Zerebrotendinöse Xanthomatose Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M

BRIEF AN DIE REDAKTION

Jahr : 2016 / Band : 7 / Ausgabe : 4 / Seite : 336-338

Cerebrotendinöse Xanthomatose
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Abteilung für Dermatologie, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, Indien

Korrespondenzadresse:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, Near Ambal School, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
Indien

Quelle der Unterstützung: Keine, Interessenkonflikt: Keine

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DOI: 10.4103/2229-5178.185484

Wie ist der Artikel anzuführen:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinöse Xanthomatose. Dermatol Online kaufen ohne Rezept 2016;7:336-8

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Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinöse Xanthomatose. Indisches Dermatol Online J 2016 ;7: 336-8. Erhältlich ab: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

Sir,
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX), ein seltener autosomal-rezessiver angeborener Fehler des Gallensäurestoffwechsels, der auf einer oder beiden Seiten mit geschwollenen Tendoachillen auftreten kann. Hier berichten wir über einen Fall von CTX bei einer Frau mit juvenilem Katarakt, geistiger Behinderung und bilateralen Tendoachilles-Xanthomen.
Eine 27-jährige Frau mit subnormaler Mention zeigte seit 4 Jahren asymptomatische, progressiv zunehmende Schwellungen an beiden Knöcheln. Der Patient wurde zunächst in der Abteilung für Orthopädie und plastische Chirurgie gesehen, wo die vorläufige Diagnose eines Osteochondroms in Betracht gezogen und eine weitere dermatologische Stellungnahme eingeholt wurde. Sie war in der Kindheit wegen beidseitiger Katarakte operiert worden. Sie hatte auch eine Geschichte von schlechten schulischen Leistungen.
Die Patientin war das jüngste von vier Geschwistern ersten Grades. Das erste Geschwister wurde tot geboren. Das zweite Geschwister starb am 2. Tag, Ursache nicht bekannt. Das dritte Geschwister lebt und ist gesund. Bei der Untersuchung war sie klein und anämisch. Die dermatologische Untersuchung ergab mehrere, feste bis harte, von einer Seite zur anderen bewegliche, nicht zarte Schwellungen mit einer Größe von 6 × 4 cm bis 3 × 3 cm, die über dem hinteren Aspekt beider Unterschenkel vorhanden waren, die an den Tendoachillen a und b befestigt waren.

Abbildung 1: Dermatologische Untersuchung:.- (a und b) mehrere feste bis harte, von Seite zu Seite bewegliche, nicht zarte Schwellungen mit einer Größe von 6 × 4 cm bis 3 × 3 cm, die über der hinteren Seite beider Knöchel vorhanden sind und an Tendoachillen befestigt sind; (c) einfache seitliche Röntgenaufnahmen beider Knöchel zeigen Weichteilschwellungen über der hinteren Seite beider Knöchel ohne Anzeichen von Verkalkung (Pfeile) Klicken Sie hier, um

Die vorläufige Diagnose von CTX wurde auf der Grundlage des Vorhandenseins von Sehnenxanthomen zusammen mit Katarakten und geistiger Behinderung gestellt.
Blutuntersuchungen ergaben normales Serumcholesterin und Triglyceride. Blutcholestanolspiegel konnten aufgrund der Nichtverfügbarkeit des Tests nicht erhalten werden. Einfache seitliche Röntgenaufnahmen der Knöchel zeigten Weichteiltrübungen ohne Anzeichen von Verkalkungc. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns ergab bilaterale Hyperintensitäten des mittleren Kleinhirns a. Die Histopathologie stimmte mit den Sehnenxanthomen b und c überein.

Abbildung 2: (a) Das MRT-Bild des Gehirns zeigt Hyperintensitäten im mittleren Kleinhirnbereich, die auf Cholesterinablagerungen hindeuten. (b) Histopathologie der Läsion mit H- und E-Färbung x10 Vergrößerung zeigt Sammlung von schaumigen Histiozyten, zahlreiche Cholesterinspalten (Pfeile) umgeben von Fremdkörpertyp von mehrkernigen Riesenzellen in einem Hintergrund der Stroma fibroblastischen Proliferation, im Einklang mit Sehnenxanthom. (c) Histopathologie der Läsion mit H- und E-Färbung x40 Vergrößerung zeigt Ansammlung von schaumigen Histiozyten, zahlreiche Cholesterinspalten umgeben von Fremdkörpertyp von mehrkernigen Riesenzellen (Pfeile) vor dem Hintergrund der stromafibroblastischen Proliferation im Einklang mit Sehnenxanthomen Klicken Sie hier, um anzuzeigen

Angesichts der typischen klinischen, radiologischen und histopathologischen Merkmale wurde die Diagnose von CTX bestätigt und der Patient wurde mit Chenodesoxycholsäure 15 mg / kg / Tag oral in drei aufgeteilten Dosen begonnen.
CTX ist ein autosomal-rezessiver angeborener Fehler des Gallensäurestoffwechsels aufgrund der Mutation im CYP27A1-Gen auf Chromosom 2q33, der zu einer erhöhten Ablagerung von Cholestanol in verschiedenen Geweben führt. Seit Bogaerts erstem Bericht über einen Fall von CTX im Jahr 1937 wurden weltweit mehr als mehrere hundert Fälle gemeldet Die Prävalenz dieser Krankheit wurde auf < 5/100.000 Bevölkerung geschätzt.
Das Durchschnittsalter bei Auftreten der Symptome bei Patienten mit CTX beträgt 19 Jahre, das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose jedoch 35 Jahre, was eine diagnostische Verzögerung darstellt. Hartnäckiger infantiler Durchfall und psychomotorische Retardierung sind häufige klinische Merkmale. Der im Kindesalter einsetzende Katarakt ist ein typisches Zeichen von CTX, das neurologischen Symptomen und Sehnenxanthomen vorausgeht. Neurologische Merkmale von CTX reichen von geistiger Behinderung, Demenz, psychiatrischen Störungen und, wenn sie nicht behandelt werden, progressiver Ataxie und Tod.

Sehnenxanthome sind ein wichtiges klinisches Kennzeichen von CTX. Xanthome werden selten vor dem zweiten Jahrzehnt gesehen. Unser Fall hatte auch eine Vorgeschichte von Sehnenxanthomen, die im 2. Jahrzehnt auftraten. Sie sind in der Regel an den Achillessehnen zu sehen, können aber auch an der Patella, Ellenbogen, Hand, Hals Sehnen und auch im Parenchym der Lunge und des Gehirns sowie in den Knochen gefunden werden. Wenn Sehnenxanthome nicht vorhanden sind, kann eine Diagnose von CTX nur gestellt werden, wenn biochemische Tests durchgeführt werden.
Obwohl das Durchschnittsalter der Diagnose von CTX 35 Jahre beträgt, wurde unser Patient glücklicherweise im Alter von 27 Jahren diagnostiziert und begann mit Chenodesoxycholsäure vor der Entwicklung schwerer neurologischer Behinderungen.
Unter den verschiedenen Ursachen für tendoachilläre Schwellungen ist CTX, obwohl selten, eine medizinisch behandelbare Erkrankung. Es ist in der Tat wichtig, frühestens einen multidisziplinären Ansatz zu verfolgen, bei dem die Dermatologen eine entscheidende Rolle bei der Bestätigung der Diagnose spielen, gefolgt von einer Behandlung mit Chenodesoxycholsäure, die nicht nur die katastrophalen Komplikationen verhindert, sondern sogar die Krankheit umkehren kann Manifestationen.
Finanzielle Unterstützung und Sponsoring
Nil.
Interessenkonflikte
Es gibt keine Interessenkonflikte.

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