Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCL ‘ s omvatten de zeldzame autosomaal recessieve neurodegeneratieve aandoening neuronale ceroïde lipofuscinose type 2 (CLN2) ziekte, veroorzaakt door mutaties in het tripeptidylpeptidase 1 (tpp1)/CLN2 gen en de resulterende tpp1 enzymdeficiëntie. De ziekte van CLN2 presenteert zich het vaakst met beslagleggingen en / of ataxie in de late infantiele periode (leeftijden 2-4), vaak in combinatie met een geschiedenis van taalvertraging, gevolgd door progressieve jeugddementie, motorische en visuele verslechtering, en vroege dood. Atypische fenotypen worden gekenmerkt door een latere aanvang en, in sommige gevallen, een langere levensverwachting. Vroege diagnose is belangrijk om klinische zorg te optimaliseren en de resultaten te verbeteren; echter, momenteel, vertragingen in de diagnose zijn gemeenschappelijk als gevolg van lage ziekte bewustzijn, niet-specifieke klinische presentatie, en beperkte toegang tot diagnostische testen in sommige regio ‘ s. In Mei 2015 kwamen internationale deskundigen bijeen om beste laboratoriumpraktijken voor vroege diagnose van de ziekte van CLN2 aan te bevelen. Wanneer klinische symptomen wijzen op een NCL, moet tpp1-enzymactiviteit een van de eerste uitgevoerde tests zijn (samen met de Palmitoyl-eiwitthioesterase-enzymactiviteit assay om de ziekte van CLN1 uit te sluiten). Echter, het bereiken van een eerste vermoeden van een NCL of CLN2 ziekte kan uitdagend zijn; dus, het gebruik van een epilepsie gen panel voor onderzoek van onverklaarbare aanvallen in de late infantiele/kindertijd leeftijden wordt aangemoedigd. Om de klinische verdenking van de ziekte van CLN2 te bevestigen, is de aanbevolen gouden standaard voor laboratoriumdiagnose het aantonen van deficiënte tpp1-enzymactiviteit (in leukocyten, fibroblasten of gedroogde bloedvlekken) en de identificatie van causatieve mutaties in elk allel van het tpp1/CLN2-gen. Wanneer het niet mogelijk is beide analyses uit te voeren, is het aantonen van A) deficiënte tpp1-enzymactiviteit in leukocyten of fibroblasten, of b) detectie van twee pathogene mutaties in trans kenmerkend voor de ziekte van CLN2.