Abstract
een 16-jarige blanke vrouw met een voorgeschiedenis van 6 maanden van verminderde gezichtsscherpte en metamorfopsie in het linkeroog wordt gemeld. De fundus van het linkeroog onthulde een welomschreven laesie in het macula gebied. De diagnose van choroïdaal osteoom werd vastgesteld gebruikend spectrale domein optische coherentie tomografie( OCT), fundus fluoresceïne angiografie (FFA), indocyanine groene angiografie (ICG), en B-scan echografie. Loslating van subretinale vloeistof (SRF) en retinale pigmentepitheel (RPE) werden waargenomen in afwezigheid van duidelijke klassieke choroïdale neovascularisatie (CNV). De patiënt werd gedurende meer dan 13 maanden gevolgd zonder enige behandeling in de tussentijd en de laesie was vergroot, maar de gezichtsscherpte en SRF waren stabiel gebleven. We rapporteren een interessant geval waar subretinale vloeistof werd opgemerkt in de afwezigheid van duidelijke choroïdale neovascularisatie en geven een voorbeeld van de beeldvormingsmodaliteiten toepassing in het tijdperk van “optische biopsie.”
1. Inleiding
Choroïdaal osteoom werd voor het eerst beschreven door Van Dyk tijdens de Verhoeff Society meeting in 1975 . Het is een goedaardige oculaire tumor met een onbekende etiologie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van afgestorven Bot in het choroïd. Het presenteert meestal als een unilaterale laesie in 75% van de gevallen en meestal in gezonde vrouwen in hun 2e of 3e decennia van het leven. De meerderheid van de gevallen die in de literatuur worden besproken, hebben zich bij Kaukasiërs voorgedaan, hoewel er meldingen zijn geweest van patiënten met een Afro-Caribische en Oosterse achtergrond .
er zijn geen prevalentie – of incidentiegegevens in de literatuur en de meeste papers bestaan uit individuele casusrapporten, waarbij het grootste cohort bestaat uit 61 patiënten van de oculaire oncologiedienst in het Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, over een periode van 26 jaar . Over het algemeen zijn patiënten asymptomatisch bij detectie en de laesie wordt incidenteel gevonden. Echter, in die gevallen waarin de symptomen aanwezig zijn beschrijft de patiënt visueel verlies, metamorfopsie, en / of scotomen.
bij fundoscopisch onderzoek bevindt het choroïdale osteoom zich meestal in het peripapillaire of naast elkaar gelegen gebied en kan zich uitstrekken tot de macula. Minder vaak kan de massa alleen in het macula-gebied worden gevonden . De kleur van de laesie varieert van geelwit tot oranjerood met of zonder bovenop pigmentklontjes. Deze variatie in kleur wordt verondersteld om betrekking te hebben op verkalking van het osteoom, met oranje-rode verschijning die een verkalkte tumor en Wit-Gele ontkalking aangeeft . De vorm is meestal rond of ovaal met goed omschreven randen.
diagnostische benadering omvat meerdere beeldvormingsmodaliteiten. Optical coherence tomography (OCT) kan gebieden van variërende reflectiviteit vertonen, afhankelijk van de verkalking van de massa, waarbij het ontkalkte gedeelte waarschijnlijk hyperreflectief is. Het kan ook informatie verstrekken over de status van het bovenliggende netvlies en de aanwezigheid van SRF. FFA toont typisch aan dat een vroeg hyperfluorescent beeld met een gevlekt uiterlijk wordt gezien . Dit wordt gevolgd door late en aanhoudende diffuse hyperfluorescentie. Aanwezigheid van neovascularisatie zal leiden tot lekkage van de fluoresceïne. ICG kan kleine feeder bloedvaten vertonen op het voorste oppervlak van de tumor tijdens de vroege fasen. Deze vaten kunnen lekken en worden vaak niet gedetecteerd door FFA. De benige gebieden van de tumor vertonen variabele verstopping van de choroïdale vasculatuur . De diagnose kan met behulp van echografie worden bevestigd; een B-scan vertoont doorgaans een licht verhoogde choroïdale massa met een hoge reflectiviteit en akoestische schaduwvorming die een pseudo-optische schijfverschijning geeft.
als gevolg van de zeldzaamheid moeten andere oogaandoeningen in aanmerking worden genomen wanneer het hierboven beschreven fundoscopische beeld wordt weergegeven. De lijst van Differentialen omvat amelanotisch choroïdaal melanoom/ naevus, choroïdaal metastasen, choroïdaal hemangioom, choroïdaal granuloom en meer.
2. Casus Report
een 16-jarige vrouw werd doorverwezen naar de kliniek met een geschiedenis van 6 maanden van geleidelijke afname in gezichtsscherpte en metamorfopsie. Er was geen relevante medische of eerdere oculaire geschiedenis. De gezichtsscherpte bij presentatie in het rechteroog was 6/6 en 6/18 in het linkeroog. Onderzoek van de fundus toonde een duidelijk gedefinieerde oranje laesie aan bij de macula met bovenliggende pigmentaire veranderingen(figuur 1 (a)).
(een)
b)
c)
d)
e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
Bij presentatie: (a) linker oog fundus het tonen van goed omschreven letsel bij macula. b) okt van het linkeroog met SRF-en RPE-loslating. Eerste followup: C) fundus, d) okt. Tweede followup: e) fundus, f) okt.
spectraal domein OCT (TopCon 3D 1000) onthulde aanwezigheid van SRF, een koepelvormige RPE-loslating met bewijs van choroïdale vergroting en een centrale retinale dikte van 297 micron(figuur 1 (b)). FFA onthulde RPE mottling, tijdens de aderfase, een geleidelijk toenemende hyperfluorescentie van een goed afgebakende laesie, en laat aanhoudende hyperfluorescentie zonder bewijs van nauwkeurige lekkage of late faselekkage. Deze stijgende hyperfluorescentie schijnt om binnen de volledige tumor met mogelijk één of andere pooling onder de subretinal ruimte voor te komen. (Figuur 2 (a)). ICG onthult ook een duidelijk gedefinieerde massa en geen bewijs van hot spots, vlekken of lekkage van de binnenste choroid (Figuur 2(b)). Ten slotte heeft B-scan de informatie verstrekt om de klinische diagnose te bevestigen. Een verhoogde choroïdale massa met hoge reflectiviteit en akoestische schaduw werd opgemerkt (pseudo-optische schijf) (Figuur 3).
(a))
(b))
(a)
(b))
(a) FFA toont geen bewijs van CNV en laat aanhoudende hyperfluorescentie. B) ICG met duidelijk gedefinieerde choroïdale massa.
B-scan met witte pijl die de plaats van choroïdaal osteoom aangeeft.
de patiënt werd doorverwezen naar een gespecialiseerde oculaire oncoloog en na beoordeling werd besloten dat actieve interventie op dit moment niet geschikt was en regelmatige follow-up was het beste beheersplan.
de patiënt werd 7 maanden later in de kliniek gezien voor follow-up. De patiënt meldde dat de gezichtsscherpte stabiel bleef, maar metamorfopsie was nog steeds aanwezig. Bij klinisch onderzoek bleef de gezichtsscherpte stabiel op 6/18. Fundoscopisch onderzoek toonde aan dat het osteoom boven en in de tijd was gegroeid (figuur 1(c)). Okt toonde aan dat SRF nog steeds aanwezig was, met een toename van de centrale retinale dikte tot 340 micron (figuur 1(d)). Een hyperreflecterende vlek achter de SRF werd opgemerkt en kwam overeen met atrofie. Er werd besloten dat het beheer conservatief zou blijven met follow-up in nog eens zes maanden.
de patiënt werd 6 maanden later opnieuw gezien voor follow-up. De door de patiënt gemelde gezichtsscherpte en metamorphopsie bleven stabiel. Gezichtsscherpte werd opnieuw geregistreerd op 6/18. Het osteoom bleef groeien in een superotemporale richting(figuur 1 (e)). Okt onthulde dat SRF nog steeds aanwezig was, maar de centrale retinale dikte daalde tot 251 micron (figuur 1(f)). Hoewel anti-VEGF therapie op dit punt een redelijke optie zou kunnen zijn, werd de conservatieve benadering van nauwe follow-up geselecteerd, meestal vanwege het gebrek aan progressie in symptomen en de stabiliteit van centrale retinale dikte.
3. Discussie
in het hierboven besproken geval wordt gesteld dat subretinale vloeistof zich heeft opgehoopt als gevolg van de gelijktijdige RPE-loslating en RPE-disfunctie. De RPE heeft vele fysiologische rollen; een daarvan is het transporteren van vloeistof geproduceerd door het metabolisch actieve netvlies naar de choriocapillaris . Zo kan ontsporing van de RPE-functie op de plaats van onthechting tot de accumulatie van de subretinale vloeistof hebben geleid. Deze accumulatie kan ook worden toegeschreven aan een occulte choroidale neovasculaire membraan of lekkage van de groeiende tumoren schepen.
morbiditeit bij choroïdaal osteoom is een gevolg van accumulatie van SRF, bloeding door choroïdale neovascularisatie, of degeneratie van het bovenliggende RPE of sensorische retina. De prognose is relatief slecht in het aangedane oog. In een lange termijn follow-up studie door Shields et al. bij 61 patiënten werd tumorgroei waargenomen in 51% van de gevallen, decalcificatie in 50% en gezichtsscherpte van 20/200 of minder werd gevonden in 56% van de gevallen na 10 jaar . De tumorgroei lijkt echter te stoppen wanneer ontkalking optreedt. Een andere lange termijn follow-up door Aylward et al. bij 36 patiënten werd tumorgroei vastgesteld bij 41% en verlies van gezichtsscherpte tot 20/200 of minder bij 58% na 10 jaar . Nochtans, wegens de grote meerderheid van gevallen die unilateraal zijn handhaven de patiënten over het algemeen goed zicht in het onaangetaste oog.
behandelingsopties voor foveaal choroïdaal osteoom zijn beperkt (PDT is een redelijke keuze in het geval van extrafoveale laesies). Observatie is de aangewezen behandeling wanneer er geen symptomen zijn, met fundus onderzoek met regelmatige intervallen controle op tekenen van CNV. In het verleden is fotocoagulatie gebruikt om CHOROÏDAAL osteoom gerelateerd CNV te behandelen . Hoewel dit effectief nieuwe vaten verzegelde, was er beperkte verbetering in gezichtsscherpte. Verteporfine oculaire fotodynamische therapie (PDT) is ook gebruikt bij de behandeling van CHOROÏDAAL osteoom gerelateerde CNV. Parodi et al. rapporteerde een geval waarin een patiënt de behandeling van extrafoveal CNV via fotocoagulatie weigerde en PDT specifiek werd gevraagd . Gezichtsscherpte gestabiliseerd, symptomen van metamorfopsie gestabiliseerd, en CNV verdwenen. Shields et al. rapporteerde ook een geval van extrafoveal CNV met succes behandeld met PDT . Echter, de auteur voegde een voorbehoud aan het einde van het case report dat de behandeling van SUBFOVEAL CNV met PDT kan resulteren in slechtere gezichtsscherpte als gevolg van ontkalking en bijbehorende RPE verlies. Meer recent zijn de antivascular endothelial de factor (anti-VEGF) drugs van vergunning gebruikt om CNV secundair aan choroidal osteoma met goed effect te behandelen. Ahmadieh en Vafi (2007) rapporteerden een geval waarin VA Verbeterde van 20/200 tot 20/20 met bevacizumab . Een ander geval werd gemeld door Morris et al., waarbij VA Verbeterde van 20/80 tot 20/20 met behulp van een combinatie van PDT en Ranibizumab . Een één jaar followup van CNV secundair aan choroïdaal osteoom werd uitgevoerd door Wu et al. . Zij meldden een verbetering van de VA van 20/800 tot 20/30 na behandeling met ranibizumab zonder verdere afname van de VA na behandeling. Meldingen van behandeling met PDT en anti-VEGF zijn veelbelovend en een recente studie toonde aan dat antivasculaire endotheliale groeifactor behandeling alleen of met PDT een gunstig resultaat had in de anatomie van het gebied en een bescheiden verbetering van de gezichtsscherpte . Verdere studies op grote schaal zijn vereist om de werkzaamheid van PDT en anti-VEGF drugs in de behandeling van CHOROIDAL osteoma verwante CNV te bepalen.Tot slot is choroïdaal osteoom een zeldzame goedaardige, ossifiërende tumor van het choroïd. Het klinische beeld kan zich voordoen als een kwaadaardige oculaire tumor. Inzicht in de ziekte en hoe op de juiste wijze te onderzoeken degenen die het presenteren is belangrijk om onjuiste diagnose te voorkomen. We presenteren een case met SRF in de afwezigheid van CNV die wordt gedocumenteerd door middel van meerdere beeldvormingsmodaliteiten. We hebben de patiënt meer dan een jaar gecontroleerd en vonden dat er geen significante progressie in SRF, ontwikkeling van CNV, of afname van gezichtsscherpte is geweest ondanks de aanhoudende groei van het osteoom. Daarom is het mogelijk dat de behoefte aan actief beheer niet vereist is in soortgelijke gevallen.
toestemming
de auteurs verklaren dat zij de geïnformeerde toestemming van de patiënt hebben.
belangenconflicten
de auteurs verklaren dat er geen belangenconflicten zijn met betrekking tot de publicatie van dit artikel.