Diagnose
Eine Diagnose wird gestellt, indem die Chromosomen des Kindes unter einem Mikroskop untersucht werden. Dies beinhaltet einen Bluttest.
Häufige und schwer zu kontrollierende Anfälle sowie Episoden von NCSE, die mit dem Beginn von Lern- und Verhaltensschwierigkeiten verbunden sind, können auf eine Diagnose von R20 hindeuten. Einige EEG-Merkmale scheinen bei R20 ziemlich häufig zu sein und können erneut auf die Diagnose hindeuten.
Da der Zustand so selten ist, wird die Diagnose leider oft nicht berücksichtigt und daher verzögert sich die Diagnose. Manchmal wird zuerst angenommen, dass Kinder das Lennox-Gastaut- oder Landau-Kleffner-Syndrom haben, aber das Finden des abnormalen Chromosoms bestätigt die Diagnose von R20. Gehirnscans, einschließlich Magnetresonanztomographie (MRT), sind bei Kindern mit R20 normal.
Das Aussehen der Gesichter einiger Kinder, die eine Anomalie ihrer Chromosomen aufweisen, mag etwas anders erscheinen als bei anderen Kindern ihres Alters. Die meisten Kinder mit R20 sehen jedoch nicht anders aus als alle anderen Kinder ihres Alters.
Behandlung
Die mit dem R20-Syndrom verbundene Epilepsie ist schwer zu kontrollieren. Kein einziges Epilepsie-Medikament hat sich als besonders wirksam erwiesen, und viele Medikamente, entweder einzeln oder in Kombination, können ausprobiert werden. Es gibt eine kleine Anzahl von Einzelfallberichten, die darauf hindeuten, dass die Vagusnervenstimulation (VNS) bei R20 wirksam sein kann.
Perioden von NCSE sind ebenfalls schwer zu behandeln. NCSE kann auf die Behandlung mit Benzodiazepinen (Clobazam, Midazolam, Diazepam) oder Steroidarzneimitteln (Prednisolon) ansprechen, die einige Tage oder bis zu einigen Wochen verabreicht werden. Leider kann NCSE oft wiederkommen, nachdem diese Medikamente abgesetzt werden.
Informationen zu Behandlungen für Kinder finden Sie auf der Website Medicines for Children.
Möglicherweise finden Forschungsstudien statt, die für dieses Epilepsiesyndrom relevant sind. Der Krankenhausarzt Ihres Kindes kann dies mit Ihnen besprechen.
Wenn Ihr Kind dieses Syndrom hat, kann es zu längeren oder wiederholten Anfällen kommen. Sie haben wahrscheinlich auch Episoden von NCSE. Der Krankenhausarzt Ihres Kindes wird mit Ihnen einen Rettungs- oder Notfallplan besprechen, um längere oder wiederholte Anfälle oder NCSE zu behandeln.
Ausblick
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit R20 sind variabel und hängen von der Person, der Schwere der Epilepsie und den damit verbundenen Lern- und Verhaltensproblemen ab. Weitere Forschungsstudien sind erforderlich, um die längerfristigen Aussichten für Menschen mit R20 zu klären.
Unterstützung
Kontakt
Wohltätigkeitsorganisation für Familien mit behinderten Kindern
Kostenlose Helpline: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
E-Mail: [email protected]
Telefon:07385 272797
Ring20 Forschung und Unterstützung UK
Was ist ein Syndrom?
Ein Syndrom ist eine Gruppe von Anzeichen und Symptomen, die zusammengenommen auf einen bestimmten medizinischen Zustand hindeuten. Bei Epilepsie wären Beispiele für diese Anzeichen und Symptome Dinge wie das Alter, in dem Anfälle beginnen, die Art der Anfälle, ob das Kind männlich oder weiblich ist und ob es körperliche oder Lernbehinderungen hat oder beides. Die Ergebnisse eines Elektroenzephalogramms (EEG) werden auch verwendet, um Epilepsiesyndrome zu identifizieren.
Wenn Sie mehr über ein Epilepsiesyndrom erfahren möchten, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt. Wenn Sie mehr über Epilepsie im Allgemeinen erfahren möchten, wenden Sie sich bitte an Epilepsy Action.