales a. La histopatología fue consistente con xantomas de tendón b y c.

Figura 2: (a) La imagen de resonancia magnética del cerebro muestra hiperintensiones en la región cerebelosa media sugestivas de depósitos de colesterol. b) La histopatología de la lesión con tinción H y E x10 de aumento muestra una colección de histiocitos espumosos, numerosas hendiduras de colesterol (flechas) rodeadas de células gigantes multinucleadas de tipo cuerpo extraño en un fondo de proliferación fibroblástica estromal, compatible con xantoma de tendón. (c) La histopatología de la lesión con tinción H y E x40 muestra una colección de histiocitos espumosos, numerosas hendiduras de colesterol rodeadas de células gigantes multinucleadas de cuerpo extraño (flechas) en un fondo de proliferación fibroblástica estromal consistente con xantomas de tendones Haga clic aquí para ver

En vista de las características clínicas, radiológicas e histopatológicas típicas, se confirmó el diagnóstico de CTX y se inició con ácido quenodesoxicólico 15 mg/kg/día por vía oral en tres dosis divididas.
CTX es un error innato autosómico recesivo del metabolismo de los ácidos biliares debido a la mutación en el gen CYP27A1 ubicado en el cromosoma 2q33 que conduce a un aumento de la deposición de colestanol en varios tejidos. Desde el primer informe de Bogaert en 1937 de un caso de CTX, se han reportado más de varios cientos de casos en todo el mundo,la prevalencia de esta enfermedad se ha estimado en <5/100.000 de población.
La edad media al inicio de los síntomas en los pacientes con TXC es de 19 años, pero la edad media en el momento del diagnóstico es de 35 años, lo que representa un retraso diagnóstico. La diarrea intratable de inicio infantil y el retraso psicomotor son características clínicas comunes. La catarata de inicio infantil es un signo típico de CTX que precede a los signos neurológicos y al xantoma de tendones. Las características neurológicas de la CTX van desde discapacidad intelectual, demencia, trastornos psiquiátricos y, si no se tratan, ataxia progresiva y muerte.

Los xantomas de tendón son un sello clínico importante de la CTX. Los xantomas rara vez se observan antes de la segunda década. Nuestro caso también tenía antecedentes de xantomas tendinosos que surgieron en la segunda década. Por lo general, se ven en los tendones de aquiles, pero también se pueden encontrar en la rótula, el codo, la mano, los tendones del cuello y también en el parénquima de los pulmones y el cerebro, así como en los huesos. Si los xantomas de tendón no están presentes, no se puede hacer un diagnóstico de CTX a menos que se realicen pruebas bioquímicas.
Aunque la edad promedio de diagnóstico de CTX es de 35 años, afortunadamente nuestro paciente ha sido diagnosticado a la edad de 27 años y comenzó a tomar ácido quenodesoxicólico antes del desarrollo de discapacidades neurológicas graves.
Entre las diferentes causas de inflamación de tendoquillos, la CTX, aunque rara, es una afección que se puede tratar médicamente. De hecho, es importante tener un enfoque multidisciplinario lo antes posible, donde los dermatólogos desempeñen un papel fundamental en la confirmación del diagnóstico seguido de un tratamiento con ácido quenodesoxicólico, que no solo previene las complicaciones catastróficas, sino que incluso puede revertir las manifestaciones de la enfermedad.
Apoyo financiero y patrocinio
Nada.
Conflictos de intereses
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Figuras

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