Was ist chromophober Nierenkrebs?
Das chromophobe Nierenzellkarzinom ist eine seltene Form von Nierenkrebs, der sich in den Zellen bildet, die die kleinen Tubuli in der Niere auskleiden. Diese kleinen Tubuli helfen dabei, Abfälle aus dem Blut zu filtern und Urin zu bilden. Da die verschiedenen Arten von Nierenkrebs sehr unterschiedlich sind, ist es wichtig, jeden Typ zu charakterisieren und zu verstehen.1
Im Jahr 2012 wurde geschätzt, dass es 64.770 neue Fälle von Nierenkrebs und 13.570 Todesfälle als Folge dieser Krankheit geben würde.2 Chromophober Nierenkrebs macht 5% dieser Fälle aus. Diese seltene Krebsart kann in Familien als Teil einer seltenen genetischen Störung namens Birt-Hogg-Dubé-Syndrom auftreten.3 Die genetische Natur der Störung hat den Forschern ein kleines Zeitfenster für ihre Untersuchung eröffnet; Über die genetische Grundlage von sporadischem (nicht erblichem) chromophobem Nierenkrebs ist jedoch nur sehr wenig bekannt. TCGA untersuchte die sporadischen Fälle dieser Art von Nierenkrebs. Obwohl selten, ist dieser Krebs eine schwere Krankheit. Zum Zeitpunkt dieser Studie ist die einzige Behandlungsoption für Patienten mit chromophobem Nierenkrebs eine Operation.4 Zusätzliche Informationen zu Nierenkrebs.
Was haben TCGA-Forscher über chromophoben Nierenkrebs gelernt?
- Molekulare Unterschiede unterscheiden das chromophobe Nierenzellkarzinom vom häufigsten Nierenkrebs, dem klarzelligen Nierenzellkarzinom, was darauf hindeutet, dass diese Krebsarten als klinisch unterschiedliche Krankheiten behandelt werden sollten:
- Das chromophobe Nierenzellkarzinom zeigte im Vergleich zu den meisten Tumoren eine geringe somatische Mutationsrate und insbesondere eine dreimal niedrigere Mutationsrate als das klarzellige Nierenzellkarzinom.
- Genexpressionsdaten legen nahe, dass chromophobe Nierenzellkarzinome aus distalen Regionen der Niere stammen, während klarzellige Nierenzellkarzinome im proximalen Gewebe der Niere auftreten.
- Einige Stoffwechselwege im Zusammenhang mit der Energieproduktion in Mitochondrien wurden beim chromophoben Nierenzellkarzinom angereichert, während dieselben Wege beim klarzelligen Nierenzellkarzinom unterdrückt wurden.
- Zwei gut etablierte Tumorsuppressorgene waren beim chromophoben Nierenzellkarzinom häufig mutiert: TP53 und PTEN.
- Strukturelle Umlagerungen des TERT-Genpromotors, eines regulatorischen Bereichs für das Chromosomenverlängerungsenzym Telomerase, können diesen Krebs antreiben.
TCGA’s study of chomophobe renal cell carcinoma
TCGA Research Network publications
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Selected References
1Linehan WM und Ricketts CJ. Die metabolische Basis von Nierenkrebs. In: Semin Cancer Biol. 2013 Februar; 23(1):46-55.
2amerikanische Krebsgesellschaft. Krebs Zahlen und Fakten 2012. Atlanta: Amerikanische Krebsgesellschaft, Inc. 2012.