Es gibt etwa 400 bekannte Syndrome, die mit Lippen- und / oder Gaumenspalten assoziiert sind. Eine Studie (1970) ((Fraser, F. C. (1970) Die Genetik der Lippen- und Gaumenspalte. In: American Journal of Human Genetics. 22:336-352.)) von F. C. Fraser stellte fest, dass etwa 3% aller Fälle von Spaltungen mit bekannten Syndromen assoziiert waren. Eine dänische Studie (1988) (( Jensen, B. L. et al. (1988) Lippen- und Gaumenspalte in Dänemark, 1976-1981: Epidemiologie, Variabilität und frühe somatische Entwicklung. In: Cleft Palate Journal. 25:258-269.)) zeigte eine Zahl von 4 an.3% und kam zu dem Schluss, dass diese Zahl wahrscheinlich die wahre Häufigkeit unterschätzte, mit der andere Anomalien mit Gesichtsspalten in Verbindung gebracht wurden. Eine in Singapur durchgeführte Studie (1999) ((Yi, N.N., Yeow, V.K., Lee, S.T. (1999) Epidemiologie der Lippen– und Gaumenspalte in Singapur – eine 10-jährige Krankenhausstudie. Ann Acad Med Singapur September, 28(5): 655-9.)) zeigten, dass assoziierte angeborene Deformitäten bei 1,5% der gesamten Spaltpopulation auftraten.
22Q11.2DS
22q11.2DS ist das häufigste genetische Syndrom im Zusammenhang mit Gaumenspalten und angeborener velopharyngealer Dysfunktion. Die am häufigsten auftretenden Gaumenanomalien sind submuköse und okkulte submuköse Gaumenspalte.
Diese Anomalien, insbesondere die okkulte submuköse, sind ohne nasendoskopische Untersuchung schwer zu diagnostizieren und bleiben oft bis in die spätere Kindheit unentdeckt, um eine velopharyngeale Dysfunktion zu beurteilen. Es wird empfohlen, dass der Verschluss des Gaumens früh und vor der Entwicklung einer aussagekräftigen Sprache erfolgt, um das Ergebnis zu verbessern. Daher sollten Personen, bei denen 22q11.2DS diagnostiziert wird, so früh wie möglich von einem Gaumenspalten-Team untersucht werden.
Die mit 22q11.2DS assoziierte hypernasale Sprache wurde in den 1950er Jahren beschrieben. Ungefähr 75 Prozent der Personen mit 22q11.2DS haben hypernasale Sprache und 62 Prozent haben Artikulationsprobleme. In den meisten Fällen ist der Beginn der Sprache verzögert, wobei mit der Ausdruckssprache im Vergleich zu den rezeptiven Sprachfähigkeiten größere Schwierigkeiten verbunden sind. Eine intensive Artikulationstherapie in Verbindung mit einer Gaumenoperation ist unerlässlich, um die normale Sprache und Resonanz wiederherzustellen.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Apert-Syndrom
Das Apert-Syndrom (AP) ist eine seltene genetische Störung, die eine Verzerrung von Kopf und Gesicht sowie ein Gurtband von Händen und Füßen beinhaltet. Zu den Merkmalen gehören vorzeitig verschmolzene Schädelnähte, versunkenes Mittelgesicht, verschmolzene Finger und Zehen, kurzer, breiter Kopf, hohe, hervorstehende Stirn, abgeflachter Schädelrücken und hervorstehende Augen. Etwa 30% der Kinder, bei denen AP diagnostiziert wurde, haben auch eine Gaumenspalte. Andere damit verbundene Probleme können Ohrenentzündungen, Sehstörungen und lautes Atmen sein. ((GESICHTER: Die National Craniofacial Association (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
Eine frühzeitige Operation zur Trennung der Platten im Schädel löst den Druck und ermöglicht das Wachstum des Gehirns. Ein chirurgischer Eingriff, der als LeFort-Verfahren bekannt ist, wird durchgeführt, wenn das Kind wesentlich gewachsen ist, um das konkave Erscheinungsbild der Mittelgesichtsregion zu korrigieren. Eine Operation wird auch durchgeführt, um die Finger zu trennen, obwohl sie normalerweise nicht durchgeführt wird, um die Zehen zu trennen, es sei denn, sie hemmen die Bewegung.
AP wird durch eine genetische Mutation im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 zu Beginn der Schwangerschaft verursacht. Studien deuten darauf hin, dass AP bei Kindern mit älteren Vätern häufiger auftritt. AP tritt bei 1 von 100.000 bis 160.000 Lebendgeburten auf. ((Spezielles Kind der Resource Foundation für Kinder mit Herausforderungen (RFCC) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Pierre-Robin-Sequenz
Die Pierre-Robin-Sequenz (manchmal auch als Pierre-Robin-Syndrom bezeichnet) ist eine häufige Variation der einfachen Gaumenspalte. Das Baby hat eine Kombination aus Gaumenspalte, einem kleinen unterentwickelten Unterkiefer (Retrognathie) und einem Fall der Zunge in den Mundrücken (Glossoptose). Dies tritt niemals in Kombination mit Lippenspalten auf und wird niemals vererbt oder weitergegeben.
Die Inzidenz liegt bei einem Kind pro 30.000. Die mildere Form der Sequenz ist relativ häufig, während die weiter entwickelte Form ziemlich selten ist, wo das Baby einige Probleme beim Atmen haben kann, da die Zunge aufgrund ihrer Position im hinteren Teil des Mundes die Atmung teilweise behindert.
Es ist allgemein anerkannt, dass die Ursache dieser Sequenz darin besteht, dass das Baby im Mutterleib verkrampft war und der Kopf fester als gewöhnlich auf die Brust gedrückt wurde. Dies hält das Wachstum des Unterkiefers physisch zurück und drückt die Zunge in das Dach des Mundes, wodurch der natürliche Verschluss des Gaumens in den frühen Tagen der Entwicklung gestoppt wird.
Dies würde die Tatsache erklären, dass fast alle Kiefer der Babys im ersten Lebensjahr das Wachstum aufholen und dass dies kein erblicher Zustand ist.
Die Reparatur der Gaumenspalte wird oft im Alter von 9 oder 12 Monaten durchgeführt, wenn der Kiefer nach vorne gewachsen ist. Dies soll die Wahrscheinlichkeit verringern, dass die Zunge, wenn die Operation früher durchgeführt wird, weiter in den Rachen zurückgeschoben wird, was zu Atemproblemen führt.
Eine kleine Anzahl von Babys, die bei der Geburt Atemprobleme haben, weil der Kiefer so klein ist, muss möglicherweise einige Zeit in einem speziellen Rahmen im Gesicht gestillt werden, während sich der Kiefer entwickelt und die normale Atmung wiederhergestellt ist.
Es ist wichtig, dass Babys mit Atemproblemen von einem Kinderarzt und einem plastischen Chirurgen gesehen werden.
Sprache und Fütterung
Das Kind kann im Frühstadium einen Sprach- und Sprachtherapeuten aufsuchen, wenn es Fütterungsschwierigkeiten gibt. Einige Pierre Robin-Babys haben aufgrund ihrer Spalte und ihres kleinen Unterkiefers Schwierigkeiten, sich zu ernähren. Ist dies nicht der Fall, sollten die Eltern sicherstellen, dass das Kind im Alter von etwa 8 Monaten zum Logopäden gebracht wird. Der Therapeut wird in diesem Stadium nicht viel direkte Arbeit mit dem Kind leisten können, kann aber die Eltern beraten, wie die Kommunikation am besten direkt entwickelt werden kann. Eine Überweisung an einen Logopäden erfolgt nicht immer automatisch und oft müssen die Eltern eine anfordern.
Hören
Oft hat ein Kind mit Pierre-Robin-Sequenz ein Hörproblem, das sich auf die Sprach- und Sprachentwicklung auswirken kann. Es ist wichtig, das Kind frühzeitig auf Hörverlust untersuchen zu lassen, damit die entsprechende Behandlung durchgeführt werden kann.
Mit Hilfe des plastischen Chirurgen, Kinderarztes, Logopäden, Audiologen, HNO-Chirurgen und des Zahnarztes kann sich das Kind mit Pierre Robin Sequenz auf eine glänzende Zukunft freuen.
Stickler-Syndrom
Das Stickler-Syndrom (SS) ist eine Bindegewebserkrankung und ist mit Seh-, Hör-, Gesichts- und Gaumenspalten-, Gelenk- und Herzproblemen verbunden. ((( (Stickler Involved People) (USA) )) Zu den Augenproblemen gehören Kurzsichtigkeit (Myopie), Astigmatismus und Katarakte mit einem erheblichen Risiko einer Netzhautablösung. Das damit verbundene Herzproblem ist als Mitralklappenprolaps bekannt. Gelenkprobleme sind eine Folge von hyperextinsiblen Gelenken, die zu Schmerzen und Steifheit führen, wenn das Kind älter wird. Osteoarthritis entwickelt sich typischerweise im dritten oder vierten Jahrzehnt. ((Snead, MP, Yates, JR. Klinische und molekulare Genetik des Stickler-Syndroms. Zeitschrift für medizinische Genetik, Mai 1999, 36 (5): 353-9. Volltext unter http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (Zugriff am 30.Juni 2007) ))
Patienten haben in der Regel nicht alle Symptome und tatsächlich erweist sich SS als schwierig zu diagnostizieren, da sich so wenige Symptome manifestieren können. Die Mehrheit der Familien mit SS hat Mutationen im COL2A1-Gen. (( Ref:2))
Es besteht eine 50% ige Chance, dass ein betroffener Elternteil das Gen weitergibt. ((Das Boys Town Research Register für erblichen Hörverlust, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (Zugriff 30. Juni 2007) )) Schätzungsweise 1 von 10.000 Personen hat Stickler-Syndrom, und viele wissen vielleicht nicht einmal, dass sie es haben.
Irische Familien, die weitere Informationen wünschen, wenden sich bitte an:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
Treacher-Collins-Syndrom
Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS), auch mandibulofaziale Dysostose genannt, ist eine autosomal dominante Erkrankung, die auf Funktionsverlustmutationen im Gen TCOF zurückzuführen ist. ((Dixon, J. et al. Erhöhte Apoptosespiegel in den Präfusionsneuralfalten liegen der kraniofazialen Störung, dem Treacher-Collins-Syndrom, zugrunde. Humane Molekulare Genetik 12 Jun 2000, 9(10):1473-80)) Es beeinflusst die Größe und Form der Ohren, Wangenknochen und Kiefer. Die folgenden Merkmale werden in unterschiedlichem Maße angezeigt: nach unten geneigte Augen, eingekerbte untere Augenlider, unterentwickelte Wangen- und Kieferknochen sowie unterentwickelte, missgebildete und / oder abstehende Ohren. Gaumenspalte tritt häufig bei TCS auf. Atemprobleme bestehen auch, die die Einfügung eines Tracheostomiekanals erfordern können, um das Atmen zu unterstützen.
Ungefähr 40% der Kinder haben einen Hörverlust auf beiden Ohren. TCS kann in der Schwere variieren, von etwas, das unbemerkt bleiben kann, bis zu dem schwereren Fall, der viele der Symptome zeigt. Wenn das Kind wächst, werden die meisten damit verbundenen Probleme gelindert. Der Verschluss des weichen Gaumens erfolgt nach etwa 3 Monaten, die Wangen und Augenlider können im Alter von etwa 3 Jahren und Ohrdeformitäten im Alter von etwa 5 bis 7 Jahren behandelt werden.
TCS tritt bei etwa 1 von 10.000 Geburten auf. In etwa 40% der Fälle hat ein Elternteil das vermutlich betroffene Gen. Es besteht eine 50% ige Chance, dass die Kinder eines betroffenen Elternteils TCS haben.
Velokardiofaziales Syndrom
Das Velokardiofaziale Syndrom (VCFS) ist das Syndrom, das am häufigsten mit einer Gaumenspalte, meist einer Gaumenspalte, assoziiert ist. Eine Lippenspalte kann ebenfalls auftreten. Die Inzidenz von VCFS beträgt ungefähr 1:2000 von Lebendgeburten, und es tritt in 8% der Fälle von Gaumenspalten auf ((Zahlen der Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundation in Syracuse, New York, USA. www.vcfsef.org/ )).
VCFS ist auch als Shprintzen-Syndrom nach Dr. Robert Shprintzen bekannt, der es erstmals 1978 beschrieb. Obwohl die beiden Begriffe oft synonym verwendet werden, sind DiGeorge-Sequenz und VCFS klinisch unterschiedliche, aber überlappende Bedingungen.
Die Ursache
Die Ursache von VCFS ist nicht bekannt, obwohl bekannt ist, dass es sich um eine genetische Störung handelt. Obwohl das verantwortliche Gen (oder die Gene) nicht identifiziert wurde, wurde festgestellt, dass ein kleiner Teil des Chromosoms 22, bekannt als 22q11, in der überwiegenden Mehrheit der Individuen fehlt – ungefähr 82% ((Laut Peter Scambler, MD Institute of Child Health, London, verfügbar unter http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm )), bei denen VCFS diagnostiziert wird.
Assoziierte Erkrankungen
Neben der Gaumenspalte gibt es bis zu 184 andere Anomalien, die häufig mit VCFS in Verbindung gebracht werden, darunter Herzfehler, einzigartige Gesichtsmerkmale (längliches Gesicht, mandelförmige Augen, kleine Ohren, breite Nase), Sprach- und Ernährungsprobleme, Mittelohrentzündungen und Lernschwierigkeiten. Nicht alle Anomalien sind im Kind vorhanden, noch ist in allen Fällen eine Anomalie vorhanden. Die Merkmale, mit denen das Kind geboren wird, verschlechtern sich im Laufe der Zeit nicht.
Geerbt?
VCFS ist eine autosomale Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das Gen haben muss, um es an seine Nachkommen weiterzugeben. Im Falle eines Elternteils mit dem Gen besteht eine 50% ige Chance, dass VCFS an die Nachkommen weitergegeben wird. Allerdings werden nur 10-15% der Fälle vererbt ((Zahlen des Nationalen Instituts für Taubheit und andere Kommunikationsstörungen, Teil des Nationalen Gesundheitsinstituts in Bethesda, Maryland, USA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Es gibt keinen Unterschied in der Inzidenz von VCFS zwischen den Geschlechtern.