Treffen Sie Ihre Chromosomenmalerei

Sarah Laskey, 23andMe Product Scientist

Die Chromosomenmalerei ist einer meiner Lieblingsteile der 23andMe-Erfahrung, da sie voller Informationen steckt. Andererseits kann es auch ein wenig einschüchternd sein, weil es so viel auf einmal zeigt. In diesem Blogbeitrag werde ich einige Grundlagen dessen durchgehen, was Ihre Chromosomenmalerei zeigt. Und ich werde erklären, welche Arten von Geschichten es Ihnen über Ihre genetische Abstammung erzählen kann.

Was ist ein Chromosomenbild?

Ihre Chromosomenmalerei ist eine weitere Möglichkeit, die Ergebnisse Ihrer Abstammungszusammensetzung zu betrachten. Es zeigt eine farbenfrohe Darstellung der 23 Chromosomenpaare, aus denen Ihr Genom besteht. Hier ist ein Foto davon, wie echte menschliche Chromosomen unter einem Mikroskop aussehen, Seite an Seite mit meinem Chromosomenbild:1_karyotype

1_karyotype

In der Mikroskopaufnahme links sind die Chromosomen vertikal angeordnet. In der Chromosomenmalerei rechts werden sie als bunte horizontale Balken angezeigt. In beiden Bildern sind die Chromosomen paarweise dargestellt und mit Zahlen (1 bis 22) oder den Buchstaben X und Y gekennzeichnet.

Mein Chromosomenbild hat zwei Kopien des X-Chromosoms, weil ich weiblich bin. Das Bild links zeigt das Genom eines biologischen Mannes, der eine Kopie des X-Chromosoms und eine Kopie des Y-Chromosoms hat. Y-Chromosomen werden in Chromosomenbildern nicht angezeigt.In der Chromosomenmalerei stellen graue Regionen in den Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 Teile des Genoms dar, in denen 23andMe keine Marker testet, da sich die DNA-Sequenzen in diesen Regionen wiederholen und schwer zu messen sind.

Erkundung Ihrer genetischen Abstammung

In Ihrer Chromosomenmalerei wird Ihr Genom mit Farben „bemalt“, die bis zu 31 verschiedene Vorfahren darstellen. Sie können mit der Maus über die verschiedenen Vorfahren in Ihrem Chromosomenbild fahren oder darauf klicken, um zu erfahren, wo sie in Ihrem Genom gefunden werden.Die 31 Abstammungszusammensetzungspopulationen sind in einer Hierarchie organisiert, die die genetische Struktur der Weltpopulationen widerspiegelt. Zum Beispiel sind Großbritannien und Irland Teil von Nordwesteuropa, das Teil von Europa ist. Um diese Hierarchie in Aktion zu sehen, schauen Sie sich meine Chromosomenmalerei genauer an:2_painting

Meine Chromosomenmalerei zeigt genetische Abstammung aus verschiedenen feinauflösenden Populationen wie Briten & Iren, Franzosen & Deutsche und aschkenasische Juden. Aber das sind alles Unterkategorien von Europäern. Wenn ich in der rechten Seitenleiste auf „Europäisch“ klicke, ist mein gesamtes Genom in „Europäisch blau“ gefärbt:

3_europeanWas können Sie mit Ihrem eigenen hochauflösenden Bild der Abstammungszusammensetzung auf jedem Ihrer Chromosomen tun? Sie können auf die verschiedenen Populationen klicken, um zu verstehen, wie sie miteinander in Beziehung stehen und wo sie in Ihrem Genom gefunden werden. Sie können auch mit Familienmitgliedern sprechen (oder sich mit ihnen auf 23andMe verbinden), um zu erfahren, welche Zweige Ihrer Familie welche Teile Ihrer genetischen Abstammung beigetragen haben.

Ein Segment, zwei Segmente, rotes Segment, blaues Segment

Die Farben in Ihrem Chromosomenbild geben Auskunft über die Zusammensetzung Ihrer Vorfahren, aber Sie können noch mehr erfahren, indem Sie sich die Anzahl und Länge der DNA-Segmente ansehen, die jeder Abstammung zugeordnet sind. Jeder erbt die Hälfte seiner DNA von seiner Mutter und die Hälfte von seinem Vater. Wenn DNA von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird, werden die beiden Chromosomen in jedem Paar zufällig in einem Prozess namens Rekombination gemischt.

Dieser Prozess zerlegt lange Segmente einer einzelnen Abstammung in kürzere Segmente. Manchmal gehen sehr kurze Abstammungsabschnitte während der Rekombination verloren und werden nicht an die nächste Generation weitergegeben. Aus diesem Grund zeigt sich die Abstammung Ihrer entfernten Vorfahren nur in wenigen kurzen Segmenten Ihres Genoms, wenn überhaupt.Der Fachbegriff für die genetische Vermischung von zuvor getrennten Populationen ist Beimischung. Wenn Sie verschiedene DNA-Segmente mit verschiedenen Farben in Ihrer Chromosomenmalerei gemalt haben, sind diese Hinweise auf eine Beimischung in Ihrer genetischen Vorgeschichte. Schauen Sie sich diese beiden Chromosomenbilder nebeneinander an:4_sarah-antonio-white

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Diese Chromosomenbilder zeigen sehr unterschiedliche genetische Geschichten, und das nicht nur wegen ihrer Ahnenkompositionen! Auch wenn wir die Farben selbst ignorieren, sind die beiden Bilder ziemlich unterschiedlich. Das lange, ungebrochene Farbabschnitte auf der linken Seite zeugen von einer jüngsten Beimischung, während die kurzen Segmente verschiedener Vorfahren auf der rechten Seite auf eine Beimischung vieler Generationen hindeuten ago.My Chromosomenmalerei ist die auf der linken Seite. Ich habe einen Großelternteil, dessen Familie aus Deutschland stammt, einen Großelternteil, dessen Familie aus Irland stammt, und zwei aschkenasisch-jüdische Großeltern. Mit anderen Worten, meine Vorfahren aus verschiedenen europäischen Bevölkerungsgruppen haben gerade in den letzten zwei oder drei Generationen angefangen, sich zu vermischen. T

Die Chromosomenmalerei rechts zeigt jemanden, der sich als Latino identifiziert (Antonio, Ingenieur bei 23andMe), dessen indianische (gelb), afrikanische (rosa) und europäische (blau) Vorfahren sich wahrscheinlich vor vielen Generationen miteinander vermischten.Wie können Sie diese Informationen verwenden, um Ihre eigene Chromosomenmalerei zu verstehen? Wenn Ihr jüngster Vorfahr aus einer Population sehr jung war, haben Sie im Allgemeinen Segmente dieser Abstammung auf mehr Chromosomen, und diese Segmente werden länger sein, als wenn Ihr jüngster Vorfahr vor vielen Generationen war.

Danke, Mama und Papa!

Wenn Sie einen leiblichen Elternteil oder ein Kind haben, das auch ein 23andMe-Benutzer ist, können Sie sich mit ihm verbinden, um die Auflösung Ihrer Abstammungskompositionsergebnisse zu verbessern. Wenn Sie sich mit einem Elternteil verbinden, wird auch Ihr Chromosom neu organisiert, sodass das oberste Chromosom in jedem Paar das ist, das Sie von Ihrer Mutter geerbt haben, und das untere Chromosom ist das, das Sie von Ihrem Vater geerbt haben.Auch wenn Sie nicht mit einem Ihrer Eltern durch 23andMe verbunden sind, können Sie immer noch ein wenig über ihre Abstammung lernen, indem Sie Ihr eigenes Chromosom betrachten.:

  • Wenn Sie männlich sind, haben Sie alle auf Ihrem X-Chromosom gemalten Vorfahren von Ihrer Mutter geerbt.
  • Wenn Sie die gleiche Abstammung an der gleichen Stelle auf beiden Kopien eines Chromosoms gemalt haben, dann haben Sie die gleiche Abstammung von Ihren beiden Eltern in dieser Region Ihres Genoms geerbt.
  • Wenn Sie ein DNA-Segment mit einem DNA-Verwandten teilen und wissen, ob Sie mütterlicherseits oder väterlicherseits mit diesem Verwandten verbunden sind, dann haben Sie dieses DNA-Segment (und seine Abstammung) von derselben Seite Ihrer Familie geerbt, über die Sie mit diesem Verwandten verbunden sind.
  • Wenn Ihre Eltern aus verschiedenen genetischen Hintergründen stammen, können Sie möglicherweise erraten, welche Chromosomen Sie von welchem Ihrer Eltern geerbt haben. Sie können dies tun, indem Sie sich die auf jedem Chromosom gemalten Vorfahren ansehen. Aus technischen Gründen funktioniert dies noch besser, wenn Sie mit einem Elternteil verbunden sind. Das liegt daran, dass unser Rechenalgorithmus Ihre Rohdaten genauer verarbeiten kann.
Ein tieferer Tauchgang: Konfidenzniveaus

Wenn Sie die grundlegenden Details Ihrer Chromosomenmalerei beherrschen und auf einer noch fortgeschritteneren Ebene erkunden möchten, klicken Sie auf „Konfidenzniveau ändern“ und bewegen Sie den Schieberegler, der über Ihrer Chromosomenmalerei angezeigt wird. Sie können die verschiedenen Ansichten Ihrer Chromosomenmalerei auf verschiedenen Konfidenzniveaus untersuchen. Sie können diese verschiedenen Ansichten auch miteinander vergleichen.5_confidence_1

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Der Algorithmus, mit dem wir Ihre Abstammungszusammensetzung berechnen, analysiert jeweils ein kleines Stück Ihrer DNA. Für jedes Stück Ihrer DNA berechnen wir die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Stück aus 31 verschiedenen Populationen stammt. Der Vertrauensschieberegler auf der Chromosomenleiste ermöglicht es Ihnen, unsere Schätzungen Ihrer genetischen Abstammung bei verschiedenen Wahrscheinlichkeitsgrenzen zu untersuchen. Zum Beispiel, wenn ein Segment Ihrer DNA eine 55-prozentige Chance hat, japanisch zu sein, dann wird dieses Segment als Japanisch auf dem 50-prozentigen Konfidenzniveau gemalt. Aber auf der 60- bis 90-Prozent-Ebene wird es mit einer breiteren Abstammung gemalt (entweder breit ostasiatisch, breit ostasiatisch & Indianer oder nicht zugewiesen).

Alles zusammenfassen

Die genetische Vorgeschichte eines jeden ist etwas anders. Jedes Chromosomenbild hat auch eine andere Geschichte zu erzählen. Dies bedeutet, dass Sie aus einigen Vorschlägen in diesem Blogbeitrag möglicherweise mehr über Ihre Abstammung erfahren als aus anderen. Denken Sie daran – wie jedes wahre Kunstwerk ist Ihre Chromosomenmalerei nicht zu verstehen. Es ist etwas zu erforschen.

Eine detaillierte technische Erklärung, wie wir Ihre Abstammung berechnen und Ihre Chromosomen malen, finden Sie im Ancestry Composition Guide.

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