Cambios cromosómicos

La siguiente información explica qué son los cambios cromosómicos, cómo se heredan y cuándo pueden causar problemas. Esta información está diseñada para ser utilizada junto con las conversaciones que tenga con su especialista genético.

Para comprender los cambios cromosómicos, es útil conocer los genes y los cromosomas.

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un conjunto completo de genes. Tenemos miles de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones, controlando nuestro crecimiento y cómo funcionan nuestros cuerpos. Son responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, el tipo de sangre o la altura.

Los genes se transmiten en estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas. Generalmente, tenemos 46 cromosomas en la mayoría de las células. Heredamos nuestros cromosomas de nuestros padres, 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre, así que tenemos dos conjuntos de 23 cromosomas, o 23 pares. Debido a que los cromosomas están compuestos de genes, heredamos dos copias de la mayoría de los genes, una copia de cada padre. Esta es la razón por la que a menudo tenemos características similares a las de nuestros padres. Los cromosomas, y por lo tanto los genes, están compuestos de una sustancia química llamada ADN.

Figura 1: Genes, cromosomas y ADN

Los cromosomas (ver Figura 2) numerados del 1 al 22 tienen el mismo aspecto en hombres y mujeres. Estos se llaman autosomas. El par número 23 es diferente en hombres y mujeres y se llaman cromosomas sexuales. Hay dos tipos de cromosomas sexuales, uno llamado cromosoma X y otro llamado cromosoma Y. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (XX). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre.

Los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Un varón hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Por lo tanto, la imagen de abajo muestra los cromosomas de un varón como son el último par de cromosomas (XY).

Figura 2: 23 pares de cromosomas ordenados de acuerdo al tamaño; el cromosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromosomas son cromosomas sexuales.

Cambios cromosómicos

Es importante que tengamos el equilibrio correcto del material cromosómico. Esto se debe a que los genes, que instruyen a las células de nuestro cuerpo, se encuentran en los cromosomas. Cualquier cambio en el número, tamaño o estructura de nuestros cromosomas puede significar un cambio en la cantidad o disposición de la información genética. Un cambio en la cantidad o disposición de la información genética puede resultar en problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en un niño.

Los cambios cromosómicos pueden heredarse de uno de los padres. Más comúnmente, los cambios cromosómicos ocurren cuando se producen los óvulos o los espermatozoides, o alrededor del momento de la concepción. Estos cambios ocurren sin que podamos controlarlos.

Hay dos tipos principales de cambios cromosómicos que pueden ocurrir.

Cambios en el número de cromosomas. Esto ocurre cuando hay más o menos copias de un cromosoma en particular de lo habitual.

Cambios en la estructura cromosómica. Esto es cuando el material de un cromosoma individual se interrumpe o reorganiza de alguna manera. Esto puede implicar la adición o pérdida de material cromosómico. En este prospecto analizaremos las eliminaciones cromosómicas, las duplicaciones cromosómicas, las inserciones cromosómicas y las inversiones y anillos cromosómicos. Si desea información sobre las translocaciones cromosómicas, consulte el folleto sobre Translocaciones cromosómicas.

Cambios en el número de cromosomas

Por lo general, cada célula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. A veces, sin embargo, un bebé nace con demasiados o muy pocos cromosomas. Por lo tanto, el bebé tiene muy pocos o demasiados genes o instrucciones.

Uno de los ejemplos más comunes de una afección genética causada por un cromosoma adicional es el síndrome de Down. Las personas con esta afección tienen 47 cromosomas en sus células en lugar de 46. Esto se debe a que hay tres copias del cromosoma número 21 en lugar de las dos habituales.

Figura 3: Cromosomas de una niña (el último par de cromosomas es XX) con síndrome de Down. Hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.

Cambios en la estructura cromosómica

Los cambios en la estructura cromosómica ocurren cuando el material de un cromosoma individual se rompe y se reorganiza de alguna manera. Esto puede implicar la adición o pérdida de material cromosómico. Esto puede suceder de varias maneras que se discuten a continuación.

Los cambios en la estructura cromosómica pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar por los científicos en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra el cambio en la estructura, a menudo es difícil predecir qué efecto tendrá el cambio en un niño individual. Esto puede ser frustrante para los padres que desean tener tanta información sobre el futuro de sus hijos como sea posible.

Translocaciones

Si desea información sobre las translocaciones, consulte el folleto sobre Translocaciones cromosómicas.

Deleciones

El término deleción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha perdido o eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y a lo largo de cualquier parte del cromosoma. La eliminación puede ser de cualquier tamaño. Si el material (genes) que se ha eliminado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona puede tener problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. La gravedad de estos depende de la cantidad de cromosoma que se ha eliminado y de dónde se encuentra la eliminación.

Duplicaciones

El término duplicación cromosómica significa que el cromosoma ha duplicado parte de sí mismo, por lo que hay demasiado material cromosómico presente. Este material cromosómico adicional puede significar que hay demasiadas instrucciones para que el cuerpo las procese, y esto puede resultar en problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en un niño.

Inserciones

Inserción de cromosomas significa que el material de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual en el mismo cromosoma u otro. Si no hay material cromosómico adicional o faltante, esa persona generalmente está sana. Sin embargo, si hay material cromosómico adicional o faltante , entonces esa persona puede tener problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.

Anillos

El término anillo cromosómico significa que los extremos de un cromosoma se han unido en un «anillo» hape. Esto suele ocurrir cuando se eliminan los dos extremos del mismo cromosoma. Los extremos restantes del cromosoma son «pegajosos»y se unen para formar un anillo. El efecto que esto tiene en la persona generalmente depende de la cantidad de material cromosómico, y por lo tanto de la «información», que se eliminó antes de que el cromosoma formara un «anillo».

Inversiones

Inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha dado vuelta de modo que la secuencia de genes en el cromosoma se invierte parcialmente. En la mayoría de los casos, esto no causa ningún problema de salud a la persona que lleva la inversión.

Si un padre tiene un reordenamiento cromosómico inusual, ¿qué pasará con su hijo?

Hay varias posibilidades para cada embarazo:

• El niño puede heredar una disposición cromosómica completamente normal.
• El niño puede heredar el mismo reordenamiento cromosómico que el padre.
• El niño puede nacer con problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.
• El embarazo termina en aborto espontáneo.

Por lo tanto, generalmente es posible que una persona que lleva un reordenamiento cromosómico tenga hijos sanos, y muchos lo tienen. Como cada reordenamiento es único, los portadores tendrían que discutir su situación particular con un especialista genético.

Con frecuencia, un niño puede nacer con un reordenamiento, aunque los cromosomas de ambos padres son normales. Esto se denomina de novo (del latín) o nuevo reordenamiento. En este caso, la probabilidad de que los padres tengan otro hijo con el mismo reordenamiento suele ser muy baja.

Pruebas para reordenamientos cromosómicos

Se dispone de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora de un reordenamiento. Se realiza un análisis de sangre sencillo y se examinan las células de la sangre en un laboratorio para observar la disposición de los cromosomas. Esto se denomina prueba de cariotipo. También es posible hacer una prueba durante el embarazo para verificar la estructura cromosómica del bebé. Esto se llama diagnóstico prenatal y es algo que tal vez desee discutir con el especialista en genética (hay más información sobre estas pruebas disponibles en los folletos de CVS y amniocentesis).

Qué pasa con otros miembros de la familia

Si se encuentra un reordenamiento en un miembro de la familia, es posible que desee discutir esto con otros miembros de la familia. Esto le da a otros miembros de la familia la oportunidad de hacerse un análisis de sangre para ver si también son portadores de la reorganización, si así lo desean. Esto podría ser particularmente importante para los miembros de la familia que ya tienen hijos, o es probable que tengan hijos en el futuro.

Si no llevan el reordenamiento, no pueden transmitirlo a sus hijos. Si lo llevan, también se les podría ofrecer una prueba durante el embarazo para verificar los cromosomas del bebé.

A algunas personas les resulta difícil contarles a otros miembros de la familia sobre el reordenamiento. Pueden estar preocupados por causar ansiedad en la familia. En algunas familias, las personas han perdido el contacto con parientes y pueden sentir que es difícil contactarlos. Los especialistas en genética a menudo tienen mucha experiencia con familias en estas situaciones y pueden ofrecerle ayuda para hablar de la situación con otros miembros de la familia.

Puntos para recordar

• Un reordenamiento se hereda de un padre o ocurre alrededor del momento de la concepción.
• Un reordenamiento no se puede corregir si está presente de por vida.
• Un reordenamiento no es algo que pueda ser detectado por otras personas. Por lo tanto, un portador de translocación puede seguir siendo un donante de sangre, por ejemplo.
• Las personas a menudo se sienten culpables por algo como un reordenamiento cromosómico que se da en la familia. Es importante recordar que no es culpa de nadie y que nadie ha hecho nada para que suceda.
• La gran mayoría de los portadores de un reordenamiento equilibrado pueden tener hijos sanos.

Más información

Esta es solo una breve guía sobre los cambios cromosómicos. Puede obtener más información en su centro de genética regional local ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) o desde estas direcciones:

Unique-The Rare Chromosome Disorder Support Group

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
Teléfono: 01883 330766
Correo electrónico: [email protected]
Web: www.rarechromo.org

Genetic Alliance UK

Unit 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
Londres, N1 3QP
Teléfono: 0207704 3141
Proporciona información sobre afecciones genéticas específicas y datos de contacto de organizaciones de apoyo.
Correo electrónico: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

Comuníquese con una familia

209-211 City Rd., Londres, EC1V 1JN
Línea de ayuda 0808 808 3555 o
Teléfono de texto 0808 808 3556
(Teléfono gratuito para padres y
familias, 10am-4pm de lunes a Viernes,4.30 pm-7.30 pm de lunes)
Correo electrónico: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

Resultados y elecciones prenatales (ARC)

Tel: 020 7631 0285
Proporcionar apoyo e información a las mujeres durante el proceso de pruebas prenatales.
Correo electrónico: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

Sitio web de acceso gratuito que proporciona información sobre pruebas genéticas y enlaces a grupos de apoyo de toda Europa.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

Sitio web de acceso gratuito que proporciona información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y enlaces a grupos de apoyo en toda Europa.
Web: www.orpha.net

Créditos

Enero de 2007

Este trabajo contó con el apoyo de EuroGentest, un número de contrato NOE apoyado por el VIPM de la UE 512148