familiaire dysbetalipoproteïnemie resulteert gedeeltelijk uit een genetisch defect in apolipoproteïne E (apoE) dat normale binding van chylomicronresten aan een specifieke apoE-receptor in de lever voorkomt. We hebben een techniek ontwikkeld voor het meten van de hieruit voortvloeiende afwijking in de klaring van chylomicronresten bij deze patiënten. Orale toediening van retinol en Lipomul staat de etikettering van ontluikende chylomicrons met retinylpalmitaat (RP) toe. RP wordt gemeten door middel van hogedrukvloeistofchromatografie in plasma en in geïsoleerde lipoproteïnefracties van 10-12 uur bloedmonsters. De klaring van chylomicronresten (T½) wordt berekend uit de snelheid waarmee RP verdwijnt uit chylomicrons en lipoproteïnen met een zeer lage dichtheid. De methode bleek veilig en zonder bijwerkingen te zijn bij 45 volwassenen. De t½ van de chylomicronresten was 1,5±0,5 uur bij 7 mensen met normale nuchtere lipiden. Er was geen verandering in low density lipoproteïne RP; er werd geen RP gevonden in high density lipoproteïne; er werd geen uitwisseling van RP tussen lipoproteïnen gevonden. Vijf patiënten met familiaire dysbetalipoproteïnemie werden onderzocht, waaronder een tienerjongen homozygoot voor de genetische variant apoE 2 (apoE 2/2) met ernstige type III hyperlipoproteïnemie, gegeneraliseerde pruritische tuberoeruptieve xanthoma en xanthoma striata palmaris. Alle patiënten slaagden er niet in om RP te klaren tijdens de test, wat consistent is met het falen van hepatische upake van chylomicronresten die deze apoE-variant dragen.